Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria - leczenie genetycznego zaburzenia - zdjęcie

Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe. Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym odpowiedzialny za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Osoby cierpiące na to zaburzenie powinny stosować dietę możliwie najbardziej ubogą w fenyloalaninę.

W poniższym artykule dowiesz się:

  • czym jest fenyloketonuria,
  • jakie są objawy tej choroby i jak ją leczyć,
  • na czym polega dziedziczenie fenyloketonurii,
  • gdzie leży przyczyna tego schorzenia,
  • jakie są ciekawostki związane z tą chorobą,
  • jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na to zaburzenie.

Jeśli chcesz przeczytać więcej o chorobach genetycznych, zobacz także ten artykuł: Dwa drzewa – genealogiczne i genetyczne. Przeszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczne.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Znana jest również pod fachową nazwą oligofrenii fenylopirogronowej lub też PKU (z ang. PhenylKetonUria). Powoduje zaburzenia na tle metabolicznym – z powodu mutacji enzymy w wątrobie nie są w stanie przekształcić aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W związku z tym w organizmie gromadzi się toksyczny kwas powstały z przetworzenia fenyloalaniny, co ma szkodliwy wpływ na układ nerwowy i może prowadzić do jego poważnych uszkodzeń.

Zaburzenia funkcjonowania układu nerwowego mogą być również związane z innymi chorobami: sarkoidozą czy zapaleniem opon mózgowych.

Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na stosowaniu diety eliminacyjnej, ponieważ medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego lekarstwa na tę chorobę.

Fenyloketonuria – wygląd chorej osoby i rozpoznanie

W początkowym okresie rozwoju noworodka choroba nie jest widoczna, dopiero po 3. miesiącu życia można zaobserwować pierwsze objawy fenyloketonurii. Szczególną uwagę należy zwrócić na wygląd dziecka – bardzo jasne oczy, włosy i zabarwienie skórne oraz wysypka przypominająca alergię mogą świadczyć o występowaniu tej choroby.

Objawy fenyloketonurii są związane z toksycznym działaniem kwasu fenylopirogronowego we krwi na układ nerwowy, powodując zaburzenia jego funkcjonowania. U dziecka w trzecim miesiącu życia mogą zacząć się takie zaburzenia jak trudności psychoruchowe, obniżone napięcie mięśni, spadek IQ i problemy z uczeniem się, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz obecność ciał ketonowych w moczu. Nieleczona choroba może doprowadzić do nasilenia tych objawów i poważnych uszkodzeń układu nerwowego, a także innych schorzeń, takich jak atetoza.

W celu rozpoznania i zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w trzecim dniu ich życia. Fenyloketonurię (a także inne choroby genetyczne) można jednak już na etapie ciąży – do tego celu służą badania prenatalne.

Fenyloketonuria – dziedziczenie, czyli ja można zarazić się ty zaburzeniem?

Chorobę tę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwe warianty genu od obojga rodziców. Sami rodzice niekoniecznie muszą cierpieć na fenyloketonurię, mogą być także nosicielami, czyli posiadać jeden prawidłowy, a jeden wadliwy allel genu odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Poniżej przedstawiamy prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby w zależności od genotypu rodziców:

  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są zdrowi – szanse na urodzenie chorego dziecka są bliskie 0% (pod warunkiem, że nie wystąpi mutacja samoistna, co zdarza się jednak niezwykle rzadko),
  • jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem – istnieje 25% szans, że dziecko również będzie nosicielem fenyloketonurii,
  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami – prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi 25%, a że zostanie nosicielem – 50%,
  • jeżeli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię – dziecko na pewno odziedziczy tę chorobę.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja konkretnego genu – PAH, który zlokalizowany jest na 12. chromosomie. Ów gen jest odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu zajmującego się przekształcaniem fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Zaburzenie funkcjonowania tego enzymu powoduje, że fenyloalanina gromadzi się we krwi i zmienia się w toksyczny kwas fenylopirogronowy, a jednocześnie w organizmie dochodzi do niedoboru tyrozyny. Wywiera to szczególnie szkodliwy wpływ na układ nerwowy i prowadzi do wystąpienia objawów choroby, a w najgorszym przypadku – do trwałych uszkodzeń mózgu i innych organów.

Fenyloketonuria – ciekawostki na temat choroby

Częstość występowania fenyloketonurii jest różna w poszczególnych regionach świata. Przykładowo w Polsce wynosi ona 1 na 7 tysięcy urodzeń, w Finlandii – mniej niż raz na 100 tysięcy, a w Irlandii – około 1 na 4500 urodzeń. Choroba ta po raz pierwszy została zdiagnozowana przez norweskiego lekarza Asbjorna Follinga w 1934 r. W 1961r. w Stanach Zjednoczonych testy na fenyloketonurię zapoczątkowały badania przesiewowe noworodków.

Wyróżniamy kilka postaci fenyloketonurii, w zależności od poziomu hiperfenyloalaninemii:

  • ciężką (inaczej klasyczną), gdy poziom ten wynosi więcej niż 20 miligramów na decylitr (mg/dl),
  • łagodną, hiperfenyloalaninemia w przedziale 6-20 mg/dl,
  • bardzo łagodną, niewymagającą diety – gdy poziom hiperfenyloalaninemii wynosi poniżej 6 mg/dl.
  • Osoby z tym schorzeniem cierpią także na niedobór selenu, co może prowadzić do złej przyswajalności jodu i zaburzeń w funkcjonowaniu tarczycy.

Światowy Dzień Fenyloketonurii przypada na 28 czerwca.

Fenyloketonuria – dieta, czyli jak się odżywiać

Osoby cierpiące na tę chorobę powinny stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie, aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Celem odżywiania się chorych powinno być utrzymanie poziomu fenyloalaniny (Phe) na jak najniższym poziomie, najlepiej w granicach 2-3mg%. Należy również regularnie badać stężenie tego aminokwasu we krwi, a także obliczać ilość spożywanej fenyloalaniny w poszczególnych posiłkach.

Biorąc pod uwagę zawartość tego aminokwasu w różnych artykułach spożywczych, wyróżniamy produkty dozwolone w nieokreślonej bądź określonej ilości oraz produkty niedozwolone dla chorych na fenyloketonurię.

Kategorycznie nie wolno spożywać mięsa, ryb, jaj, roślin strączkowych, zbóż, mleka, orzechów, żelatyny, aspartamu i wszystkich powiązanych z tymi produktami artykułów – są to tak zwane bomby fenyloalaninowe.

Owoce, warzywa, makarony o małej zawartości fenyloalaniny i pieczywo niskofenyloalaninowe należą do produktów, które chorzy na fenyloketonurię mogą jeść w ograniczonych ilościach. Bez ograniczeń mogą natomiast sięgać po oleje roślinne, wodę, herbatę, sól, cukier i margarynę bezbiałkową.

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Choroby i dolegliwości

Czym jest insulinooporność? Przyczyny, objawy i leczenie
Insulina jest niezwykle ważnym hormonem, wytwarzanym w trzustce. Odpowiada ona za utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Przy współpracy z glukagonem kontroluje również transport glukozy do poszczególnych kom&oac...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Kosmetyki i uroda

Wcierki do włosów: stosowanie, działanie i efekty. Ranking najlepszych wcierek na zagęszczenie i porost włosów
Wcierki do włosów zyskują coraz większą popularność. Jest to produkt do pielęgnacji, który cieszy się wyjątkowo długą tradycją. Mieszanki były powszechnie stosowane już przez nasze babcie. Odpowiednio dobrane preparaty pozwalają poprawić...

Choroby skóry

Najlepsze tabletki na wypadanie włosów - 6 suplementów hamujących wypadanie i stymulujących porost włosów
Wypadanie włosów jest jednym z najczęstszych problemów natury estetycznej i zdrowotnej. Może być wynikiem stresu, niewłaściwej pielęgnacji, naturalnego starzenia się organizmu, zaburzeń hormonalnych lub niedoborów substancji odżywc...

Kosmetyki i uroda

Jak wybrać odpowiednie serum do pielęgnacji skóry?
Czy warto stosować serum w pielęgnacji? Serum to kosmetyk wyróżniający się wysokim stężeniem substancji aktywnych – olejów, kwasów roślinnych, witamin i wyciągów z roślin – oraz skutecznym, celowanym...

Słuch i szumy uszne

Ból ucha u dorosłych – co go powoduje i jak go leczyć?
Z tego artykułu dowiesz się: ·         czym różni się ucho zewnętrzne od środkowego, ·         jakie są przyczyny bólu ucha, ·...

Choroby i dolegliwości

O czym świadczy wysokie anty-TG?
Z tego artykułu dowiesz się: czym jest badanie anty-TG, jakie są wskazania do badania anty-TG, jak wygląda badanie anty-TG, jakie są normy przeciwciał anty-TG, co oznacza wysokie anty-TG,czym świadczy niskie anty-TG. Badanie anty-TG ...

Układ oddechowy

Flegma w gardle i drogach oddechowych
Obecność flegmy w gardle i drogach oddechowych nie tylko wywołuje dyskomfort, ale przede wszystkim utrudnia normalne funkcjonowanie. Choć często jest ona objawem infekcji górnych dróg oddechowych, wydzielina z zatok i nosa w gardle...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Jakie wybrać multiwitaminy dla kobiet 40+ i kobiet 50+? Jak powinny dbać o swoje zdrowie osoby w wieku średnim?
Jakie wybrać multiwitaminy dla kobiet 40+ i kobiet 50+? Jak powinny dbać o swoje zdrowie osoby w wieku średnim? Na rynku można znaleźć tak wiele różnych preparatów, ale jakie należy wybrać? Znajdziemy takie na wzmocnienie orga...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Jakie multiwitaminy wybrać? Jak powinni dbać o zdrowie mężczyźni 40+ i mężczyźni 50+
Jakie multiwitaminy wybrać? Jak powinni dbać o zdrowie mężczyźni 40+ i mężczyźni 50+ Wśród wielu preparatów są też takie o różnym działaniu. Mamy więc tabletki na wzmocnienie organizmu, coś na pamięć i koncentra...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Adaptogeny – jak wpływają na nasze zdrowie?
Adaptogeny – jak wpływają na nasze zdrowie? Przyzwyczailiśmy się do tego, że w świecie suplementów co jakiś czas pojawiają się nowości. Ostatnio sporo mówi się o adaptogenach, ale tak naprawdę nie są one wcale nowym ...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.