Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria - leczenie genetycznego zaburzenia - zdjęcie

Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe. Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym odpowiedzialny za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Osoby cierpiące na to zaburzenie powinny stosować dietę możliwie najbardziej ubogą w fenyloalaninę.

W poniższym artykule dowiesz się:

  • czym jest fenyloketonuria,
  • jakie są objawy tej choroby i jak ją leczyć,
  • na czym polega dziedziczenie fenyloketonurii,
  • gdzie leży przyczyna tego schorzenia,
  • jakie są ciekawostki związane z tą chorobą,
  • jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na to zaburzenie.

Jeśli chcesz przeczytać więcej o chorobach genetycznych, zobacz także ten artykuł: Dwa drzewa – genealogiczne i genetyczne. Przeszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczne.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Znana jest również pod fachową nazwą oligofrenii fenylopirogronowej lub też PKU (z ang. PhenylKetonUria). Powoduje zaburzenia na tle metabolicznym – z powodu mutacji enzymy w wątrobie nie są w stanie przekształcić aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W związku z tym w organizmie gromadzi się toksyczny kwas powstały z przetworzenia fenyloalaniny, co ma szkodliwy wpływ na układ nerwowy i może prowadzić do jego poważnych uszkodzeń.

Zaburzenia funkcjonowania układu nerwowego mogą być również związane z innymi chorobami: sarkoidozą czy zapaleniem opon mózgowych.

Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na stosowaniu diety eliminacyjnej, ponieważ medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego lekarstwa na tę chorobę.

Fenyloketonuria – wygląd chorej osoby i rozpoznanie

W początkowym okresie rozwoju noworodka choroba nie jest widoczna, dopiero po 3. miesiącu życia można zaobserwować pierwsze objawy fenyloketonurii. Szczególną uwagę należy zwrócić na wygląd dziecka – bardzo jasne oczy, włosy i zabarwienie skórne oraz wysypka przypominająca alergię mogą świadczyć o występowaniu tej choroby.

Objawy fenyloketonurii są związane z toksycznym działaniem kwasu fenylopirogronowego we krwi na układ nerwowy, powodując zaburzenia jego funkcjonowania. U dziecka w trzecim miesiącu życia mogą zacząć się takie zaburzenia jak trudności psychoruchowe, obniżone napięcie mięśni, spadek IQ i problemy z uczeniem się, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz obecność ciał ketonowych w moczu. Nieleczona choroba może doprowadzić do nasilenia tych objawów i poważnych uszkodzeń układu nerwowego, a także innych schorzeń, takich jak atetoza.

W celu rozpoznania i zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w trzecim dniu ich życia. Fenyloketonurię (a także inne choroby genetyczne) można jednak już na etapie ciąży – do tego celu służą badania prenatalne.

Fenyloketonuria – dziedziczenie, czyli ja można zarazić się ty zaburzeniem?

Chorobę tę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwe warianty genu od obojga rodziców. Sami rodzice niekoniecznie muszą cierpieć na fenyloketonurię, mogą być także nosicielami, czyli posiadać jeden prawidłowy, a jeden wadliwy allel genu odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Poniżej przedstawiamy prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby w zależności od genotypu rodziców:

  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są zdrowi – szanse na urodzenie chorego dziecka są bliskie 0% (pod warunkiem, że nie wystąpi mutacja samoistna, co zdarza się jednak niezwykle rzadko),
  • jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem – istnieje 25% szans, że dziecko również będzie nosicielem fenyloketonurii,
  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami – prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi 25%, a że zostanie nosicielem – 50%,
  • jeżeli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię – dziecko na pewno odziedziczy tę chorobę.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja konkretnego genu – PAH, który zlokalizowany jest na 12. chromosomie. Ów gen jest odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu zajmującego się przekształcaniem fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Zaburzenie funkcjonowania tego enzymu powoduje, że fenyloalanina gromadzi się we krwi i zmienia się w toksyczny kwas fenylopirogronowy, a jednocześnie w organizmie dochodzi do niedoboru tyrozyny. Wywiera to szczególnie szkodliwy wpływ na układ nerwowy i prowadzi do wystąpienia objawów choroby, a w najgorszym przypadku – do trwałych uszkodzeń mózgu i innych organów.

Fenyloketonuria – ciekawostki na temat choroby

Częstość występowania fenyloketonurii jest różna w poszczególnych regionach świata. Przykładowo w Polsce wynosi ona 1 na 7 tysięcy urodzeń, w Finlandii – mniej niż raz na 100 tysięcy, a w Irlandii – około 1 na 4500 urodzeń. Choroba ta po raz pierwszy została zdiagnozowana przez norweskiego lekarza Asbjorna Follinga w 1934 r. W 1961r. w Stanach Zjednoczonych testy na fenyloketonurię zapoczątkowały badania przesiewowe noworodków.

Wyróżniamy kilka postaci fenyloketonurii, w zależności od poziomu hiperfenyloalaninemii:

  • ciężką (inaczej klasyczną), gdy poziom ten wynosi więcej niż 20 miligramów na decylitr (mg/dl),
  • łagodną, hiperfenyloalaninemia w przedziale 6-20 mg/dl,
  • bardzo łagodną, niewymagającą diety – gdy poziom hiperfenyloalaninemii wynosi poniżej 6 mg/dl.
  • Osoby z tym schorzeniem cierpią także na niedobór selenu, co może prowadzić do złej przyswajalności jodu i zaburzeń w funkcjonowaniu tarczycy.

Światowy Dzień Fenyloketonurii przypada na 28 czerwca.

Fenyloketonuria – dieta, czyli jak się odżywiać

Osoby cierpiące na tę chorobę powinny stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie, aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Celem odżywiania się chorych powinno być utrzymanie poziomu fenyloalaniny (Phe) na jak najniższym poziomie, najlepiej w granicach 2-3mg%. Należy również regularnie badać stężenie tego aminokwasu we krwi, a także obliczać ilość spożywanej fenyloalaniny w poszczególnych posiłkach.

Biorąc pod uwagę zawartość tego aminokwasu w różnych artykułach spożywczych, wyróżniamy produkty dozwolone w nieokreślonej bądź określonej ilości oraz produkty niedozwolone dla chorych na fenyloketonurię.

Kategorycznie nie wolno spożywać mięsa, ryb, jaj, roślin strączkowych, zbóż, mleka, orzechów, żelatyny, aspartamu i wszystkich powiązanych z tymi produktami artykułów – są to tak zwane bomby fenyloalaninowe.

Owoce, warzywa, makarony o małej zawartości fenyloalaniny i pieczywo niskofenyloalaninowe należą do produktów, które chorzy na fenyloketonurię mogą jeść w ograniczonych ilościach. Bez ograniczeń mogą natomiast sięgać po oleje roślinne, wodę, herbatę, sól, cukier i margarynę bezbiałkową.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Dieta i odchudzanie

Owoc kaki (persymona): wartości odżywcze, prozdrowotne i składniki aktywne
Owoc kaki, czyli persymona, to niesamowity produkt spożywczy, który wciąż bardzo rzadko gości na europejskich talerzach. To egzotyczny owoc o charakterystycznym smaku, który stale zyskuje na popularności wśród dietetyków ora...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Odporność, wzmocnienie organizmu

Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w układzie odpornościowym człowieka, ...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Układ pokarmowy

Bulgotanie w brzuchu i przelewanie w jelitach – objawy, przyczyny, leczenie
Bulgotanie, przelewanie się, dziwne, głośne burczenie i przewracanie w brzuchu to nie tylko kłopotliwe i krępujące, ale również niepokojące objawy. Mogą wystąpić zarówno w dzień, jak i w nocy. Zazwyczaj stanowią całkowicie niegroźny ...

Informacje dla pacjenta

Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt wysoka. Każde odchylenie od normy wymaga ...

Dieta i odchudzanie

Woda z imbirem i cytryną na odchudzanie – jak stosować, efekty
Połączenie wody, imbiru, cytryny i miodu stanowi leczniczą miksturę, która jest niezawodnym środkiem na odchudzanie. Mieszanina taka zawiera wiele korzystnych dla zdrowia i urody substancji. Dlatego też, regularne jej stosowanie ma wiele zalet...

Układ rozrodczy i moczowy

7 skutecznych metod na opóźnienie wytrysku podczas stosunku
Szybki wytrysk to z reguły koniec miłosnych uniesień, dlatego każdy mężczyzna pragnie przeciągnąć jak najdłużej moment swojego spełnienia. Za optymalną długość stosunku uważa się akt trwający 7-13 minut. Panom najczęściej udaje s...

Serce i układ krążenia

Zapalenie wsierdzia — objawy, przyczyny, leczenie i możliwe powikłania
Zapalenie wsierdzia to poważna choroba serca, która dotyka wewnętrznej warstwy serca i zastawek, stanowiąc zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Choroba ta, choć stosunkowo rzadka, wymaga szybkiej...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Co brać w okresie przeziębień i grypy, aby wzmocnić odporność?
Okres jesienno-zimowy to czas, kiedy infekcje wirusowe i bakteryjne stają się szczególnie uciążliwe. Dlatego warto zadbać o wzmocnienie odporności poprzez prawidłowo zbilansowaną dietę...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Zakażenie Clostridium difficile – przebieg, leczenie, dieta
Zakażenie bakterią Clostridium difficile to jedno z najczęstszych powikłań po antybiotykoterapii, które może prowadzić do poważnych proble...

Serce i układ krążenia

Jak dbać o organizm przy cukrzycy typu 2? Suplementy i preparaty w walce z insulinoopornością. Berberyna vs metformina – co wybrać?
Cukrzyca i insulinooporność stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Szacuje się, że zaburzenia metaboliczne diagnozowane są u co 5. osoby powyżej 65. roku życia....

Informacje dla pacjenta

MCH – podwyższone, obniżone, zakres norm. Co oznacza i czy musisz się obawiać?
Badanie krwi to jedno z podstawowych narzędzi diagnostycznych w medycynie. W ramach morfologii krwi analizowane są różne parametry, które pomagają w ocenie stanu zdrowia pacjenta. Jednym z tych parametrów jest MCH, czyli śred...

Układ nerwowy

Jak utrzymać zdrową psychikę w pracy i życiu prywatnym? Rola psychosomatyki w medycznym podejściu do work-life balance
W dzisiejszych czasach pytanie „jak utrzymać zdrową psychikę” zadaje sobie coraz więcej osób. Niezależnie od tego, czy jesteśmy na początku swojej kariery, czy mamy już za sobą wiele lat doświadczeń zawodowych, dbałość o zdrowi...

Dieta i odchudzanie

Dieta norweska – zasady, efekty i przykładowy jadłospis
W poszukiwaniu skutecznych metod odchudzania, wiele osób natrafia na różne diety, które obiecują szybkie i efektywne rezultaty. Jedną z takich diet jest dieta norweska, która zdobywa coraz większą popularność......

Dieta i odchudzanie

Dieta alkaliczna – sposób odżywania, który pomoże Ci odkwasić organizm
Współcześnie, coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod na poprawę swojego zdrowia i samopoczucia. Jednym z bardziej popularnych podejść, jest oczywiście dieta alkaliczna, która ma na celu przywrócenie równo...

Układ oddechowy

Co na zatoki? 5 skutecznych produktów do walki z uciążliwym problemem
Zatoki przynosowe to małe, puste przestrzenie w kościach czaszki, które są pokryte błoną śluzową. Gdy dochodzi do ich zapalenia, może to wywołać ból, uczucie ucisku oraz trudności w oddychaniu....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem