Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria - leczenie genetycznego zaburzenia - zdjęcie

Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe. Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym odpowiedzialny za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Osoby cierpiące na to zaburzenie powinny stosować dietę możliwie najbardziej ubogą w fenyloalaninę.

W poniższym artykule dowiesz się:

  • czym jest fenyloketonuria,
  • jakie są objawy tej choroby i jak ją leczyć,
  • na czym polega dziedziczenie fenyloketonurii,
  • gdzie leży przyczyna tego schorzenia,
  • jakie są ciekawostki związane z tą chorobą,
  • jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na to zaburzenie.

Jeśli chcesz przeczytać więcej o chorobach genetycznych, zobacz także ten artykuł: Dwa drzewa – genealogiczne i genetyczne. Przeszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczne.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Znana jest również pod fachową nazwą oligofrenii fenylopirogronowej lub też PKU (z ang. PhenylKetonUria). Powoduje zaburzenia na tle metabolicznym – z powodu mutacji enzymy w wątrobie nie są w stanie przekształcić aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W związku z tym w organizmie gromadzi się toksyczny kwas powstały z przetworzenia fenyloalaniny, co ma szkodliwy wpływ na układ nerwowy i może prowadzić do jego poważnych uszkodzeń.

Zaburzenia funkcjonowania układu nerwowego mogą być również związane z innymi chorobami: sarkoidozą czy zapaleniem opon mózgowych.

Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na stosowaniu diety eliminacyjnej, ponieważ medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego lekarstwa na tę chorobę.

Fenyloketonuria – wygląd chorej osoby i rozpoznanie

W początkowym okresie rozwoju noworodka choroba nie jest widoczna, dopiero po 3. miesiącu życia można zaobserwować pierwsze objawy fenyloketonurii. Szczególną uwagę należy zwrócić na wygląd dziecka – bardzo jasne oczy, włosy i zabarwienie skórne oraz wysypka przypominająca alergię mogą świadczyć o występowaniu tej choroby.

Objawy fenyloketonurii są związane z toksycznym działaniem kwasu fenylopirogronowego we krwi na układ nerwowy, powodując zaburzenia jego funkcjonowania. U dziecka w trzecim miesiącu życia mogą zacząć się takie zaburzenia jak trudności psychoruchowe, obniżone napięcie mięśni, spadek IQ i problemy z uczeniem się, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz obecność ciał ketonowych w moczu. Nieleczona choroba może doprowadzić do nasilenia tych objawów i poważnych uszkodzeń układu nerwowego, a także innych schorzeń, takich jak atetoza.

W celu rozpoznania i zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w trzecim dniu ich życia. Fenyloketonurię (a także inne choroby genetyczne) można jednak już na etapie ciąży – do tego celu służą badania prenatalne.

Fenyloketonuria – dziedziczenie, czyli ja można zarazić się ty zaburzeniem?

Chorobę tę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwe warianty genu od obojga rodziców. Sami rodzice niekoniecznie muszą cierpieć na fenyloketonurię, mogą być także nosicielami, czyli posiadać jeden prawidłowy, a jeden wadliwy allel genu odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Poniżej przedstawiamy prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby w zależności od genotypu rodziców:

  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są zdrowi – szanse na urodzenie chorego dziecka są bliskie 0% (pod warunkiem, że nie wystąpi mutacja samoistna, co zdarza się jednak niezwykle rzadko),
  • jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem – istnieje 25% szans, że dziecko również będzie nosicielem fenyloketonurii,
  • jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami – prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi 25%, a że zostanie nosicielem – 50%,
  • jeżeli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię – dziecko na pewno odziedziczy tę chorobę.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja konkretnego genu – PAH, który zlokalizowany jest na 12. chromosomie. Ów gen jest odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu zajmującego się przekształcaniem fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Zaburzenie funkcjonowania tego enzymu powoduje, że fenyloalanina gromadzi się we krwi i zmienia się w toksyczny kwas fenylopirogronowy, a jednocześnie w organizmie dochodzi do niedoboru tyrozyny. Wywiera to szczególnie szkodliwy wpływ na układ nerwowy i prowadzi do wystąpienia objawów choroby, a w najgorszym przypadku – do trwałych uszkodzeń mózgu i innych organów.

Fenyloketonuria – ciekawostki na temat choroby

Częstość występowania fenyloketonurii jest różna w poszczególnych regionach świata. Przykładowo w Polsce wynosi ona 1 na 7 tysięcy urodzeń, w Finlandii – mniej niż raz na 100 tysięcy, a w Irlandii – około 1 na 4500 urodzeń. Choroba ta po raz pierwszy została zdiagnozowana przez norweskiego lekarza Asbjorna Follinga w 1934 r. W 1961r. w Stanach Zjednoczonych testy na fenyloketonurię zapoczątkowały badania przesiewowe noworodków.

Wyróżniamy kilka postaci fenyloketonurii, w zależności od poziomu hiperfenyloalaninemii:

  • ciężką (inaczej klasyczną), gdy poziom ten wynosi więcej niż 20 miligramów na decylitr (mg/dl),
  • łagodną, hiperfenyloalaninemia w przedziale 6-20 mg/dl,
  • bardzo łagodną, niewymagającą diety – gdy poziom hiperfenyloalaninemii wynosi poniżej 6 mg/dl.
  • Osoby z tym schorzeniem cierpią także na niedobór selenu, co może prowadzić do złej przyswajalności jodu i zaburzeń w funkcjonowaniu tarczycy.

Światowy Dzień Fenyloketonurii przypada na 28 czerwca.

Fenyloketonuria – dieta, czyli jak się odżywiać

Osoby cierpiące na tę chorobę powinny stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie, aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Celem odżywiania się chorych powinno być utrzymanie poziomu fenyloalaniny (Phe) na jak najniższym poziomie, najlepiej w granicach 2-3mg%. Należy również regularnie badać stężenie tego aminokwasu we krwi, a także obliczać ilość spożywanej fenyloalaniny w poszczególnych posiłkach.

Biorąc pod uwagę zawartość tego aminokwasu w różnych artykułach spożywczych, wyróżniamy produkty dozwolone w nieokreślonej bądź określonej ilości oraz produkty niedozwolone dla chorych na fenyloketonurię.

Kategorycznie nie wolno spożywać mięsa, ryb, jaj, roślin strączkowych, zbóż, mleka, orzechów, żelatyny, aspartamu i wszystkich powiązanych z tymi produktami artykułów – są to tak zwane bomby fenyloalaninowe.

Owoce, warzywa, makarony o małej zawartości fenyloalaniny i pieczywo niskofenyloalaninowe należą do produktów, które chorzy na fenyloketonurię mogą jeść w ograniczonych ilościach. Bez ograniczeń mogą natomiast sięgać po oleje roślinne, wodę, herbatę, sól, cukier i margarynę bezbiałkową.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić. Najbardziej charakterystycznym objawem rumienia zakaźnego u dzieci jest wysypka na ...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Serce i układ krążenia

Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Układ nerwowy

Tajemnice Hipokampu: kluczowa rola w pamięci i emocjach
W fascynującym świecie neurobiologii, hipokamp stanowi centralny obszar, którego tajemnice stopniowo odkrywane są przez badaczy. Jego kluczowa rola w kształtowaniu pamięci i regulacji emocji sprawia, że staje się niezwykle istotnym obszarem zain...

Układ rozrodczy i moczowy

Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....

Układ pokarmowy

Dieta przed kolonoskopią – co można jeść, a czego unikać? Przygotowanie do badania
Kolonoskopia to badanie dolnego odcinka przewodu pokarmowego, które pozwala wykryć zmiany chorobowe w jelicie grubym oraz w dolnym odcinku jelita cienkiego. Aby uzyskać miarodajne wyniki, należy się do niego odpowiednio przygotować. Bardzo istot...

Dieta i odchudzanie

Dieta białkowo-tłuszczowa – zasady i efekty. Kto powinien jej spróbować?
Dieta białkowo-tłuszczowa stanowi ciekawą opcję dla tradycyjnych sposobów żywienia. W zależności od swoich potrzeb możesz zdecydować się na przestrzeganie zasad tradycyjnego modelu żywieniowego low carb lub diety ketogenicznej. Druga z nich pozw...

Układ pokarmowy

Nowotwory: typy i rodzaje raków oraz etapy i przebieg kancerogenezy w złożoności choroby nowotworowej
Nowotwory stanowią kompleksowe wyzwanie dla dziedziny medycyny oraz zdrowia publicznego. Istnieje różnorodność typów i rodzajów raków, charakteryzujących się unikalnymi cechami, a także mechanizmami rozwoju. Zrozumienie etap...

Dieta i odchudzanie

Cudowne właściwości naturalnych napojów – na zdrowie, urodę i przemianę materii
Moc ziół znana jest od wielu wieków, a ich rozsądne i uzasadnione wykorzystanie umożliwia uzyskanie znaczącej poprawy stanu zdrowia i kondycji organizmu. Jeżeli chcesz wiedzieć jak przyśpieszyć metabolizm, w nocy spać spokojnie, a także&l...

Układ rozrodczy i moczowy

Jak przyspieszyć okres? Domowe sposoby, zioła i witaminy na wywołanie miesiączki
Wakacyjny wyjazd, ślub, sesja zdjęciowa - to tylko wybrane sytuacje, w których kobiety zastanawiają się, jak przyspieszyć okres. Miesiączka, zwłaszcza bardzo obfita lub bolesna, może znacząco utrudniać funkcjonowanie. Czy istnieją domowe sposoby...

Układ pokarmowy

Dieta w insulinooporności – co jeść, by czuć się dobrze? Zasady komponowania posiłków
Insulinooporność to powszechnie występujące zaburzenie metaboliczne, które polega na obniżeniu wrażliwości tkanek na insulinę. W konsekwencji dochodzi do podniesienia produkcji insuliny, co pozwala na unormowanie stężenia glukozy we krwi. Nielec...

Dieta i odchudzanie

Dieta przeciwnowotworowa - żywność obniżająca ryzyko raka. Zasady, wskazówki, produkty
Odpowiednio zbilansowany tryb żywienia odgrywa kluczową rolę w prewencji szerokiego spektrum chorób nowotworowych. Dzięki zawartości konkretnych składników produkty, takie jak owoce, warzywa, nabiał czy zioła, wspierają układ immunologicz...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.