Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia

Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe. Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym enzym odpowiedzialny za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Osoby cierpiące na to zaburzenie powinny stosować dietę możliwie najbardziej ubogą w fenyloalaninę.

W poniższym artykule dowiesz się:

• czym jest fenyloketonuria,
• jakie są objawy tej choroby i jak ją leczyć,
• na czym polega dziedziczenie fenyloketonurii,
• gdzie leży przyczyna tego schorzenia,
• jakie są ciekawostki związane z tą chorobą,
• jaką dietę powinny stosować osoby cierpiące na to zaburzenie.

Jeśli chcesz przeczytać więcej o chorobach genetycznych, zobacz także ten artykuł: Dwa drzewa – genealogiczne i genetyczne. Przeszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczne.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Znana jest również pod fachową nazwą oligofrenii fenylopirogronowej lub też PKU (z ang. PhenylKetonUria). Powoduje zaburzenia na tle metabolicznym – z powodu mutacji enzymy w wątrobie nie są w stanie przekształcić aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W związku z tym w organizmie gromadzi się toksyczny kwas powstały z przetworzenia fenyloalaniny, co ma szkodliwy wpływ na układ nerwowy i może prowadzić do jego poważnych uszkodzeń.

Zaburzenia funkcjonowania układu nerwowego mogą być również związane z innymi chorobami: sarkoidozą czy zapaleniem opon mózgowych.

Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na stosowaniu diety eliminacyjnej, ponieważ medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego lekarstwa na tę chorobę.

Fenyloketonuria – wygląd chorej osoby i rozpoznanie

W początkowym okresie rozwoju noworodka choroba nie jest widoczna, dopiero po 3. miesiącu życia można zaobserwować pierwsze objawy fenyloketonurii. Szczególną uwagę należy zwrócić na wygląd dziecka – bardzo jasne oczy, włosy i zabarwienie skórne oraz wysypka przypominająca alergię mogą świadczyć o występowaniu tej choroby.

Objawy fenyloketonurii są związane z toksycznym działaniem kwasu fenylopirogronowego we krwi na układ nerwowy, powodując zaburzenia jego funkcjonowania. U dziecka w trzecim miesiącu życia mogą zacząć się takie zaburzenia jak trudności psychoruchowe, obniżone napięcie mięśni, spadek IQ i problemy z uczeniem się, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz obecność ciał ketonowych w moczu. Nieleczona choroba może doprowadzić do nasilenia tych objawów i poważnych uszkodzeń układu nerwowego, a także innych schorzeń, takich jak atetoza.

W celu rozpoznania i zdiagnozowania tego zaburzenia wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w trzecim dniu ich życia. Fenyloketonurię (a także inne choroby genetyczne) można jednak już na etapie ciąży – do tego celu służą badania prenatalne.

Fenyloketonuria – dziedziczenie, czyli ja można zarazić się ty zaburzeniem?

Chorobę tę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwe warianty genu od obojga rodziców. Sami rodzice niekoniecznie muszą cierpieć na fenyloketonurię, mogą być także nosicielami, czyli posiadać jeden prawidłowy, a jeden wadliwy allel genu odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Poniżej przedstawiamy prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby w zależności od genotypu rodziców:

• jeśli zarówno matka, jak i ojciec są zdrowi – szanse na urodzenie chorego dziecka są bliskie 0% (pod warunkiem, że nie wystąpi mutacja samoistna, co zdarza się jednak niezwykle rzadko),
• jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem – istnieje 25% szans, że dziecko również będzie nosicielem fenyloketonurii,
• jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami – prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi 25%, a że zostanie nosicielem – 50%,
• jeżeli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię – dziecko na pewno odziedziczy tę chorobę.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja konkretnego genu – PAH, który zlokalizowany jest na 12. chromosomie. Ów gen jest odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu zajmującego się przekształcaniem fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Zaburzenie funkcjonowania tego enzymu powoduje, że fenyloalanina gromadzi się we krwi i zmienia się w toksyczny kwas fenylopirogronowy, a jednocześnie w organizmie dochodzi do niedoboru tyrozyny. Wywiera to szczególnie szkodliwy wpływ na układ nerwowy i prowadzi do wystąpienia objawów choroby, a w najgorszym przypadku – do trwałych uszkodzeń mózgu i innych organów.

Fenyloketonuria – ciekawostki na temat choroby

Częstość występowania fenyloketonurii jest różna w poszczególnych regionach świata. Przykładowo w Polsce wynosi ona 1 na 7 tysięcy urodzeń, w Finlandii – mniej niż raz na 100 tysięcy, a w Irlandii – około 1 na 4500 urodzeń. Choroba ta po raz pierwszy została zdiagnozowana przez norweskiego lekarza Asbjorna Follinga w 1934 r. W 1961r. w Stanach Zjednoczonych testy na fenyloketonurię zapoczątkowały badania przesiewowe noworodków.

Wyróżniamy kilka postaci fenyloketonurii, w zależności od poziomu hiperfenyloalaninemii:

• ciężką (inaczej klasyczną), gdy poziom ten wynosi więcej niż 20 miligramów na decylitr (mg/dl),
• łagodną, hiperfenyloalaninemia w przedziale 6-20 mg/dl,
• bardzo łagodną, niewymagającą diety – gdy poziom hiperfenyloalaninemii wynosi poniżej 6 mg/dl.
• Osoby z tym schorzeniem cierpią także na niedobór selenu, co może prowadzić do złej przyswajalności jodu i zaburzeń w funkcjonowaniu tarczycy.

Światowy Dzień Fenyloketonurii przypada na 28 czerwca.

Fenyloketonuria – dieta, czyli jak się odżywiać

Osoby cierpiące na tę chorobę powinny stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie, aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Celem odżywiania się chorych powinno być utrzymanie poziomu fenyloalaniny (Phe) na jak najniższym poziomie, najlepiej w granicach 2-3mg%. Należy również regularnie badać stężenie tego aminokwasu we krwi, a także obliczać ilość spożywanej fenyloalaniny w poszczególnych posiłkach.

Biorąc pod uwagę zawartość tego aminokwasu w różnych artykułach spożywczych, wyróżniamy produkty dozwolone w nieokreślonej bądź określonej ilości oraz produkty niedozwolone dla chorych na fenyloketonurię.

Kategorycznie nie wolno spożywać mięsa, ryb, jaj, roślin strączkowych, zbóż, mleka, orzechów, żelatyny, aspartamu i wszystkich powiązanych z tymi produktami artykułów – są to tak zwane bomby fenyloalaninowe.

Owoce, warzywa, makarony o małej zawartości fenyloalaniny i pieczywo niskofenyloalaninowe należą do produktów, które chorzy na fenyloketonurię mogą jeść w ograniczonych ilościach. Bez ograniczeń mogą natomiast sięgać po oleje roślinne, wodę, herbatę, sól, cukier i margarynę bezbiałkową.