Dwa drzewa - genealogiczne i genetyczne. Przeszłość i przyszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie

choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie - zdjęcie

Dwa drzewa - genealogiczne i genetyczne. Przeszłość i przyszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie

Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, które mają ogromny wpływ na Twoje życie. Istnieje wiele chorób dziedziczonych genetycznie, dlatego warto znać historie swojej rodziny, żeby poznać ewentualne zagrożenie, jakie niosą za sobą choroby, które mogły zostać nam przekazane, przez któregoś przodka.

Zobacz także artykuł: Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z Zespołem Downa?

Co to jest gen i chromosom i co może być w nich zapisane?

Gen jest pojęciem, które oznacza podstawową jednostkę dziedziczności. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy składa się z genów. Właściwie prawie każda komórka w ciele człowieka ma takie samo DNA. Większość DNA znajduje się w jej jądrze, pozostałą niewielka ilość możemy odnaleźć w mitochondriach. DNA przechowuje informacje za pomocą kodu. Składa się on z czterech zasad chemicznych:

  • adeniny
  • guaniny
  • cytozyny 
  • tyminy

Zasady te łączą się ze sobą, ale tylko w jeden sposób. Guanina może połączyć się jedynie z cytozyną a adenina z tyminą. Pary te nazywane są komplementarnymi parami zasad. 

Chromosom  tworzą: DNA, białka histonowe i niehistonowe. Jest on nośnikiem informacji genetycznej, jest strukturą wewnątrzkomórkową. U organizmów prokariotycznych, czyli mikroorganizmów, których komórki nie zawierają jądra komórkowego oraz organelli komórkowych, chromosomem jest po prostu pojedyncza, kolista cząsteczka DNA. U organizmów eukariotycznych, czyli tych, których komórki posiadają jądro komórkowe z chromosomami, liniowa cząsteczka DNA ulokowana jest w jądrze komórkowym. 

W genach i chromosomach mamy zapisane nie tylko nasz wygląd, mogą się tam znaleźć także różnego rodzaju choroby. Grupę krwi również dziedziczymy po rodzicach. 

Na czym polegają choroby genetyczne?

Choroby genetyczne są grupą chorób wywoływanych przez nieprawidłową liczbę albo budowę genów lub chromosomów. Są one wrodzone, dzięki dzisiejszej medycynie można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia płodowego albo zaraz po urodzeniu. Warto wiedzieć, że nie wszystkie choroby genetyczne dziedziczymy po dawnych krewnych, za część z nich odpowiada mutacja, która wystąpiła w plemniku bądź komórce jajowej, przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej, ale jednak mutacja może wystąpić w którejś z komórek człowieka podczas wczesnego etapu rozwoju. 

Jakie występują choroby genetyczne?

Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy:

  • choroby jednogenowe - są to choroby, za które odpowiada zmiana pojedynczych genów, cierpi na nie około 2,5% populacji. 
  • choroby aberracji chromosomów - są to choroby, za które odpowiadają zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów.
  • choroby wieloczynnikowe - są to choroby, które powstają przy pomocy działania czynników środowiskowych oraz genetycznych

Choroby jednogenowe to:

  • zespół Marfana
  • choroba Huntingtona 
  • achondroplazja
  • hipercholesterolemia rodzinna 
  • fenyloketonurię
  • hemochromatoza
  • nietolerancja laktozy
  • mukozwiscydoza
  • hemocystynurla
  • hemofilia A
  • hemofilia B
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • zespół Retta
  • zespół Blocha-Sulzbergera
  • krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X

Choroby aberracji chromosomów to:

  • zespół downa (trisomia 21 chromosomu)
  • zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)
  • zespół Klinefeltera
  • dodatkowy chromosom Y
  • zespół Turnera
  • trisomia chromosom X
  • zespół Williamsa
  • zespół Pradera-Willego
  • zespół Wolfa-Hirschhorna
  • zespół Angelmana 
  • zespół kociego krzyku
  • duplikacje fragmentu chromosomu
  • nowotwory: białaczka, chłoniak, mięsak

Choroby wieloczynnikowe to:

  • cukrzyca insulinozależna typu I
  • cukrzyca insulinozależna typu II
  • niektóre choroby nowotworowe: rak piersi, jajnika, nerki, tarczycy itp.
  • choroba Alzheimera

Badania genetyczne i testy DNA. Badanie predyspozycji do chorób dziedzicznych i nowotworów

Jeżeli w Twojej rodzinie wystąpiły jakieś choroby genetyczne, warto zrobić sobie badania genetyczne, które pomogą Ci określić stopień ryzyka zachorowania na dane schorzenie. Są one wykonywane już od lat 80. XX wieku, jednak w ostatnich latach cieszą się wyjątkową popularnością. Są także bardzo bezpieczne, można wykonywać badanie genetyczne w ciąży, nie stanowi ono dla niej zagrożenia. W każdej komórce człowieka jest zapisane DNA, które przechowuje informacje, które są prawie niezmienne, dzięki czemu badanie takie można wykonać w każdym okresie życia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wady płodu, także wady letalne można wykryć nawet we wczesnym okresie prenatalnym. Oglądając zdjęcia dzieci z zespołem Patau lub zdjęcia wad płodów, można się przestraszyć, dlatego warto robić badania prenatalne i wykrywać ewentualne wady genetyczne płodu już na wczesnym etapie. Z pewnością życie dzieci z wadami genetycznymi, nie jest łatwe, często jest pełne bólu i cierpienia. Jak wygląda badanie prenatalne? Nie są one niebezpieczne, to jak będzie ono wyglądało, zależy od lekarza, można je zrobić za pomocą USG lub pobrać próbkę krwi, istnieją także metody bardziej inwazyjne jak pobranie płynu owodniowego, wiążą się one z większym ryzykiem. Jak się przygotować do badań prenatalnych? Najlepiej wcześniej dokładnie ustalić to ze swoim lekarzem, wszystko zależy od rodzaju zabiegu.

Czy możliwe jest dziedziczenie pozachromosomowe?

Dziedziczenie pozachromosomowe, czyli dziedziczenie cech w inny sposób niż przez geny ulokowane w chromosomach, zgodnie z prawami Mendla nie jest możliwe.

Autosomalne dominujące - kryteria typu dziedziczenia

Dziedziczenie autosomalne dominujące, jest sposobem dziedziczenia, w którym konkretna cecha jest sprzężona z innymi chromosomami niż chromosomy płci. Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco dzieciom wynosi 50%. 

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący

  • rodzinna hipercholesterolemia,
  • polipowatość jelita grubego,
  • zespół Marfana,
  • stwardnienie guzowate,
  • nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),
  • choroba Huntingtona,
  • achondroplazja

 Autosomalne recesywne - jakie choroby

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:

  • albinizm
  • alkaptonuria
  • anemia sierpowata
  • płód arlekin
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • fenyloketonuria
  • galaktozemia
  • mukowiscydoza

Mutacje monogenowe

Powszechnie wiadomo, że choroby monogenowe są skutkiem uszkodzenia (mutacji) konkretnych genów, mogą to być między innymi takie choroby, jak:

  • choroba Huntingtona
  • zespół Marfana
  • mukowiscydoza

Wady genetyczne i najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają?

Trzy najczęściej występujące choroby genetyczne to: choroba Huntingtoona, zespół Downa oraz mukowiscydoza.

Choroba Huntingtona jest chorobą, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, stopniowo uniemożliwia choremu kontrolowanie własnego ciała, występują coraz silniejsze drgawki, które nie tylko uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie, ale także przyczyniają się do pogorszenia stanu psychicznego. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym. 

Za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia genu, czyli trisomia. Średnio, na tę chorobę cierpi jedno na tysiąc urodzonych dzieci. 

Mukowiscydoza jest prawdopodobnie jedną z najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Odpowiedzialność za nią powodują recesywne allele chromosomu 7. 

Geny odpowiadają także za inne schorzenia: rdzeniowy zanik mięśniniedobór homocysteiny a nawet nadpotliwość.

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Informacje dla pacjenta

Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt wysoka. Każde odchylenie od normy wymaga ...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Choroby wieku dziecięcego

Przepuklina pępkowa u dorosłych i dzieci: przyczyny, objawy i leczenie
Czy wiesz, że przepuklina pępkowa jest jednym z najczęstszych schorzeń dotykających zarówno dorosłych, jak i dzieci?...

Układ pokarmowy

Rak żołądka: pierwsze objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania
Nowotwory złośliwe – w tym rak żołądka – wymagają odpowiedniej diagnozy i możliwie jak najszybszego wykrycia. Wczesne stadium choroby ma lepsze rokowania niż zaawansowany stopień nowotworu. ...

Dieta i odchudzanie

Aminokwasy: podział, właściwości i rola w organizmie. Źródła aminokwasów w diecie
Aminokwasy są bardzo istotne dla naszego organizmu. Ich niedobór może prowadzić do różnego rodzaju schorzeń czy konsekwencji, takich jak zmęczenie czy bóle głowy, a nawet depresja. Czym zatem są aminokwasy?...

Układ nerwowy

Apatia jako częsty objaw depresji: przyczyny, objawy i leczenie apatii
Apatia jest jednym ze stanów psychicznych, którego głównymi objawami są: niechęć do wykonywania codziennych aktywności, a także potrzeba odosobnienia. Dodatkowo pacjent lub pacjentka boryka się z ograniczeniem odczuwania emocji...

Układ rozrodczy i moczowy

Choroby weneryczne (STD): rodzaje, objawy, leczenie i profilaktyka
Choroby weneryczne zaliczane są do najbardziej wstydliwych przypadłości. Do zakażenia dochodzi podczas stosunku seksualnego z osobą chorą. Pierwsze objawy chorób wenerycznych są często mylone z innymi chorobami, co usypia czujność....

Układ rozrodczy i moczowy

Cykl miesiączkowy bez tajemnic: długość, fazy, dni płodne i samopoczucie
Cykl miesiączkowy pojawia się, gdy kobieta osiąga dojrzałość płciową. Badania przeprowadzane w ostatnich latach jednak, wykazują, iż niemal połowa osób znajdujących się w wieku dojrzewania nie posiada niezbędnej wiedzy na ten temat....

Jama ustna

Paradontoza: przyczyny powstawania i objawy zapalenia przyzębia. Jak zapobiegać i leczyć paradontozę?
Zęby i dziąsła są nieustannie narażone na działanie wielu niekorzystnych czynników. Duże zagrożenie stanowią dla nich bakterie, które odpowiadają nie tylko za rozwój próchnicy, ale także paradontozy. Paradontoza, określana r...

Ciąża i dziecko

Ciąża pozamaciczna: objawy, przebieg i postępowanie w przypadku ciąży ektopowej
Ciąża pozamaciczna, inaczej ektopowa, charakteryzuje się zagnieżdżeniem zarodka poza błoną śluzową macicy. Niekiedy zanika samoistnie, jednak może również stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia kobiety. Najczęściej związana jest...

Informacje dla pacjenta

Aseksualizm: charakterystyka i rozpoznanie. Jak wygląda związek z osobą aseksualną?
Wśród osób heteroseksualnych, homoseksualnych i biseksualnych występują także osoby aseksualne, które nie odczuwają pociągu seksualnego wobec żadnej płci. Aseksualizm nie jest zaliczany jako jednostka chorobowa....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.