Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, które mają ogromny wpływ na Twoje życie. Istnieje wiele chorób dziedziczonych genetycznie, dlatego warto znać historie swojej rodziny, żeby poznać ewentualne zagrożenie, jakie niosą za sobą choroby, które mogły zostać nam przekazane, przez któregoś przodka.
Zobacz także artykuł: Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z Zespołem Downa?
Co to jest gen i chromosom i co może być w nich zapisane?
Gen jest pojęciem, które oznacza podstawową jednostkę dziedziczności. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy składa się z genów. Właściwie prawie każda komórka w ciele człowieka ma takie samo DNA. Większość DNA znajduje się w jej jądrze, pozostałą niewielka ilość możemy odnaleźć w mitochondriach. DNA przechowuje informacje za pomocą kodu. Składa się on z czterech zasad chemicznych:
- adeniny
- guaniny
- cytozyny
- tyminy
Zasady te łączą się ze sobą, ale tylko w jeden sposób. Guanina może połączyć się jedynie z cytozyną a adenina z tyminą. Pary te nazywane są komplementarnymi parami zasad.
Chromosom tworzą: DNA, białka histonowe i niehistonowe. Jest on nośnikiem informacji genetycznej, jest strukturą wewnątrzkomórkową. U organizmów prokariotycznych, czyli mikroorganizmów, których komórki nie zawierają jądra komórkowego oraz organelli komórkowych, chromosomem jest po prostu pojedyncza, kolista cząsteczka DNA. U organizmów eukariotycznych, czyli tych, których komórki posiadają jądro komórkowe z chromosomami, liniowa cząsteczka DNA ulokowana jest w jądrze komórkowym.
W genach i chromosomach mamy zapisane nie tylko nasz wygląd, mogą się tam znaleźć także różnego rodzaju choroby. Grupę krwi również dziedziczymy po rodzicach.
Na czym polegają choroby genetyczne?
Choroby genetyczne są grupą chorób wywoływanych przez nieprawidłową liczbę albo budowę genów lub chromosomów. Są one wrodzone, dzięki dzisiejszej medycynie można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia płodowego albo zaraz po urodzeniu. Warto wiedzieć, że nie wszystkie choroby genetyczne dziedziczymy po dawnych krewnych, za część z nich odpowiada mutacja, która wystąpiła w plemniku bądź komórce jajowej, przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej, ale jednak mutacja może wystąpić w którejś z komórek człowieka podczas wczesnego etapu rozwoju.
Jakie występują choroby genetyczne?
Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy:
- choroby jednogenowe - są to choroby, za które odpowiada zmiana pojedynczych genów, cierpi na nie około 2,5% populacji.
- choroby aberracji chromosomów - są to choroby, za które odpowiadają zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów.
- choroby wieloczynnikowe - są to choroby, które powstają przy pomocy działania czynników środowiskowych oraz genetycznych
Choroby jednogenowe to:
- zespół Marfana
- choroba Huntingtona
- achondroplazja
- hipercholesterolemia rodzinna
- fenyloketonurię
- hemochromatoza
- nietolerancja laktozy
- mukozwiscydoza
- hemocystynurla
- hemofilia A
- hemofilia B
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- zespół Retta
- zespół Blocha-Sulzbergera
- krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
Choroby aberracji chromosomów to:
- zespół downa (trisomia 21 chromosomu)
- zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu)
- zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)
- zespół Klinefeltera
- dodatkowy chromosom Y
- zespół Turnera
- trisomia chromosom X
- zespół Williamsa
- zespół Pradera-Willego
- zespół Wolfa-Hirschhorna
- zespół Angelmana
- zespół kociego krzyku
- duplikacje fragmentu chromosomu
- nowotwory: białaczka, chłoniak, mięsak
Choroby wieloczynnikowe to:
- cukrzyca insulinozależna typu I
- cukrzyca insulinozależna typu II
- niektóre choroby nowotworowe: rak piersi, jajnika, nerki, tarczycy itp.
- choroba Alzheimera
Badania genetyczne i testy DNA. Badanie predyspozycji do chorób dziedzicznych i nowotworów
Jeżeli w Twojej rodzinie wystąpiły jakieś choroby genetyczne, warto zrobić sobie badania genetyczne, które pomogą Ci określić stopień ryzyka zachorowania na dane schorzenie. Są one wykonywane już od lat 80. XX wieku, jednak w ostatnich latach cieszą się wyjątkową popularnością. Są także bardzo bezpieczne, można wykonywać badanie genetyczne w ciąży, nie stanowi ono dla niej zagrożenia. W każdej komórce człowieka jest zapisane DNA, które przechowuje informacje, które są prawie niezmienne, dzięki czemu badanie takie można wykonać w każdym okresie życia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wady płodu, także wady letalne można wykryć nawet we wczesnym okresie prenatalnym. Oglądając zdjęcia dzieci z zespołem Patau lub zdjęcia wad płodów, można się przestraszyć, dlatego warto robić badania prenatalne i wykrywać ewentualne wady genetyczne płodu już na wczesnym etapie. Z pewnością życie dzieci z wadami genetycznymi, nie jest łatwe, często jest pełne bólu i cierpienia. Jak wygląda badanie prenatalne? Nie są one niebezpieczne, to jak będzie ono wyglądało, zależy od lekarza, można je zrobić za pomocą USG lub pobrać próbkę krwi, istnieją także metody bardziej inwazyjne jak pobranie płynu owodniowego, wiążą się one z większym ryzykiem. Jak się przygotować do badań prenatalnych? Najlepiej wcześniej dokładnie ustalić to ze swoim lekarzem, wszystko zależy od rodzaju zabiegu.
Czy możliwe jest dziedziczenie pozachromosomowe?
Dziedziczenie pozachromosomowe, czyli dziedziczenie cech w inny sposób niż przez geny ulokowane w chromosomach, zgodnie z prawami Mendla nie jest możliwe.
Autosomalne dominujące - kryteria typu dziedziczenia
Dziedziczenie autosomalne dominujące, jest sposobem dziedziczenia, w którym konkretna cecha jest sprzężona z innymi chromosomami niż chromosomy płci. Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco dzieciom wynosi 50%.
Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący
- rodzinna hipercholesterolemia,
- polipowatość jelita grubego,
- zespół Marfana,
- stwardnienie guzowate,
- nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),
- choroba Huntingtona,
- achondroplazja
Autosomalne recesywne - jakie choroby
Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:
- albinizm
- alkaptonuria
- anemia sierpowata
- płód arlekin
- rdzeniowy zanik mięśni
- fenyloketonuria
- galaktozemia
- mukowiscydoza
Mutacje monogenowe
Powszechnie wiadomo, że choroby monogenowe są skutkiem uszkodzenia (mutacji) konkretnych genów, mogą to być między innymi takie choroby, jak:
- choroba Huntingtona
- zespół Marfana
- mukowiscydoza
Wady genetyczne i najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają?
Trzy najczęściej występujące choroby genetyczne to: choroba Huntingtoona, zespół Downa oraz mukowiscydoza.
Choroba Huntingtona jest chorobą, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, stopniowo uniemożliwia choremu kontrolowanie własnego ciała, występują coraz silniejsze drgawki, które nie tylko uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie, ale także przyczyniają się do pogorszenia stanu psychicznego. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym.
Za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia genu, czyli trisomia. Średnio, na tę chorobę cierpi jedno na tysiąc urodzonych dzieci.
Mukowiscydoza jest prawdopodobnie jedną z najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Odpowiedzialność za nią powodują recesywne allele chromosomu 7.
Geny odpowiadają także za inne schorzenia: rdzeniowy zanik mięśni, niedobór homocysteiny a nawet nadpotliwość.
Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.
