Choroby genetyczne
Kategorie
Zespół Retta – czym jest to rzadkie zaburzenie genetyczne i jak wspierać rozwój dziecka?
Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka niemal wyłącznie dziewczynki. Choć początkowy rozwój dziecka z tym schorzeniem może przebiegać prawidłowo, z czasem dochodzi do stopniowej utraty nabytych umiejętności...
Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Gilberta to jedna z najczęściej występujących, łagodnych chorób metabolicznych wątroby, która mimo stosunkowo częstego występowania, wciąż budzi...
Fenyloketonuria – przyczyny, konsekwencje zdrowotne oraz leczenie genetycznego zaburzenia
Fenyloketonuria to choroba polegająca na zaburzeniach metabolizmu na tle genetycznym, nie jest więc zaraźliwa, a dziedziczna. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci około trzeciego miesiąca życia, a w celu...
Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?
Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się
