Badania prenatalne - kiedy należy je wykonać i jak wyglądają?

Marzeniem każdej przyszłej mamy jest to, aby dziecko było zdrowe. Rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników badania prenatalne pozwalają oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi i w razie konieczności, podjęcie odpowiedniego leczenia jeszcze w łonie matki.

Na czym polegają badania prenatalne

Badania prenatalne zaleca się wykonywać u wszystkich kobiet, które spodziewają się dziecka. Jeśli są wykonane w odpowiednim czasie i przez wykwalifikowany personel, pozwalają oszacować z dużą dokładnością prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych. Tego typu informacje pozwalają odpowiednio przygotować się do narodzin, opracować medyczny plan działania na pierwsze miesiące życia dziecka i - jeśli jest to możliwe ze względu na rodzaj zmian - rozpocząć leczenie jeszcze w życiu płodowym.

Badania prenatalne to również cenne źródło informacji o dziedziczeniu wad rozwojowych i poszczególnych chorób, która to wiedza pozwala na otoczenie odpowiednią opieką także innych rodziców o podobnych predyspozycjach. Ze względu na sposób przeprowadzania badań prenatalnych dzieli się je na inwazyjne i nieinwazyjne. Inwazyjne badania prenatalne stosowane są tylko i wyłącznie w przypadku, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko występowania wad wrodzonych. W przeciwieństwie do nieinwazyjnych badań prenatalnych są one bowiem obarczone minimalnym ryzykiem poronienia.

Inwazyjne badania prenatalne wymagają dokonania amniopunkcji, czyli pobrania wód płodowych lub fragmentu łożyska, względnie krwi pępowinowej. Z kolei nieinwazyjne badania prenatalne ograniczają się do pobrania krwi matki oraz wykonania specjalistycznego USG prenatalnego (w większości przypadków przez powłoki brzuszne, niekiedy również dopochwowego).

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, aby badania prenatalne były wykonywane w I trymestrze, między 10 a 14 tygodniem ciąży. W praktyce oznacza to, że u większości przyszłych mam nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane są mniej więcej w miesiąc po pojawieniu się pierwszych objawów ciąży. Warto jednak wiedzieć, że amniopunkcja może być wykonywana dopiero po 13 tygodniu - dlatego ważne jest, aby zdążyć z nieinwazyjnymi badaniami w wyznaczonym terminie. Jeśli ich wynik będzie budził niepokój specjalisty, przyszła mama może zostać skierowana na dalszą diagnostykę.

Następne badania prenatalne przypadają na około 20. tydzień ciąży (tzw. USG połówkowe) i - przy ciąży fizjologicznej - 30. tydzień ciąży. Za najważniejsze jednak uznaje się dwa pierwsze badania w I i II trymestrze.

Do badań prenatalnych nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie jest konieczne odstawienie zażywanych suplementów i witamin, ani innych zażywanych stale leków (jeśli lekarz nie zaleci inaczej).

Badania prenatalne nieinwazyjne

Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się m.in.:

• USG genetyczne - od zwykłego USG, wykonywanego rutynowo niemal na każdej wizycie u położnika, USG genetyczne różni się sprzętem, na którym jest wykonane. Ultrasonograf wykorzystywany m.in. w USG połówkowym jest bardzo czuły i dzięki temu wykrywa najmniejsze nieprawidłowości. Aby jednak tak było, USG musi być wykonywane przez doświadczonego ginekologa, posiadającego stosowne certyfikaty (listę takich lekarzy odnaleźć można na stronie Fetal Medicine Foundation). W trakcie USG genetycznego mierzona jest grubość fałdu karkowego, wielkość pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, ocenie poddawane są wymiary oraz kształt organów płodu, mierzona jest kość nosowa dziecka i kości udowe, oceniana jest praca serca, stan łożyska, poziom płynu owodniowego i pępowina.
• test PAPP-A - jest to test z krwi, któremu poddawane są przyszłe mamy między 10 a 14. tygodniem ciąży. W trakcie badania mierzone jest stężenie substancji (białka ciążowego Pappa i wolnego beta hCG, czyli wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej), jakie są markerami zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa.
• test podwójny - kolejny test z krwi, w którym próbka badana jest pod kątem poziomu białka płodowego AFP, a także wolnej podjednostki beta-HCG. Na podstawie badania można ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
• NIFTY test - test z krwi matki, który służy do ocenienia stopnia ryzyka wystąpienia trisomii (zespołu Downa). Uważany jest za wyjątkowo efektywny, ponieważ jego czułość przekracza 99%.

Badania prenatalne inwazyjne

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się jedynie w przypadku, kiedy w trakcie badań nieinwazyjnych stwierdzono nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki. Ze względu na to, że wiążą się z pewnym (niewielkim!) ryzykiem uszkodzenia płodu oraz poronienia, ich wykonanie ograniczane jest do szczególnie uzasadnionych sytuacji. Wykonywane są w warunkach szpitalnych, przez profesjonalistów specjalizujących się w tak delikatnych badaniach. Do najefektywniejszych badań prenatalnych inwazyjnych zalicza się:

• amniopunkcję - badanie można przeprowadzić nie później, niż do końca 20 tygodnia ciąży. Im wcześniej jednak zostanie przeprowadzone, tym większe ryzyko powikłań. W trakcie badania pobierana jest próbka (ok. 15ml) płynu owodniowego. Badanie wykonywane jest w znieczuleniu miejscowym, a lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne możliwie najdalej od miejsca, w którym znajduje się dziecko. Amniopunkcja pozwala bardzo precyzyjnie określić, czy dziecko obarczone jest chorobami genetycznymi (zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, mukowiscydoza, anemia sierpowata).
• biopsję kosmówki (CVS) - to badanie również pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie wad genetycznych u rozwijającego się płodu. W jego trakcie drogą przezpochwową lub przezpowłokową pobierany jest fragment kosmówki - błony, która współtworzy łożysko. Badanie wykonywane jest ze ścisłych wskazań medycznych, między 8. a 11. tygodniem ciąży i w związku z tym jest badaniem, które najwcześniej ze wszystkich badań inwazyjnych może zdiagnozować zaobserwowane nieprawidłowości.
• kardocentezę - to badanie, wykonywane po 18 tygodniu ciąży, polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu stosownych próbek przez powłoki brzuszne matki. Jest to badanie, które można wykonywać stosunkowo najdłużej w ciąży. Inna nazwa kardocentezy to punkcja pępowiny - w jej ramach możliwe jest zbadanie stopnia dotlenienia dziecka i wykrycie zaburzeń chromosomowych. Wykonywane jest również, jeśli wykryto konflikt serologiczny matki i dziecka.

Kiedy powinno się wykonać badanie prenatalne?

Specjaliści zalecają, aby profilaktyczne nieinwazyjne badania przeprowadzać u każdej przyszłej mamy, nie tylko tej, u której stwierdzono predyspozycje do rozwoju niefizjologicznej ciąży. W niektórych przypadkach jednak zachodzą bardzo istotne przesłanki, aby koniecznie przeprowadzić badania prenatalne. Kiedy bezwzględnie należy się na nie zdecydować?

• jeśli wyniki badania USG lub innych badań w ciąży wskazują na nieprawidłowości (np. we krwi jest zbyt duże stężenie gonadotropiny kosmówkowej, w moczu zaobserwowano liczne ketony,
• jeśli w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych,
• jeśli przyszła mama przekroczyła 35. rok życia,
• jeśli w wyniku poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną lub rozwojową (stwierdzono aberrację chromosomową)
• jeśli u jednego z rodziców występuje aberracja chromosomowa.

Badanie prenatalne a poronienie

Badania prenatalne nieinwazyjne nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla matki i rozwijającego się w jej łonie dziecka. Do tej pory nie znaleziono dowodów na to, aby badanie ultrasonograficzne mogło przyczyniać się do jakichkolwiek zaburzeń w rozwoju płodu, a także poronień. Warunkiem jest jednak wykonywanie ich przez profesjonalistę, w higienicznych warunkach i unikanie USG dopochwowego w sytuacjach, kiedy ciąża jest fizjologiczna.

Jeśli chodzi o badania prenatalne inwazyjne, ze względu na fakt, ze wiążą się one z ingerencją w środowisko, w którym rozwija się płód, przyjmuje się, że mogą nieść ze sobą ryzyko poronienia. Jest ono jednak minimalne i w zestawieniu z korzyściami, jakie płyną z ich wykonania w uzasadnionych przypadkach, można stwierdzić, że jest marginalne. W przypadku amniopunkcji ryzyko poronienia wynosi 0,5-1%, a w przypadku biopsji kosmówki 1-2%.

Ile kosztuje badanie prenatalne?

Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje pewnej grupie przyszłych mam możliwość skorzystania z badań prenatalnych. Aby jednak skorzystać z tego programu, należy spełniać konkretne warunki: przede wszystkim, ciężarna musi mieć ukończone 35 lat. Dodatkowym wskazaniem jest, jeśli w jej rodzinie stwierdzono przypadki chorób o podłożu genetycznym. Niektóre badania prenatalne mogą zostać wykonane również w ramach świadczeń Funduszu, jeśli w obrazie USG lekarz położnik odkrył niepokojące zmiany (np. nieprawidłową pracę lub budowę serca).

Kobiety, którym nie przysługuje prawo do refundacji NFZ, a które chciałyby się poddać badaniom prenatalnym, muszą niestety liczyć się z niemałymi kosztami. Poniżej prezentujemy orientacyjne ceny poszczególnych badań:

• Amniopunkcja - 1200-2100 zł
• Test Papp-a - ok. 250 zł
• Test podwójny -ok. 250 zł
• Test potrójny - ok. 250 zł
• Biopsja kosmówki - od 1500 zł
• Test Nifty - ok. 2400 zł
• Badanie genetyczne Harmony - ok. 2000 zł

Zainteresował Cię ten artykuł? Zachęcamy do zapoznania się z pozostałymi materiałami na temat ciąży i pielęgnacji niemowląt. Sprawdź również najnowsze informacje dotyczące suplementacji witamin i minerałów przez kobiety ciężarne.