Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się niepełnosprawność umysłową i zmiany w wyglądzie, jak również zmiany w budowie i funkcjonowaniu całego organizmu. Z tego artykułu dowiesz się: - czym jest trisomia chromosomu 21, czyli Zespół Downa - jak rozpoznaje się w badaniach prenatalnych Zespół Downa - jakie są przyczyny rozwoju choroby u płodu - jak rozwijają się noworodki i dzieci z zespołem Downa - jak długo żyją osoby dotknięte zespołem Downa.

Co to jest zespół Downa? Zaburzenia genetyczne płodu

Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami. Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.

Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz - John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.

Trisomia chromosomu 21 – na czym polega?

Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu - dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.

Jak rozpoznać zespół Downa w badaniach prenatalnych?

Współczesna medycyna pozwala na wygodne, w pełni bezpieczne, nieinwazyjne badania prenatalne, które mogą być przeprowadzone już na wczesnym etapie ciąży, a konkretnie pod koniec pierwszego trymestru. Jednym z podstawowych badań pozwalających wykluczyć zespół Downa jest tzw. USG genetyczne, w trakcie którego badana jest przezierność karkowa. Jeżeli wynik USG wzbudzi wątpliwości lekarza, może on zalecić wykonanie dalszych testów - z krwi, a także biopsji płynu owodniowego.

Przy czym należy zaznaczyć, że absolutnie niemożliwym jest stwierdzenie, czy rozwijający się płód ma wrodzony Zespół Downa jedynie na podstawie testu ciążowego! To szkodliwy mit, który powielany jest na niespecjalistycznych forach internetowych.

Zespół Downa – przyczyny i objawy w ciąży

Chociaż na ten moment wiemy już bardzo wiele na temat Zespołu Downa, przyczyny i konkretne czynniki fizyczne, które wpływają na zwiększenie ryzyka pojawienia się tej choroby, nadal są niepoznane. Istnieje jednak bez wątpienia korelacja między wiekiem kobiety a prawdopodobieństwem rozwoju u jej dziecka trisomii 21 pary chromosomów. Istotna jest świadomość, że u pań starających się o dziecko po 30. roku życia ryzyko to wzrasta dwukrotnie w stosunku do dwudziestolatek, natomiast u kobiet w okolicy 40. roku życia ryzyko to jest kilkukrotnie wyższe.

Najnowsze badania wykazują również korelację między wiekiem ojca, a rozwojem Zespołu Downa u płodu - wymaga to jednak dalszego zgłębienia. Chociaż nie ma stu procentowej pewności w zakresie związku między niedoborami mineralnymi i witaminowymi matki a Zespołem Downa, Towarzystwa Ginekologiczne (polskie i światowe) zalecają przyjmowanie witamin dla kobiet w ciąży oraz kwasu foliowego jeszcze przed planowanym rodzicielstwem. Dbanie o odpowiednią podaż DHA i innych istotnych składników odżywczych zwiększa szansę na to, że ciąża będzie zdrowa.

Noworodki z zespołem Downa – cechy charakterystyczne

Noworodki z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Na Zespół Downa wskazuje bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa i skośne oczy. Ich podniebienie jest płytkie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy. Głowa dzieci z Zespołem Downa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci, dodatkowo bardziej płaska. Ich włosy są cienkie, rzadkie, a skórna skłonna do podrażnień. Dziecko z Downem może mieć problemy z wędzidełkiem - jednak przeprowadzenie prostego zabiegu przywraca pełną sprawność, konieczną m.in. do ssania piersi.

Co istotne, u dzieci z trisomią 21 pary chromosomów, często diagnozowana jest hipotonia, czyli wiotkość mięśni. Maluchy mają problemy z osiąganiem kolejnych osiągnięć w ramach tzw. skoków rozwojowych - później przewracają się z plecków na brzuszek, siadają, stawiają pierwsze kroki. Zdarza się, że później ząbkują.

Jak rozwijają się dzieci z Zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Bywa, że diagnozowany jest u nich Zespół Aspergera, a także ADHD. Jednak te zaburzenia neurotypowe nie są warunkiem koniecznym.

Zespół Downa - objawy dodatkowe, które występują najczęściej, to:

• wady serca
• zaburzenia słuchu
• krótkogłowie
• hipoplazja zębów
• zaburzenia wzroku
• wady układu pokarmowego, w tym celiakia
• nieprawidłowości w budowie kośćca
• zmiany u układnie płciowo-moczowym
• zaburzenia płodności
• padaczka
• zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy.

Na przestrzeni lat zgromadzono mnóstwo informacji na temat tego, z czym wiąże się zespół Downa. Ile żyją osoby nim dotknięte, jak choroba wpływa na ich komfort życia i możliwość samodzielnego funkcjonowania. Długość życia osób z zespołem Downa uległa dzięki temu znacznemu wydłużeniu - obecnie jest to ok. 50 lat. Zgon jest najczęściej wynikiem wad mięśnia sercowego lub nieodpowiedniego funkcjonowania innych kluczowych narządów wewnętrznych. 

Czy zespół Downa (i inne choroby genetyczne) są dziedziczne?

Jak już wspomniano, nie znaleziono korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców, a rozwojem zespołu Downa u ich dziecka. Nadmiarowy chromosom 21 pary pojawia się w wyniku podziału komórek rozrodczych rodziców lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Badanie kariotypu matki i ojca zazwyczaj nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Dlatego też zespół Downa określany jest jako odmienność genetyczna, ale nie dziedziczona. Przypadki dziedziczenia tego zespołu co prawda są znane, jednak zanotowano zaledwie kilka takich przypadków (ok. 2% wszystkich zdiagnozowanych). Co - w porównaniu do innych chorób, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata - jest zjawiskiem marginalnym.

21 marca - Światowy Dzień Zespołu Downa

Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa, który patronatem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Data nie jest przypadkowa - w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu. Tego dnia, jeśli chcemy wyrazić swoje poparcie dla osób dotkniętych zespołem Downa, zachęcani jesteśmy do noszenia kolorowych skarpetek - najlepiej z niepasujących do siebie par, jak również założenia kolorowych ubrań. Oczywiście gesty mają znaczenie, jednak celem nadrzędnym dnia jest szerzenie rzetelnych informacji i walczenie z mitami, jakie krążą na temat choroby. Przezwyciężanie stereotypów jest najskuteczniejszą formą niwelowania barier społecznych i umożliwia włączenie osób z zespołem Downa do życia społeczności. Warto pamiętać, że przeważająca część chorych dotknięta jest jedynie lekkim stopniem upośledzenia, co nie wpływa na ich zdolność do podejmowania aktywności zawodowej, zawierania małżeństw, a także zostania rodzicami. Rozwój medycyny umożliwił również skuteczne leczenie i łagodzenie skutków zmian w organizmie, co pozwala na życie w komforcie - jedyną przeszkodą pozostają jednak przekonania społeczne, które co prawda się zmieniają, jednak wciąż pozostaje wiele do zrobienia w tym zakresie.