Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa? - zdjęcie

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się niepełnosprawność umysłową i zmiany w wyglądzie, jak również zmiany w budowie i funkcjonowaniu całego organizmu. Z tego artykułu dowiesz się: - czym jest trisomia chromosomu 21, czyli Zespół Downa - jak rozpoznaje się w badaniach prenatalnych Zespół Downa - jakie są przyczyny rozwoju choroby u płodu - jak rozwijają się noworodki i dzieci z zespołem Downa - jak długo żyją osoby dotknięte zespołem Downa.

Co to jest zespół Downa? Zaburzenia genetyczne płodu

Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami. Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.

Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz - John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.

Trisomia chromosomu 21 – na czym polega?

Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu - dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.

Jak rozpoznać zespół Downa w badaniach prenatalnych?

Współczesna medycyna pozwala na wygodne, w pełni bezpieczne, nieinwazyjne badania prenatalne, które mogą być przeprowadzone już na wczesnym etapie ciąży, a konkretnie pod koniec pierwszego trymestru. Jednym z podstawowych badań pozwalających wykluczyć zespół Downa jest tzw. USG genetyczne, w trakcie którego badana jest przezierność karkowa. Jeżeli wynik USG wzbudzi wątpliwości lekarza, może on zalecić wykonanie dalszych testów - z krwi, a także biopsji płynu owodniowego.

Przy czym należy zaznaczyć, że absolutnie niemożliwym jest stwierdzenie, czy rozwijający się płód ma wrodzony Zespół Downa jedynie na podstawie testu ciążowego! To szkodliwy mit, który powielany jest na niespecjalistycznych forach internetowych.

Zespół Downa – przyczyny i objawy w ciąży

Chociaż na ten moment wiemy już bardzo wiele na temat Zespołu Downa, przyczyny i konkretne czynniki fizyczne, które wpływają na zwiększenie ryzyka pojawienia się tej choroby, nadal są niepoznane. Istnieje jednak bez wątpienia korelacja między wiekiem kobiety a prawdopodobieństwem rozwoju u jej dziecka trisomii 21 pary chromosomów. Istotna jest świadomość, że u pań starających się o dziecko po 30. roku życia ryzyko to wzrasta dwukrotnie w stosunku do dwudziestolatek, natomiast u kobiet w okolicy 40. roku życia ryzyko to jest kilkukrotnie wyższe.

Najnowsze badania wykazują również korelację między wiekiem ojca, a rozwojem Zespołu Downa u płodu - wymaga to jednak dalszego zgłębienia. Chociaż nie ma stu procentowej pewności w zakresie związku między niedoborami mineralnymi i witaminowymi matki a Zespołem Downa, Towarzystwa Ginekologiczne (polskie i światowe) zalecają przyjmowanie witamin dla kobiet w ciąży oraz kwasu foliowego jeszcze przed planowanym rodzicielstwem. Dbanie o odpowiednią podaż DHA i innych istotnych składników odżywczych zwiększa szansę na to, że ciąża będzie zdrowa.

Noworodki z zespołem Downa – cechy charakterystyczne

Noworodki z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Na Zespół Downa wskazuje bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa i skośne oczy. Ich podniebienie jest płytkie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy. Głowa dzieci z Zespołem Downa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci, dodatkowo bardziej płaska. Ich włosy są cienkie, rzadkie, a skórna skłonna do podrażnień. Dziecko z Downem może mieć problemy z wędzidełkiem - jednak przeprowadzenie prostego zabiegu przywraca pełną sprawność, konieczną m.in. do ssania piersi.

Co istotne, u dzieci z trisomią 21 pary chromosomów, często diagnozowana jest hipotonia, czyli wiotkość mięśni. Maluchy mają problemy z osiąganiem kolejnych osiągnięć w ramach tzw. skoków rozwojowych - później przewracają się z plecków na brzuszek, siadają, stawiają pierwsze kroki. Zdarza się, że później ząbkują.

Jak rozwijają się dzieci z Zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Bywa, że diagnozowany jest u nich Zespół Aspergera, a także ADHD. Jednak te zaburzenia neurotypowe nie są warunkiem koniecznym.

Zespół Downa - objawy dodatkowe, które występują najczęściej, to:

  • wady serca
  • zaburzenia słuchu
  • krótkogłowie
  • hipoplazja zębów
  • zaburzenia wzroku
  • wady układu pokarmowego, w tym celiakia
  • nieprawidłowości w budowie kośćca
  • zmiany u układnie płciowo-moczowym
  • zaburzenia płodności
  • padaczka
  • zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy.

Na przestrzeni lat zgromadzono mnóstwo informacji na temat tego, z czym wiąże się zespół Downa. Ile żyją osoby nim dotknięte, jak choroba wpływa na ich komfort życia i możliwość samodzielnego funkcjonowania. Długość życia osób z zespołem Downa uległa dzięki temu znacznemu wydłużeniu - obecnie jest to ok. 50 lat. Zgon jest najczęściej wynikiem wad mięśnia sercowego lub nieodpowiedniego funkcjonowania innych kluczowych narządów wewnętrznych. 

Czy zespół Downa (i inne choroby genetyczne) są dziedziczne?

Jak już wspomniano, nie znaleziono korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców, a rozwojem zespołu Downa u ich dziecka. Nadmiarowy chromosom 21 pary pojawia się w wyniku podziału komórek rozrodczych rodziców lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Badanie kariotypu matki i ojca zazwyczaj nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Dlatego też zespół Downa określany jest jako odmienność genetyczna, ale nie dziedziczona. Przypadki dziedziczenia tego zespołu co prawda są znane, jednak zanotowano zaledwie kilka takich przypadków (ok. 2% wszystkich zdiagnozowanych). Co - w porównaniu do innych chorób, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata - jest zjawiskiem marginalnym.

21 marca - Światowy Dzień Zespołu Downa

Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa, który patronatem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Data nie jest przypadkowa - w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu. Tego dnia, jeśli chcemy wyrazić swoje poparcie dla osób dotkniętych zespołem Downa, zachęcani jesteśmy do noszenia kolorowych skarpetek - najlepiej z niepasujących do siebie par, jak również założenia kolorowych ubrań. Oczywiście gesty mają znaczenie, jednak celem nadrzędnym dnia jest szerzenie rzetelnych informacji i walczenie z mitami, jakie krążą na temat choroby. Przezwyciężanie stereotypów jest najskuteczniejszą formą niwelowania barier społecznych i umożliwia włączenie osób z zespołem Downa do życia społeczności. Warto pamiętać, że przeważająca część chorych dotknięta jest jedynie lekkim stopniem upośledzenia, co nie wpływa na ich zdolność do podejmowania aktywności zawodowej, zawierania małżeństw, a także zostania rodzicami. Rozwój medycyny umożliwił również skuteczne leczenie i łagodzenie skutków zmian w organizmie, co pozwala na życie w komforcie - jedyną przeszkodą pozostają jednak przekonania społeczne, które co prawda się zmieniają, jednak wciąż pozostaje wiele do zrobienia w tym zakresie.

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Informacje dla pacjenta

Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt wysoka. Każde odchylenie od normy wymaga ...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Choroby wieku dziecięcego

Przepuklina pępkowa u dorosłych i dzieci: przyczyny, objawy i leczenie
Czy wiesz, że przepuklina pępkowa jest jednym z najczęstszych schorzeń dotykających zarówno dorosłych, jak i dzieci?...

Układ pokarmowy

Rak żołądka: pierwsze objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania
Nowotwory złośliwe – w tym rak żołądka – wymagają odpowiedniej diagnozy i możliwie jak najszybszego wykrycia. Wczesne stadium choroby ma lepsze rokowania niż zaawansowany stopień nowotworu. ...

Dieta i odchudzanie

Aminokwasy: podział, właściwości i rola w organizmie. Źródła aminokwasów w diecie
Aminokwasy są bardzo istotne dla naszego organizmu. Ich niedobór może prowadzić do różnego rodzaju schorzeń czy konsekwencji, takich jak zmęczenie czy bóle głowy, a nawet depresja. Czym zatem są aminokwasy?...

Układ nerwowy

Apatia jako częsty objaw depresji: przyczyny, objawy i leczenie apatii
Apatia jest jednym ze stanów psychicznych, którego głównymi objawami są: niechęć do wykonywania codziennych aktywności, a także potrzeba odosobnienia. Dodatkowo pacjent lub pacjentka boryka się z ograniczeniem odczuwania emocji...

Układ rozrodczy i moczowy

Choroby weneryczne (STD): rodzaje, objawy, leczenie i profilaktyka
Choroby weneryczne zaliczane są do najbardziej wstydliwych przypadłości. Do zakażenia dochodzi podczas stosunku seksualnego z osobą chorą. Pierwsze objawy chorób wenerycznych są często mylone z innymi chorobami, co usypia czujność....

Układ rozrodczy i moczowy

Cykl miesiączkowy bez tajemnic: długość, fazy, dni płodne i samopoczucie
Cykl miesiączkowy pojawia się, gdy kobieta osiąga dojrzałość płciową. Badania przeprowadzane w ostatnich latach jednak, wykazują, iż niemal połowa osób znajdujących się w wieku dojrzewania nie posiada niezbędnej wiedzy na ten temat....

Jama ustna

Paradontoza: przyczyny powstawania i objawy zapalenia przyzębia. Jak zapobiegać i leczyć paradontozę?
Zęby i dziąsła są nieustannie narażone na działanie wielu niekorzystnych czynników. Duże zagrożenie stanowią dla nich bakterie, które odpowiadają nie tylko za rozwój próchnicy, ale także paradontozy. Paradontoza, określana r...

Ciąża i dziecko

Ciąża pozamaciczna: objawy, przebieg i postępowanie w przypadku ciąży ektopowej
Ciąża pozamaciczna, inaczej ektopowa, charakteryzuje się zagnieżdżeniem zarodka poza błoną śluzową macicy. Niekiedy zanika samoistnie, jednak może również stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia kobiety. Najczęściej związana jest...

Informacje dla pacjenta

Aseksualizm: charakterystyka i rozpoznanie. Jak wygląda związek z osobą aseksualną?
Wśród osób heteroseksualnych, homoseksualnych i biseksualnych występują także osoby aseksualne, które nie odczuwają pociągu seksualnego wobec żadnej płci. Aseksualizm nie jest zaliczany jako jednostka chorobowa....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.