Zespół Retta: przyczyny, objawy, dziedziczenie i leczenie

Zespół Retta: przyczyny, objawy, dziedziczenie i leczenie - zdjęcie
Zespół Retta (RTT) jest postępującą chorobą, która zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Schorzenie jest nierozerwalnie związane z chromosomem X, a objawy występują niemal wyłącznie u kobiet.

W artykule odpowiemy na pytania:

  • czym jest zespół Retta,
  • jakie są przyczyny choroby,
  • jakie są najważniejsze objawy,
  • jak wygląda codzienne życie pacjentów,
  • czy choroba jest dziedziczna,
  • na czym polega leczenie.

Zobacz także artykuł: "Dwa drzewa - genealogiczne i genetyczne. Przeszłość i przyszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie".

Zrozumienie zespołu Retta - czym jest i jakie są jego podstawowe cechy?

Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, która występuje wyjątkowo rzadko w populacji ogólnej. Objawy pojawiają się niemal wyłącznie u dziewczynek, jednak zdarzyły się przypadki odnotowania zaburzenia w formie letalnej także u chłopców. Statystycznie występuje z częstością 1 na 10 000 – 15 000 urodzeń. Warto pamiętać jednak, że szacunki mogą być zaniżone.

RTT to zespół całościowych zaburzeń rozwoju w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Chorobę w 1966 roku opisał po raz pierwszy austriacki lekarz Andreas Retta. Objawy pojawiają się w wyniku mutacji genowych oraz nieprawidłowej funkcji białka MECP2, odpowiedzialnego za regulowanie funkcji układu nerwowego. Gen warunkuje morfologię i funkcje neuronów oraz elastyczność synaps. Choroba charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami poznawczymi oraz niesprawnością intelektualną.

Geneza zespołu Retta - jakie są jego przyczyny?

Skąd bierze się zespół Retta? Dziedziczenie choroby następuje w wyniku mutacji białka MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Jest to zaburzenie dziedziczone z płcią o charakterze dominującym. Wspomniane białko pełni kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu.

Odpowiada za rozwój mózgu oraz sprawność układu oddechowego. Warunkuje ponadto prawidłową reakcję ciała na stres oraz uczestniczy w kodowaniu ekspresji innych genów. W wyniku dalszych zaburzeń mogą pojawić się wady postawy oraz dolegliwości ze strony innych układów, w tym pokarmowego i oddechowego.

Choroba występuje zarówno w postaci klasycznej, jak i atypowej. Mutacje białka MECP2 rozpoznawane są u nawet 80-90% chorych cierpiących na klasyczną postać RTT. W przypadku pacjentów atypowych występują one w 20-40% przypadków.

W zależności od postaci mamy do czynienia ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi, występującymi o różnym nasileniu. Współczesna medycyna wyróżnia nawet 490 możliwych mutacji białka. Za występowanie fenotypu zbliżonego do atypowych form RTT mogą odpowiadać mutacje w innych genach, wśród których możemy wymienić CDKL5 oraz FOXG1.

Objawy zespołu Retta - jak rozpoznać chorobę we wczesnym stadium?

Jak przebiega zespół Retta? Objawy w zakresie zaburzeń fenotypu behawioralnego stanowią podstawowe kryterium diagnostyczne. Warto pamiętać, że zmienia się on na kolejnych etapach życia. W okresie niemowlęcym - do ukończenia 6-18 miesiąca - dzieci rozwijają się prawidłowo, jednak następnie ma miejsce regres, który nie tylko zaburza dalszy rozwój, ale także prowadzi do utraty części nabytych już umiejętności komunikacyjnych i poznawczych. Mogą pojawić się problemy z oddychaniem oraz napady drgawkowe. Kolejnym etapem - trwającym od 2. do 10. roku życia - jest stabilizacja stanu zdrowia pacjenta, a następnie pogorszenie w okresie dorastania.

Jak rozpoznać zespół Retta? Wygląd i przebieg zależą przede wszystkim od postaci. W klasycznej formie RTT może rozwinąć się małogłowie. Pacjenci wyróżniają się niskim wzrostem oraz obniżoną masą ciała. Wiele dziewczynek cierpi dodatkowo na hipotonię mięśniową, czyli obniżenie napięcia mięśniowego.

Zespół Retta prowadzi także do zaburzeń poznawczych oraz niepełnosprawności intelektualnej. Ograniczone możliwości komunikacji z otoczeniem mogą powodować napady gniewu i agresji, prowadzące niekiedy do samouszkodzenia ciała.

Po okresie regresu mogą występować inne objawy, do których należą m.in. problemy z poruszaniem się oraz łamliwość kości. Pacjenci cierpią również na symptomy ze strony układu oddechowego. Mogą występować napadowe hiperwentylacje oraz bezdech. W zależności od indywidualnych predyspozycji może następować znaczna utrata masy lub otyłość.

Wśród najpoważniejszych dolegliwości należy wspomnieć również zaburzenia kardiologiczne. Atypowy zespół Retta może przebiegać z szeregiem innych objawów, do których należy nieprawidłowy wzorzec snu, bruksizm oraz niewielki rozmiar stóp i dłoni.

Jak wygląda codzienne funkcjonowanie z chorobą Retta?

Choroby genetyczne, do których należy zespół Retta, różnią się obrazem klinicznym w zależności od postaci choroby oraz indywidualnych uwarunkowań. Warto pamiętać o tym, że diagnostyka wciąż dostarcza licznych problemów, które wynikają ze skomplikowanego przebiegu choroby. Schorzeniu często towarzyszą inne choroby, takie jak padaczka. Najczęściej chorzy w wieku dorosłym mają problem z poruszaniem się oraz cierpią na wady postawy i zanik mięśni.

Skolioza znacznie pogarsza jakość życia pacjentów. Może stanowić źródło dolegliwości bólowych, uniemożliwiać pozostawanie w pozycji siedzącej oraz zaburzać równowagę. Występują ponadto dolegliwości ze strony układu sercowo-naczyniowego i trawiennego. Może występować refluks żołądkowo-jelitowy oraz zaburzenia wchłaniania.

Dziedziczenie zespołu Retta - jakie jest ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo?

Istnieje niewielkie ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. Większość mutacji białka powstaje de novo, co oznacza, że występują spontanicznie, przeważnie na genie ojcowskim. Rodzinne przypadki są niezmiernie rzadkie.

Terapie fizyczne w leczeniu zespołu Retta: rehabilitacja i ćwiczenia

Jak wygląda terapia zespołu Retta? Leczenie opiera się głównie na rehabilitacji ogólnorozwojowej oraz treningu relacji i komunikacji społecznej. Nie opracowano do tej pory konkretnej metody leczenia, która wpływałaby na przebieg choroby. Możliwe jest jedynie łagodzenie niektórych objawów.

W czasie rehabilitacji następuje trening czynności przydatnych w codziennym życiu. Pacjenci wzmacniają zdolności ruchowe, co pozwala na poprawę jakości funkcjonowania. Jakie rokowania daje zespół Retta? Długość życia zależy przede wszystkim od nasilenia objawów oraz od obrazu klinicznego. Choroba nie wpływa bezpośrednio na długość życia.

Źródła:

  • Oliwia Gorgoń-Dezor, Badania nad leczeniem zespołu Retta, Child Neurology — Neurologia Dziecięca, vol. 33, nr 61/2023.
  • Dorota Jurkiewicz, et, al., Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta, Pediatria Polska, vol. 85, nr 2/2010, https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031393910700652 (dostęp 05.04.2024).
  • Alina T. Midro, Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, Neurologia Dziecięca, vol. 19, nr 38/2010, https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_38-55-63.pdf (dostęp 05.04.2024).
  • Anna Pietrykowska, et. al., Patogeneza i rozpoznania kliniczne zespołu Retta, Journal of Health Sciences, vol. 04, nr 1/2014, https://repozytorium.ukw.edu.pl/bitstream/handle/item/676/Patogeneza%20i%20rozpoznanie%20kliniczne%20zespolu%20Retta.pdf?sequence=1&isAllowed=y (dostęp 05.04.2023).

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić....

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Dieta i odchudzanie

Bób - poznaj jego zdrowotne właściwości
Bób to znane od starożytności warzywo strączkowe, po które chętnie sięgamy w sezonie letnim. Stanowi pożywną i zarazem nietuczącą przekąskę - zawiera mało tłuszczu, za to dużo białka, a także błonnik. Oprócz walo...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w układzie odpornościowym człowieka, ...

Kosmetyki i uroda

Joga twarzy – ćwiczenia i efekty naturalnego odmładzania
Wraz z upływem czasu nasza skóra traci jędrność i elastyczność, a co za tym idzie zaczynają pojawiać się na niej zmarszczki, przebarwienia, a także drobne linie. Czy istnieją sposoby, aby wygrać nierówną walkę z metryką i...

Alergia

Alergeny pokarmowe – wielka ósemka najczęściej alergizujących pokarmów
Alergie stanowią poważny problem epidemiologiczny, ekonomiczny i społeczny. Coraz częściej za występowanie objawów odpowiedzialne są alergeny pokarmowe, wywołujące nadmierną reakcję immunologiczną organizmu....

Kosmetyki i uroda

Szczotkowanie na sucho, czyli 5 kroków do jędrnej skóry bez cellulitu
Szczotkowanie na sucho to coraz popularniejsza metoda pielęgnacji skóry, która zdobywa zwolenników na całym świecie....

Układ oddechowy

Przewlekły nieżyt nosa – jak leczyć przewlekłą niedrożność układu oddechowego?
Zapalenie błony śluzowej nosa, zwane potocznie katarem, jest jedną z najczęściej występującą dolegliwości w populacji ogólnej. W zależności od charakteru objawów możemy wyróżnić infekcyjny (ostry) oraz przewlekły nieżyt nosa. ...

Serce i układ krążenia

Arytmia serca – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie
Arytmia serca jest jedną z najczęściej występujących dolegliwości kardiologicznych. Polega na występowaniu nieprawidłowego rytmu pracy serca. Przeważnie, chociaż nie zawsze, stanowi objaw innych chorób....

Mięśnie i kości

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA) – objawy, diagnoza i życie z chorobą
Stwardnienie zanikowe boczne zaliczane jest do chorób neuronu ruchowego, prowadzących do degradacji komórek nerwowych odpowiedzialnych za pracę mięśni. Niejasna etiologia sprawia, że często stanowi wyzwanie diagnostyczne....

Układ rozrodczy i moczowy

Rak jajnika – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie. Czy można mu zapobiec?
Rak jajnika to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Początkowo nie daje żadnych objawów, dlatego w jego wykryciu we wczesnym stadium pomagają regularne wizyty u lekarza ginekologa....

Układ pokarmowy

Cholestaza – przyczyny, objawy, leczenie i wskazania dietetyczne
Cholestaza to choroba wątroby, polegająca na zaburzeniach wydzielania żółci do dwunastnicy lub całkowitego zahamowania jej odpływu. Zasadniczo wyróżniamy dwie podstawowe postaci, czyli zewnątrz - i wewnątrzwątrobową....

Choroby skóry

Jak wygląda ugryzienie pająka? Objawy, postępowanie i możliwe powikłania
Ugryzienie pająka zdarza się stosunkowo rzadko w naszym klimacie, jednak jest możliwe. Charakteryzuje je zarówno ból, jak i zaczerwienie wraz z obrzękiem....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem