Zespół Retta: przyczyny, objawy, dziedziczenie i leczenie

Objawy zespołu Retta - jak rozpoznać chorobę we wczesnym stadium?

Jak przebiega zespół Retta? Objawy w zakresie zaburzeń fenotypu behawioralnego stanowią podstawowe kryterium diagnostyczne. Warto pamiętać, że zmienia się on na kolejnych etapach życia. W okresie niemowlęcym - do ukończenia 6-18 miesiąca - dzieci rozwijają się prawidłowo, jednak następnie ma miejsce regres, który nie tylko zaburza dalszy rozwój, ale także prowadzi do utraty części nabytych już umiejętności komunikacyjnych i poznawczych. Mogą pojawić się problemy z oddychaniem oraz napady drgawkowe. Kolejnym etapem - trwającym od 2. do 10. roku życia - jest stabilizacja stanu zdrowia pacjenta, a następnie pogorszenie w okresie dorastania.

Jak rozpoznać zespół Retta? Wygląd i przebieg zależą przede wszystkim od postaci. W klasycznej formie RTT może rozwinąć się małogłowie. Pacjenci wyróżniają się niskim wzrostem oraz obniżoną masą ciała. Wiele dziewczynek cierpi dodatkowo na hipotonię mięśniową, czyli obniżenie napięcia mięśniowego.

Zespół Retta prowadzi także do zaburzeń poznawczych oraz niepełnosprawności intelektualnej. Ograniczone możliwości komunikacji z otoczeniem mogą powodować napady gniewu i agresji, prowadzące niekiedy do samouszkodzenia ciała.

Po okresie regresu mogą występować inne objawy, do których należą m.in. problemy z poruszaniem się oraz łamliwość kości. Pacjenci cierpią również na symptomy ze strony układu oddechowego. Mogą występować napadowe hiperwentylacje oraz bezdech. W zależności od indywidualnych predyspozycji może następować znaczna utrata masy lub otyłość.

Wśród najpoważniejszych dolegliwości należy wspomnieć również zaburzenia kardiologiczne. Atypowy zespół Retta może przebiegać z szeregiem innych objawów, do których należy nieprawidłowy wzorzec snu, bruksizm oraz niewielki rozmiar stóp i dłoni.

Jak wygląda codzienne funkcjonowanie z chorobą Retta?

Choroby genetyczne, do których należy zespół Retta, różnią się obrazem klinicznym w zależności od postaci choroby oraz indywidualnych uwarunkowań. Warto pamiętać o tym, że diagnostyka wciąż dostarcza licznych problemów, które wynikają ze skomplikowanego przebiegu choroby. Schorzeniu często towarzyszą inne choroby, takie jak padaczka. Najczęściej chorzy w wieku dorosłym mają problem z poruszaniem się oraz cierpią na wady postawy i zanik mięśni.

Skolioza znacznie pogarsza jakość życia pacjentów. Może stanowić źródło dolegliwości bólowych, uniemożliwiać pozostawanie w pozycji siedzącej oraz zaburzać równowagę. Występują ponadto dolegliwości ze strony układu sercowo-naczyniowego i trawiennego. Może występować refluks żołądkowo-jelitowy oraz zaburzenia wchłaniania.

Dziedziczenie zespołu Retta - jakie jest ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo?

Istnieje niewielkie ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. Większość mutacji białka powstaje de novo, co oznacza, że występują spontanicznie, przeważnie na genie ojcowskim. Rodzinne przypadki są niezmiernie rzadkie.

Terapie fizyczne w leczeniu zespołu Retta: rehabilitacja i ćwiczenia

Jak wygląda terapia zespołu Retta? Leczenie opiera się głównie na rehabilitacji ogólnorozwojowej oraz treningu relacji i komunikacji społecznej. Nie opracowano do tej pory konkretnej metody leczenia, która wpływałaby na przebieg choroby. Możliwe jest jedynie łagodzenie niektórych objawów.

W czasie rehabilitacji następuje trening czynności przydatnych w codziennym życiu. Pacjenci wzmacniają zdolności ruchowe, co pozwala na poprawę jakości funkcjonowania. Jakie rokowania daje zespół Retta? Długość życia zależy przede wszystkim od nasilenia objawów oraz od obrazu klinicznego. Choroba nie wpływa bezpośrednio na długość życia.