Według raportu Organizacji Narodów Zjednoczonych, autyzm, obok otyłości, chorób cukrzycowych, schorzeń nowotworowych i AIDS jest współcześnie jednym z największych zagrożeń zdrowotnych dla świata. Jakie są jego przyczyny, objawy, czy da się go wyleczyć? Poniższy artykuł postara się odpowiedzieć na te pytania.

Co to jest autyzm?

Autyzm to złożone zaburzenie neurologiczne, nazywane również całościowym zaburzeniem rozwojowym, objawiającym się we wszystkich sferach osobowościowych jednostki. Autyzm jest zaburzeniem znacząco utrudniającym przede wszystkim relacje społeczne, objawiające się tzw. spektrum zaburzeń autystycznych (ang. Autism Spectrum Disorder).

Jakie są objawy autyzmu?

Po czym poznać autyzm? Objawy zaburzenia autystycznego, ze względu na intensywność występowania, mogą być bardzo różne – od praktycznie niedostrzegalnych, do utrudniających codzienne funkcjonowanie. Tym samym rozwój intelektualny autysty może przebiegać prawidłowo lub z niepełnosprawnością umysłową. Nie jest możliwe usystematyzowanie typów, rodzajów i intensywności nasilenia objawów autyzmu u wszystkich osób dotkniętych tych zaburzeniem. Określeniem „spektrum zaburzeń autystycznych” systematyzuje się zatem jedynie dużą grupę pacjentów. Do najczęściej spotykanych objawów autyzmu należą: brak reakcji na polecenia rodziców i nauczycieli, trudności z wyrażaniem emocji, problemy z nawiązaniem kontaktu z rówieśnikami (czy wręcz unikanie takiego kontaktu), brak porozumiewania się za pomocą mowy, mimiki lub gestów. Częstokroć takie zachowanie autysty, przejawiające się częściowym lub całkowitym zamykaniem się na rzeczywistość, interpretowane jest przez środowisko jako dziwne. Do innych symptomów należy między innymi nietolerancja dla nowości, związana z odebraniem poczucia bezpieczeństwa. Zmiana codziennej trasy do sklepu, zmiana koloru pościeli czy inne tego typu ingerencje w codzienną rzeczywistość autysty mogą wywołać u niego mocny lęk oraz sprzeciw. Do objawów niejednokrotnie można również zaliczyć nadwrażliwość zmysłową – unikanie dotyku, określonych rodzajów dźwięków czy zapachów. Często autyzm można rozpoznać poprzez ruchową niezgrabność lub nietypowe, powtarzające się zachowania, takie jak maszerowanie w koło czy kompulsywne pstrykanie palcami. Z kolei objawami towarzyszącymi rozwojowi aparatu mowy i artykulacji są nierzadko trudności w uczeniu się nowych wyrazów, zwrotów czy słów, a ponadto zapominanie ich. Można ponadto zaobserwować tworzenie własnego, indywidualnego języka czy niezrozumienie koncepcji takich literackich figur jak symbol lub metafora – dosłowna interpretacja wielu potocznych stwierdzeń również będzie więc świadczyć o zaburzeniach autystycznych.

Jak diagnozować autyzm? Przyczyny zaburzenia

Najwcześniejsze oznaki zaburzenia można dostrzec już u niemowląt, natomiast większość objawów pojawia się zazwyczaj do ukończenia trzeciego roku życia. Wbrew powszechnemu przekonaniu, autyzm nie występuje jedynie u dzieci, natomiast to właśnie wśród najmłodszych jest najczęściej diagnozowany. Warto pamiętać, że pomimo podobnych objawów każde dziecko z autyzmem jest inne, a siła natężenia symptomów w poszczególnych strefach osobowości to rzecz zupełnie indywidualna. Za źródło autyzmu przyjęło się podawać czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Badania wykazują, że zaburzenie pojawia się u około 1% całkowitej populacji. Przemawiającym za tezą o genetycznym podłożu schorzenia jest fakt, iż występuje ono u około 60-90% bliźniąt jednojajowych. Odpowiednio u bliźniąt dwujajowych to jedyne 10%. Badania dowodzą, że czynniki genetyczne, odpowiadające za autyzm u dzieci, stwierdza się u 25-30% cierpiących na całościowe zaburzenie rozwojowe. W 10% przypadków okazuje się, że za nieprawidłowości odpowiedzialny jest pojedynczy gen. Mamy wówczas do czynienia z chorobami monogennymi, takimi jak zespół Retta czy zespół kruchego chromosomu. Kolejne źródło autyzmu o podłożu genetycznym to choroby metaboliczne. Metaboliczne schorzenie pacjent zazwyczaj dziedziczy po zdrowych rodzicach (nosicielach choroby). Organizm osoby cierpiącej na chorobę metaboliczną nie może przetworzyć wszystkich substancji dostarczanych poprzez pożywienie. Substancje te, gromadząc się w komórkach, doprowadzają do ich uszkodzenia. Co znamienne, na tego typu uszkodzenia narażony jest głównie układ nerwowy oraz mózg. Objawy są w tym przypadku typowe dla dzieci z autyzmem. Niestety, uszkodzenia powstające na poziomie komórkowym są niewykrywalne w trakcie standardowych badań neurologicznych, takich tak tomografia, czy rezonans magnetyczny. Wśród czynników środowiskowych najczęściej wymieniane są choroby metaboliczne matki, takie jak otyłość czy cukrzyca, niska masa urodzeniowa noworodka, wszelkie czynniki ryzyka występujące w okresie ciąży, wcześniactwo, a ponadto zaawansowany wiek rodziców.

Autyzm – czy da się leczyć?

Uniwersalny lek niestety nie istnieje. Dzięki pomocy medykamentów można natomiast zwalczać lub łagodzić objawy towarzyszące schorzeniu. Terapia, dotycząca autystów, polega na długotrwałej współpracy z rzeszą specjalistów. Pedagog, logopeda, psycholog i terapeuta ruchowy są w stanie dopasować indywidualny program dla każdego pacjenta cierpiącego na spektrum autystycznych zaburzeń. Warto jednak pamiętać o tym, by nie bagatelizować wczesnych objawów autyzmu. Stosunkowo szybkie rozpoczęcie wielowątkowej terapii znacząco zwiększa szanse jej powodzenia, pomagając tym samym dziecku w normalnym rozwoju.

Autyzm to jedno z największych zagrożeń zdrowotnych współczesności. Prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, utrudniających codzienne funkcjonowanie. Wczesna diagnoza i szybko podjęta indywidualna terapia to działania, których wdrożenie może w znaczący sposób pomóc osobie cierpiącej na spektrum zaburzeń autystycznych.