Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec?

Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec? - zdjęcie
Choroby metaboliczne obejmują szeroki zakres dolegliwości spowodowanych zaburzeniami przemian biochemicznych w organizmie. W ostatnich kilkudziesięciu latach ich częstotliwość znacznie wzrosła. Wśród głównych przyczyn chorób metabolicznych wymienia się niewłaściwe nawyki żywieniowe.

Z artykułu dowiesz się:

  • czym dokładnie są choroby metaboliczne,
  • jakie są ich przyczyny,
  • jakie choroby należą do wrodzonych zaburzeń,
  • czym są nabyte choroby metaboliczne,
  • na czym polega dietoterapia.

Zobacz także artykuł: "Choroby cywilizacyjne - przyczyny, rodzaje i podział. Czy możesz im zapobiec i skutecznie leczyć?".

Czym są choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne to zbiorcza nazwa wszelkiego rodzaju schorzeń, wynikających z zaburzeń przemian biochemicznych w organizmie. Wśród najczęściej występujących chorób wymienia się cukrzycę, dyslipidemię oraz zespół metaboliczny, który definiowany jest jako wiele czynników, zwiększających ryzyko wystąpienia chorób miażdżycowych oraz cukrzycy typu 2. Najczęściej obejmuje otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny i prozakrzepowy.

Choroby metaboliczne – jakie są przyczyny ich występowania?

Choroby metaboliczne możemy podzielić na wrodzone i nabyte. Te drugie najczęściej związane są z ciągłym rozwojem cywilizacyjnym, który sprzyja wyrabianiu niezdrowych nawyków żywieniowych oraz obniżonej aktywności fizycznej. Do grupy ryzyka należą przede wszystkim osoby z otyłością wisceralną oraz insulinoopornością. Wystąpieniu schorzeń sprzyjają uwarunkowania genetyczne, w tym mutacje genowe. Dynamiczny wzrost zachorowań w ostatnich kilkudziesięciu latach sprawił, że zaburzenia metaboliczne stały się poważnym problemem epidemiologicznym.

Wrodzone choroby metaboliczne powstają w związku z uwarunkowaniami genetycznymi i wynikają z upośledzenia szlaku metabolicznego. Mutacje genowe uniemożliwiają prawidłowe syntetyzowanie określonych związków. W konsekwencji może dochodzić do ich nadprodukcji lub zaburzeń transportu w organizmie.

Wrodzone choroby metaboliczne

Fenyloketonuria

Rzadkie choroby metaboliczne to m.in. fenyloketonuria, która charakteryzuje się zbyt wysokim stężeniem fenyloalaniny we krwi, prowadząc do zaburzeń rozwoju neurologicznego oraz występowania nieodwracalnych zmian w ośrodku nerwowym. Głównym sposobem leczenia pozostaje monitorowanie stężenia fenyloalaniny oraz ewentualne modyfikacje diety, które pozwolą na zachowanie odpowiednich wartości związku w organizmie.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe opisują grupę ponad 60 jednostek chorobowych, które charakteryzują się magazynowaniem niezdegradowanych substancji wewnątrz lizosomów. Akumulacja niezdegradowanych lipidów w komórkach nerwowych prowadzi do poważnej neurodegeneracji, która może skutkować śmiercią w młodym wieku.

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to dziedziczona wada metabolizmu aminokwasów, wywołana deficytem wspólnej dehydrogenazy α-ketokwasów. Wrodzone choroby metaboliczne leczone są przeważnie przy zastosowaniu diety. W tym przypadku zaleca się ograniczenie spożywania aminokwasów rozgałęzionych.

Alkaptonuria

Alkaptonuria swoją nazwę zawdzięcza metabolitowi przemian fenyloalaniny i tyrozyny diagnozowanemu w moczu chorego. Choroby metaboliczne u noworodków można zauważyć już po narodzinach. Pierwszym symptomem jest mocz ciemniejący pod wpływem kontaktu z powietrzem. Z wiekiem mogą rozwijać się także inne objawy ochronotyczne oraz zmiany w stawach.

Choroba Wilsona

Choroby metaboliczne u dzieci mają przeważnie charakter wrodzony. Należy do nich dziedziczna choroba Wilsona, która charakteryzuje się zaburzeniem funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. Defekt genetyczny spowodowany jest zaburzaniem transportu miedzi do aparatu Golgiego.

Nabyte choroby metaboliczne

Cukrzyca

Coraz większym problemem epidemiologicznym stają się także nabyte choroby metaboliczne. Jedną z nich jest cukrzyca typu 2., której podłożem jest dysfunkcja komórek beta, przestających odpowiadać na glukozę oraz insulinooporność, czyli niewrażliwość tkanek docelowych na insulinę.

Dyslipidemie

Dyslipidemia aterogenna polega na równoczesnym występowaniu trzech zaburzeń lipidowych. Chory cierpi na zwiększone stężenie triglicerydów, niskie stężenie HDL oraz występowanie nieprawidłowych cząsteczek LDL. Podstawą leczenia jest przestrzeganie zasad prawidłowej diety. Chorzy powinni ograniczyć spożywanie alkoholu oraz kontrolować masę ciała. Należy przy tym ograniczyć podaż węglowodanów.

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny obejmuje szereg czynników metabolicznych, których wystąpienie sprzyja pojawianiu się chorób układu krążeniowo-naczyniowego, miażdżycy oraz cukrzycy typu 2. Do zaburzeń metabolicznych należy tym samym m.in. otyłość, insulinooporność, dyslipidemia, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny.

Dna moczanowa

Dna moczanowa to jedna z najpowszechniej występujących chorób reumatoidalnych. Objawia się przede wszystkim zapaleniem stawów. Powoduje przy tym zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz w nerkach. Może mieć zarówno charakter pierwotny, jak i wtórny.

Osteoporoza

Osteoporoza to choroba szkieletu, która zmniejsza wytrzymałość kości, sprzyjając złamaniom i pęknięciom. Na rozwój choroby wpływają wiek, uwarunkowania genetyczne oraz nawyki dietetyczne i ruchowe.

Dietoterapia w leczeniu chorób metabolicznych

Najczęstsze choroby metaboliczne rozwijają się w wyniku nieprawidłowego stylu życia. Podstawowym sposobem leczenia jest tym samym zdrowa i dobrze zbilansowana dieta. W przypadku zespołu metabolicznego najczęściej stosuje się zasady żywienia podobne do tych wykorzystywanych przy cukrzycy typu 2. Program terapeutyczny zakłada redukcję masy ciała oraz zmniejszenie spożycia tłuszczów do 30% ogólnej kaloryczności. Warto przestrzegać przy tym ogólnych zasad zdrowego odżywiania, które obejmują regularne spożywanie warzyw i owoców oraz ograniczenie spożycia soli i słodyczy.

Źródła:

  • Edward Czerwiński, Małgorzata Berwecka, Osteoporoza – zapomniana choroba milionów złamań, Lekarz POZ, nr 3/2020.
  • Agnieszka Kowalik, Lucyna Narojek, Jolanta Sykut-Cegielska, Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD), Roczn. PZH, vol. 58, nr 1/2007, http://wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf (dostęp 04.04.2024).
  • Marta Kramkowska, Krystyna Czyżewska, Zespół metaboliczny — historia, definicje, kontrowersje, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 5, nr 1/2014.
  • Joanna Pieczyńska, Karolina Łagowska, Rzadkie choroby metaboliczne – charakterystyka i dietoterapia, Kosmos. Problemy Nauk Biologicznych, t. 69, nr 2/2020.
  • Łukasz Pilarski, Paweł Bogdański, Danuta Pupek-Musialik, Dna moczanowa — antyczna choroba wciąż problematyczna w XXI wieku, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 3, nr 4/2012.
  • Damian Skrypnik, et. al., Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 4, nr 2/2013.
  • Joanna Strzęp, Jedna mała mutacja, a tyle problemów – kilka słów o wybranych chorobach metabolicznych, Wszechświat, t. 117, nr 4 ̶ 6/2016, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/28769/strzep_jedna_mala_mutacja_a_tyle_problemow_2016.pdf?sequence=3&isAllowed=y (dostęp 04.04.2024).
  • Beata Tarnacka, Anna Członkowska, Choroba Wilsona, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, nr 3/2008.
  • Klaudia Tomala, Bożena Gabryel, Dysfunkcje lizosomów a choroby neurodegeneracyjne, Postepy Hig Med Dosw, vol. 71, 2017, https://phmd.pl/api/files/view/196077.pdf (dostęp 04.04.2024).

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Dieta i odchudzanie

Owoc kaki (persymona): wartości odżywcze, prozdrowotne i składniki aktywne
Owoc kaki, czyli persymona, to niesamowity produkt spożywczy, który wciąż bardzo rzadko gości na europejskich talerzach. To egzotyczny owoc o charakterystycznym smaku, który stale zyskuje na popularności wśród dietetyków ora...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Układ pokarmowy

Bulgotanie w brzuchu i przelewanie w jelitach – objawy, przyczyny, leczenie
Bulgotanie, przelewanie się, dziwne, głośne burczenie i przewracanie w brzuchu to nie tylko kłopotliwe i krępujące, ale również niepokojące objawy. Mogą wystąpić zarówno w dzień, jak i w nocy. Zazwyczaj stanowią całkowicie niegroźny ...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w układzie odpornościowym człowieka, ...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt wysoka. Każde odchylenie od normy wymaga ...

Układ rozrodczy i moczowy

7 skutecznych metod na opóźnienie wytrysku podczas stosunku
Szybki wytrysk to z reguły koniec miłosnych uniesień, dlatego każdy mężczyzna pragnie przeciągnąć jak najdłużej moment swojego spełnienia. Za optymalną długość stosunku uważa się akt trwający 7-13 minut. Panom najczęściej udaje s...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Serce i układ krążenia

Zapalenie wsierdzia — objawy, przyczyny, leczenie i możliwe powikłania
Zapalenie wsierdzia to poważna choroba serca, która dotyka wewnętrznej warstwy serca i zastawek, stanowiąc zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Choroba ta, choć stosunkowo rzadka, wymaga szybkiej...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Co brać w okresie przeziębień i grypy, aby wzmocnić odporność?
Okres jesienno-zimowy to czas, kiedy infekcje wirusowe i bakteryjne stają się szczególnie uciążliwe. Dlatego warto zadbać o wzmocnienie odporności poprzez prawidłowo zbilansowaną dietę...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Zakażenie Clostridium difficile – przebieg, leczenie, dieta
Zakażenie bakterią Clostridium difficile to jedno z najczęstszych powikłań po antybiotykoterapii, które może prowadzić do poważnych proble...

Serce i układ krążenia

Jak dbać o organizm przy cukrzycy typu 2? Suplementy i preparaty w walce z insulinoopornością. Berberyna vs metformina – co wybrać?
Cukrzyca i insulinooporność stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Szacuje się, że zaburzenia metaboliczne diagnozowane są u co 5. osoby powyżej 65. roku życia....

Informacje dla pacjenta

MCH – podwyższone, obniżone, zakres norm. Co oznacza i czy musisz się obawiać?
Badanie krwi to jedno z podstawowych narzędzi diagnostycznych w medycynie. W ramach morfologii krwi analizowane są różne parametry, które pomagają w ocenie stanu zdrowia pacjenta. Jednym z tych parametrów jest MCH, czyli śred...

Układ nerwowy

Jak utrzymać zdrową psychikę w pracy i życiu prywatnym? Rola psychosomatyki w medycznym podejściu do work-life balance
W dzisiejszych czasach pytanie „jak utrzymać zdrową psychikę” zadaje sobie coraz więcej osób. Niezależnie od tego, czy jesteśmy na początku swojej kariery, czy mamy już za sobą wiele lat doświadczeń zawodowych, dbałość o zdrowi...

Dieta i odchudzanie

Dieta norweska – zasady, efekty i przykładowy jadłospis
W poszukiwaniu skutecznych metod odchudzania, wiele osób natrafia na różne diety, które obiecują szybkie i efektywne rezultaty. Jedną z takich diet jest dieta norweska, która zdobywa coraz większą popularność......

Dieta i odchudzanie

Dieta alkaliczna – sposób odżywania, który pomoże Ci odkwasić organizm
Współcześnie, coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod na poprawę swojego zdrowia i samopoczucia. Jednym z bardziej popularnych podejść, jest oczywiście dieta alkaliczna, która ma na celu przywrócenie równo...

Układ oddechowy

Co na zatoki? 5 skutecznych produktów do walki z uciążliwym problemem
Zatoki przynosowe to małe, puste przestrzenie w kościach czaszki, które są pokryte błoną śluzową. Gdy dochodzi do ich zapalenia, może to wywołać ból, uczucie ucisku oraz trudności w oddychaniu....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem