Wrodzone choroby metaboliczne

Fenyloketonuria

Rzadkie choroby metaboliczne to m.in. fenyloketonuria, która charakteryzuje się zbyt wysokim stężeniem fenyloalaniny we krwi, prowadząc do zaburzeń rozwoju neurologicznego oraz występowania nieodwracalnych zmian w ośrodku nerwowym. Głównym sposobem leczenia pozostaje monitorowanie stężenia fenyloalaniny oraz ewentualne modyfikacje diety, które pozwolą na zachowanie odpowiednich wartości związku w organizmie.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe opisują grupę ponad 60 jednostek chorobowych, które charakteryzują się magazynowaniem niezdegradowanych substancji wewnątrz lizosomów. Akumulacja niezdegradowanych lipidów w komórkach nerwowych prowadzi do poważnej neurodegeneracji, która może skutkować śmiercią w młodym wieku.

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to dziedziczona wada metabolizmu aminokwasów, wywołana deficytem wspólnej dehydrogenazy α-ketokwasów. Wrodzone choroby metaboliczne leczone są przeważnie przy zastosowaniu diety. W tym przypadku zaleca się ograniczenie spożywania aminokwasów rozgałęzionych.

Alkaptonuria

Alkaptonuria swoją nazwę zawdzięcza metabolitowi przemian fenyloalaniny i tyrozyny diagnozowanemu w moczu chorego. Choroby metaboliczne u noworodków można zauważyć już po narodzinach. Pierwszym symptomem jest mocz ciemniejący pod wpływem kontaktu z powietrzem. Z wiekiem mogą rozwijać się także inne objawy ochronotyczne oraz zmiany w stawach.

Choroba Wilsona

Choroby metaboliczne u dzieci mają przeważnie charakter wrodzony. Należy do nich dziedziczna choroba Wilsona, która charakteryzuje się zaburzeniem funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. Defekt genetyczny spowodowany jest zaburzaniem transportu miedzi do aparatu Golgiego.

Nabyte choroby metaboliczne

Cukrzyca

Coraz większym problemem epidemiologicznym stają się także nabyte choroby metaboliczne. Jedną z nich jest cukrzyca typu 2., której podłożem jest dysfunkcja komórek beta, przestających odpowiadać na glukozę oraz insulinooporność, czyli niewrażliwość tkanek docelowych na insulinę.

Dyslipidemie

Dyslipidemia aterogenna polega na równoczesnym występowaniu trzech zaburzeń lipidowych. Chory cierpi na zwiększone stężenie triglicerydów, niskie stężenie HDL oraz występowanie nieprawidłowych cząsteczek LDL. Podstawą leczenia jest przestrzeganie zasad prawidłowej diety. Chorzy powinni ograniczyć spożywanie alkoholu oraz kontrolować masę ciała. Należy przy tym ograniczyć podaż węglowodanów.

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny obejmuje szereg czynników metabolicznych, których wystąpienie sprzyja pojawianiu się chorób układu krążeniowo-naczyniowego, miażdżycy oraz cukrzycy typu 2. Do zaburzeń metabolicznych należy tym samym m.in. otyłość, insulinooporność, dyslipidemia, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny.

Dna moczanowa

Dna moczanowa to jedna z najpowszechniej występujących chorób reumatoidalnych. Objawia się przede wszystkim zapaleniem stawów. Powoduje przy tym zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz w nerkach. Może mieć zarówno charakter pierwotny, jak i wtórny.

Osteoporoza

Osteoporoza to choroba szkieletu, która zmniejsza wytrzymałość kości, sprzyjając złamaniom i pęknięciom. Na rozwój choroby wpływają wiek, uwarunkowania genetyczne oraz nawyki dietetyczne i ruchowe.

Dietoterapia w leczeniu chorób metabolicznych

Najczęstsze choroby metaboliczne rozwijają się w wyniku nieprawidłowego stylu życia. Podstawowym sposobem leczenia jest tym samym zdrowa i dobrze zbilansowana dieta. W przypadku zespołu metabolicznego najczęściej stosuje się zasady żywienia podobne do tych wykorzystywanych przy cukrzycy typu 2. Program terapeutyczny zakłada redukcję masy ciała oraz zmniejszenie spożycia tłuszczów do 30% ogólnej kaloryczności. Warto przestrzegać przy tym ogólnych zasad zdrowego odżywiania, które obejmują regularne spożywanie warzyw i owoców oraz ograniczenie spożycia soli i słodyczy.