Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec?

Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec? - zdjęcie
Choroby metaboliczne obejmują szeroki zakres dolegliwości spowodowanych zaburzeniami przemian biochemicznych w organizmie. W ostatnich kilkudziesięciu latach ich częstotliwość znacznie wzrosła. Wśród głównych przyczyn chorób metabolicznych wymienia się niewłaściwe nawyki żywieniowe.

Z artykułu dowiesz się:

  • czym dokładnie są choroby metaboliczne,
  • jakie są ich przyczyny,
  • jakie choroby należą do wrodzonych zaburzeń,
  • czym są nabyte choroby metaboliczne,
  • na czym polega dietoterapia.

Zobacz także artykuł: "Choroby cywilizacyjne - przyczyny, rodzaje i podział. Czy możesz im zapobiec i skutecznie leczyć?".

Czym są choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne to zbiorcza nazwa wszelkiego rodzaju schorzeń, wynikających z zaburzeń przemian biochemicznych w organizmie. Wśród najczęściej występujących chorób wymienia się cukrzycę, dyslipidemię oraz zespół metaboliczny, który definiowany jest jako wiele czynników, zwiększających ryzyko wystąpienia chorób miażdżycowych oraz cukrzycy typu 2. Najczęściej obejmuje otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny i prozakrzepowy.

Choroby metaboliczne – jakie są przyczyny ich występowania?

Choroby metaboliczne możemy podzielić na wrodzone i nabyte. Te drugie najczęściej związane są z ciągłym rozwojem cywilizacyjnym, który sprzyja wyrabianiu niezdrowych nawyków żywieniowych oraz obniżonej aktywności fizycznej. Do grupy ryzyka należą przede wszystkim osoby z otyłością wisceralną oraz insulinoopornością. Wystąpieniu schorzeń sprzyjają uwarunkowania genetyczne, w tym mutacje genowe. Dynamiczny wzrost zachorowań w ostatnich kilkudziesięciu latach sprawił, że zaburzenia metaboliczne stały się poważnym problemem epidemiologicznym.

Wrodzone choroby metaboliczne powstają w związku z uwarunkowaniami genetycznymi i wynikają z upośledzenia szlaku metabolicznego. Mutacje genowe uniemożliwiają prawidłowe syntetyzowanie określonych związków. W konsekwencji może dochodzić do ich nadprodukcji lub zaburzeń transportu w organizmie.

Wrodzone choroby metaboliczne

Fenyloketonuria

Rzadkie choroby metaboliczne to m.in. fenyloketonuria, która charakteryzuje się zbyt wysokim stężeniem fenyloalaniny we krwi, prowadząc do zaburzeń rozwoju neurologicznego oraz występowania nieodwracalnych zmian w ośrodku nerwowym. Głównym sposobem leczenia pozostaje monitorowanie stężenia fenyloalaniny oraz ewentualne modyfikacje diety, które pozwolą na zachowanie odpowiednich wartości związku w organizmie.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe opisują grupę ponad 60 jednostek chorobowych, które charakteryzują się magazynowaniem niezdegradowanych substancji wewnątrz lizosomów. Akumulacja niezdegradowanych lipidów w komórkach nerwowych prowadzi do poważnej neurodegeneracji, która może skutkować śmiercią w młodym wieku.

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to dziedziczona wada metabolizmu aminokwasów, wywołana deficytem wspólnej dehydrogenazy α-ketokwasów. Wrodzone choroby metaboliczne leczone są przeważnie przy zastosowaniu diety. W tym przypadku zaleca się ograniczenie spożywania aminokwasów rozgałęzionych.

Alkaptonuria

Alkaptonuria swoją nazwę zawdzięcza metabolitowi przemian fenyloalaniny i tyrozyny diagnozowanemu w moczu chorego. Choroby metaboliczne u noworodków można zauważyć już po narodzinach. Pierwszym symptomem jest mocz ciemniejący pod wpływem kontaktu z powietrzem. Z wiekiem mogą rozwijać się także inne objawy ochronotyczne oraz zmiany w stawach.

Choroba Wilsona

Choroby metaboliczne u dzieci mają przeważnie charakter wrodzony. Należy do nich dziedziczna choroba Wilsona, która charakteryzuje się zaburzeniem funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. Defekt genetyczny spowodowany jest zaburzaniem transportu miedzi do aparatu Golgiego.

Nabyte choroby metaboliczne

Cukrzyca

Coraz większym problemem epidemiologicznym stają się także nabyte choroby metaboliczne. Jedną z nich jest cukrzyca typu 2., której podłożem jest dysfunkcja komórek beta, przestających odpowiadać na glukozę oraz insulinooporność, czyli niewrażliwość tkanek docelowych na insulinę.

Dyslipidemie

Dyslipidemia aterogenna polega na równoczesnym występowaniu trzech zaburzeń lipidowych. Chory cierpi na zwiększone stężenie triglicerydów, niskie stężenie HDL oraz występowanie nieprawidłowych cząsteczek LDL. Podstawą leczenia jest przestrzeganie zasad prawidłowej diety. Chorzy powinni ograniczyć spożywanie alkoholu oraz kontrolować masę ciała. Należy przy tym ograniczyć podaż węglowodanów.

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny obejmuje szereg czynników metabolicznych, których wystąpienie sprzyja pojawianiu się chorób układu krążeniowo-naczyniowego, miażdżycy oraz cukrzycy typu 2. Do zaburzeń metabolicznych należy tym samym m.in. otyłość, insulinooporność, dyslipidemia, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny.

Dna moczanowa

Dna moczanowa to jedna z najpowszechniej występujących chorób reumatoidalnych. Objawia się przede wszystkim zapaleniem stawów. Powoduje przy tym zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz w nerkach. Może mieć zarówno charakter pierwotny, jak i wtórny.

Osteoporoza

Osteoporoza to choroba szkieletu, która zmniejsza wytrzymałość kości, sprzyjając złamaniom i pęknięciom. Na rozwój choroby wpływają wiek, uwarunkowania genetyczne oraz nawyki dietetyczne i ruchowe.

Dietoterapia w leczeniu chorób metabolicznych

Najczęstsze choroby metaboliczne rozwijają się w wyniku nieprawidłowego stylu życia. Podstawowym sposobem leczenia jest tym samym zdrowa i dobrze zbilansowana dieta. W przypadku zespołu metabolicznego najczęściej stosuje się zasady żywienia podobne do tych wykorzystywanych przy cukrzycy typu 2. Program terapeutyczny zakłada redukcję masy ciała oraz zmniejszenie spożycia tłuszczów do 30% ogólnej kaloryczności. Warto przestrzegać przy tym ogólnych zasad zdrowego odżywiania, które obejmują regularne spożywanie warzyw i owoców oraz ograniczenie spożycia soli i słodyczy.

Źródła:

  • Edward Czerwiński, Małgorzata Berwecka, Osteoporoza – zapomniana choroba milionów złamań, Lekarz POZ, nr 3/2020.
  • Agnieszka Kowalik, Lucyna Narojek, Jolanta Sykut-Cegielska, Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD), Roczn. PZH, vol. 58, nr 1/2007, http://wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf (dostęp 04.04.2024).
  • Marta Kramkowska, Krystyna Czyżewska, Zespół metaboliczny — historia, definicje, kontrowersje, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 5, nr 1/2014.
  • Joanna Pieczyńska, Karolina Łagowska, Rzadkie choroby metaboliczne – charakterystyka i dietoterapia, Kosmos. Problemy Nauk Biologicznych, t. 69, nr 2/2020.
  • Łukasz Pilarski, Paweł Bogdański, Danuta Pupek-Musialik, Dna moczanowa — antyczna choroba wciąż problematyczna w XXI wieku, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 3, nr 4/2012.
  • Damian Skrypnik, et. al., Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 4, nr 2/2013.
  • Joanna Strzęp, Jedna mała mutacja, a tyle problemów – kilka słów o wybranych chorobach metabolicznych, Wszechświat, t. 117, nr 4 ̶ 6/2016, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/28769/strzep_jedna_mala_mutacja_a_tyle_problemow_2016.pdf?sequence=3&isAllowed=y (dostęp 04.04.2024).
  • Beata Tarnacka, Anna Członkowska, Choroba Wilsona, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, nr 3/2008.
  • Klaudia Tomala, Bożena Gabryel, Dysfunkcje lizosomów a choroby neurodegeneracyjne, Postepy Hig Med Dosw, vol. 71, 2017, https://phmd.pl/api/files/view/196077.pdf (dostęp 04.04.2024).

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić....

Choroby skóry

Glistnik jaskółcze ziele – skuteczna broń nie tylko na kurzajki. Na co pomaga i jak stosować?
Natura już od początku istnienia człowieka obdarzała go niesamowitym bogactwem ziół, które są w stanie leczyć wiele schorzeń i problemów zdrowotnych. Tak jest w przypadku glistnika - rośliny powszechnie występującej w wielu miejscach i ...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Układ oddechowy

Krztusiec (koklusz) – jakie są objawy i jak leczyć?
Krztusiec jest ostrą w przebiegu chorobą zakaźną układu oddechowego wywoływaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady silnego kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.Czym jest krztusiec (koklusz)?Krztus...

Dieta i odchudzanie

Perz właściwy – prozdrowotne ziele oczyszczające organizm z toksyn
Perz właściwy (Agropyron repens L.), należący do rodziny Wiechlinowatych, zaliczany jest do powszechnie występujących na półkuli północnej chwastów jadalnych. Roślina słynie także ze swoich właściwości prozdrowotnych, które&...

Choroby skóry

Rumień – rodzaje, objawy, leczenie. Jak je rozróżnić?
Rumień to powszechnie występująca zmiana dermatologiczna, która może stanowić poważny problem estetyczny i zdrowotny. Terminem tym nazywamy bowiem szereg różnorodnych dolegliwości, które wymagają zróżnicowanego podejścia ter...

Układ pokarmowy

Szkorbut – choroba marynarzy. Objawy, przyczyny i leczenie skrajnego niedoboru witaminy C
Szkorbut zaliczany jest do chorób spowodowanych przez awitaminozę. Współcześnie bardzo mało osób zmaga się ze szkorbutem i kojarzony jest on najczęściej z marynarzami. Najlepszą profilaktyką choroby jest zbilansowana dieta, kt&...

Układ nerwowy

Zespół Retta: przyczyny, objawy, dziedziczenie i leczenie
Zespół Retta (RTT) jest postępującą chorobą, która zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Schorzenie jest nierozerwalnie związane z chromosomem X, a objawy występują niemal wyłącznie u kobiet. ...

Układ pokarmowy

Botulizm: objawy i przebieg zatrucia jadem kiełbasianym
Botulizm to poważna choroba porażeniowa wywołana przez neurotoksynę, zwaną jadem kiełbasianym oraz toksyną botulinową, produkowaną w czasie wzrostu bakterii Clostridium botulinum. Do zatrucia dochodzi przeważnie wskutek spożycia źle zakonserwowanej żyw...

Łysienie androgenowe – objawy i przyczyny. Jak zahamować wypadanie włosów?
Gęste, mocne i zdrowe włosy to marzenie zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Wygląd i stan włosów to nie tylko aspekt estetyczny, ale również, a może i przede wszystkim zdrowotny. Zła kondycja kosmyków może świadcz...

Serce i układ krążenia

15 najczęstszych chorób układu krążenia: diagnostyka i leczenie
Choroby układu krążenia stanowią główną przyczynę zgonów w Polsce. Szybka diagnostyka, podejmowanie leczenia i działań profilaktycznych mogą ochronić pacjentów przed rozwojem najpoważniejszych dolegliwości i powikłań....

Dieta i odchudzanie

Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec?
Choroby metaboliczne obejmują szeroki zakres dolegliwości spowodowanych zaburzeniami przemian biochemicznych w organizmie. W ostatnich kilkudziesięciu latach ich częstotliwość znacznie wzrosła....

Układ nerwowy

Choroby neurodegeneracyjne - jak nie przeoczyć pierwszych objawów?
Choroby neurodegeneracyjne są związane z postępującą degeneracją neuronów w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Termin ten dotyczy wielu rodzajów schorzeń, które różnią się między sobą pod względem objawów....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem