Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec?

Choroby metaboliczne: rodzaje, objawy i leczenie. Czy można im zapobiec? - zdjęcie
Choroby metaboliczne obejmują szeroki zakres dolegliwości spowodowanych zaburzeniami przemian biochemicznych w organizmie. W ostatnich kilkudziesięciu latach ich częstotliwość znacznie wzrosła. Wśród głównych przyczyn chorób metabolicznych wymienia się niewłaściwe nawyki żywieniowe.

Z artykułu dowiesz się:

  • czym dokładnie są choroby metaboliczne,
  • jakie są ich przyczyny,
  • jakie choroby należą do wrodzonych zaburzeń,
  • czym są nabyte choroby metaboliczne,
  • na czym polega dietoterapia.

Zobacz także artykuł: "Choroby cywilizacyjne - przyczyny, rodzaje i podział. Czy możesz im zapobiec i skutecznie leczyć?".

Czym są choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne to zbiorcza nazwa wszelkiego rodzaju schorzeń, wynikających z zaburzeń przemian biochemicznych w organizmie. Wśród najczęściej występujących chorób wymienia się cukrzycę, dyslipidemię oraz zespół metaboliczny, który definiowany jest jako wiele czynników, zwiększających ryzyko wystąpienia chorób miażdżycowych oraz cukrzycy typu 2. Najczęściej obejmuje otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny i prozakrzepowy.

Choroby metaboliczne – jakie są przyczyny ich występowania?

Choroby metaboliczne możemy podzielić na wrodzone i nabyte. Te drugie najczęściej związane są z ciągłym rozwojem cywilizacyjnym, który sprzyja wyrabianiu niezdrowych nawyków żywieniowych oraz obniżonej aktywności fizycznej. Do grupy ryzyka należą przede wszystkim osoby z otyłością wisceralną oraz insulinoopornością. Wystąpieniu schorzeń sprzyjają uwarunkowania genetyczne, w tym mutacje genowe. Dynamiczny wzrost zachorowań w ostatnich kilkudziesięciu latach sprawił, że zaburzenia metaboliczne stały się poważnym problemem epidemiologicznym.

Wrodzone choroby metaboliczne powstają w związku z uwarunkowaniami genetycznymi i wynikają z upośledzenia szlaku metabolicznego. Mutacje genowe uniemożliwiają prawidłowe syntetyzowanie określonych związków. W konsekwencji może dochodzić do ich nadprodukcji lub zaburzeń transportu w organizmie.

Wrodzone choroby metaboliczne

Fenyloketonuria

Rzadkie choroby metaboliczne to m.in. fenyloketonuria, która charakteryzuje się zbyt wysokim stężeniem fenyloalaniny we krwi, prowadząc do zaburzeń rozwoju neurologicznego oraz występowania nieodwracalnych zmian w ośrodku nerwowym. Głównym sposobem leczenia pozostaje monitorowanie stężenia fenyloalaniny oraz ewentualne modyfikacje diety, które pozwolą na zachowanie odpowiednich wartości związku w organizmie.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe opisują grupę ponad 60 jednostek chorobowych, które charakteryzują się magazynowaniem niezdegradowanych substancji wewnątrz lizosomów. Akumulacja niezdegradowanych lipidów w komórkach nerwowych prowadzi do poważnej neurodegeneracji, która może skutkować śmiercią w młodym wieku.

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to dziedziczona wada metabolizmu aminokwasów, wywołana deficytem wspólnej dehydrogenazy α-ketokwasów. Wrodzone choroby metaboliczne leczone są przeważnie przy zastosowaniu diety. W tym przypadku zaleca się ograniczenie spożywania aminokwasów rozgałęzionych.

Alkaptonuria

Alkaptonuria swoją nazwę zawdzięcza metabolitowi przemian fenyloalaniny i tyrozyny diagnozowanemu w moczu chorego. Choroby metaboliczne u noworodków można zauważyć już po narodzinach. Pierwszym symptomem jest mocz ciemniejący pod wpływem kontaktu z powietrzem. Z wiekiem mogą rozwijać się także inne objawy ochronotyczne oraz zmiany w stawach.

Choroba Wilsona

Choroby metaboliczne u dzieci mają przeważnie charakter wrodzony. Należy do nich dziedziczna choroba Wilsona, która charakteryzuje się zaburzeniem funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. Defekt genetyczny spowodowany jest zaburzaniem transportu miedzi do aparatu Golgiego.

Nabyte choroby metaboliczne

Cukrzyca

Coraz większym problemem epidemiologicznym stają się także nabyte choroby metaboliczne. Jedną z nich jest cukrzyca typu 2., której podłożem jest dysfunkcja komórek beta, przestających odpowiadać na glukozę oraz insulinooporność, czyli niewrażliwość tkanek docelowych na insulinę.

Dyslipidemie

Dyslipidemia aterogenna polega na równoczesnym występowaniu trzech zaburzeń lipidowych. Chory cierpi na zwiększone stężenie triglicerydów, niskie stężenie HDL oraz występowanie nieprawidłowych cząsteczek LDL. Podstawą leczenia jest przestrzeganie zasad prawidłowej diety. Chorzy powinni ograniczyć spożywanie alkoholu oraz kontrolować masę ciała. Należy przy tym ograniczyć podaż węglowodanów.

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny obejmuje szereg czynników metabolicznych, których wystąpienie sprzyja pojawianiu się chorób układu krążeniowo-naczyniowego, miażdżycy oraz cukrzycy typu 2. Do zaburzeń metabolicznych należy tym samym m.in. otyłość, insulinooporność, dyslipidemia, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny.

Dna moczanowa

Dna moczanowa to jedna z najpowszechniej występujących chorób reumatoidalnych. Objawia się przede wszystkim zapaleniem stawów. Powoduje przy tym zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz w nerkach. Może mieć zarówno charakter pierwotny, jak i wtórny.

Osteoporoza

Osteoporoza to choroba szkieletu, która zmniejsza wytrzymałość kości, sprzyjając złamaniom i pęknięciom. Na rozwój choroby wpływają wiek, uwarunkowania genetyczne oraz nawyki dietetyczne i ruchowe.

Dietoterapia w leczeniu chorób metabolicznych

Najczęstsze choroby metaboliczne rozwijają się w wyniku nieprawidłowego stylu życia. Podstawowym sposobem leczenia jest tym samym zdrowa i dobrze zbilansowana dieta. W przypadku zespołu metabolicznego najczęściej stosuje się zasady żywienia podobne do tych wykorzystywanych przy cukrzycy typu 2. Program terapeutyczny zakłada redukcję masy ciała oraz zmniejszenie spożycia tłuszczów do 30% ogólnej kaloryczności. Warto przestrzegać przy tym ogólnych zasad zdrowego odżywiania, które obejmują regularne spożywanie warzyw i owoców oraz ograniczenie spożycia soli i słodyczy.

Źródła:

  • Edward Czerwiński, Małgorzata Berwecka, Osteoporoza – zapomniana choroba milionów złamań, Lekarz POZ, nr 3/2020.
  • Agnieszka Kowalik, Lucyna Narojek, Jolanta Sykut-Cegielska, Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD), Roczn. PZH, vol. 58, nr 1/2007, http://wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf (dostęp 04.04.2024).
  • Marta Kramkowska, Krystyna Czyżewska, Zespół metaboliczny — historia, definicje, kontrowersje, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 5, nr 1/2014.
  • Joanna Pieczyńska, Karolina Łagowska, Rzadkie choroby metaboliczne – charakterystyka i dietoterapia, Kosmos. Problemy Nauk Biologicznych, t. 69, nr 2/2020.
  • Łukasz Pilarski, Paweł Bogdański, Danuta Pupek-Musialik, Dna moczanowa — antyczna choroba wciąż problematyczna w XXI wieku, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 3, nr 4/2012.
  • Damian Skrypnik, et. al., Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych, Forum Zaburzeń Metabolicznych, t. 4, nr 2/2013.
  • Joanna Strzęp, Jedna mała mutacja, a tyle problemów – kilka słów o wybranych chorobach metabolicznych, Wszechświat, t. 117, nr 4 ̶ 6/2016, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/28769/strzep_jedna_mala_mutacja_a_tyle_problemow_2016.pdf?sequence=3&isAllowed=y (dostęp 04.04.2024).
  • Beata Tarnacka, Anna Członkowska, Choroba Wilsona, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, nr 3/2008.
  • Klaudia Tomala, Bożena Gabryel, Dysfunkcje lizosomów a choroby neurodegeneracyjne, Postepy Hig Med Dosw, vol. 71, 2017, https://phmd.pl/api/files/view/196077.pdf (dostęp 04.04.2024).

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Układ rozrodczy i moczowy Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych. Najlepsze i ciekawe pozycje
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....
Pierwsza pomoc Udar słoneczny: objawy, leczenie i pierwsza pomoc przy porażeniu cieplnym
Udar słoneczny jest jedną z najczęstszych odmian udaru cieplnego. Stanowi konsekwencję nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV. W następstwie przegrzania organizmu dochodzi do odwodnienia, zaburzeń gospodarki elektrolitowej oraz mechanizmów t...
Choroby zakaźne i pasożytnicze Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach ...
Informacje dla pacjenta Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzen...
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Układ rozrodczy i moczowy 7 skutecznych metod na opóźnienie wytrysku podczas stosunku
Szybki wytrysk to z reguły koniec miłosnych uniesień, dlatego każdy mężczyzna pragnie przeciągnąć jak najdłużej moment swojego spełnienia. Za optymalną długość stosunku uważa się akt trwający...
Dieta i odchudzanie Cholesterol – jakie są normy oraz dieta i leczenie? Czym się różni dobry i zły cholesterol?
W latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku w prasie i mediach odbywała się prawdziwa nagonka na cholesterol. Należało go unikać, spożywając pokarmy ubogie w masło, jaja i inne tłuszcze z...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...

Układ rozrodczy i moczowy Nawracające zapalenia pęcherza – jak im zapobiegać i jak można je leczyć?
Zakażenia układu moczowego należą do powszechnych schorzeń o charakterze infekcyjnym i dotyczą statystycznie znacznie częściej kobiet niż mężczyzn. Mają też tendencję do nawracania, szczególnie ...
Mięśnie i kości Lumbago (postrzał) – czym jest, ile trwa i jak leczyć? Jakie mogą być przyczyny występowania i z czym walczyć?
Lumbago to określenie stosowane w przypadku nagłego i ostrego bólu w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Oto podstawowe informacje na temat tego bolesnego i utrudniającego funkcjonowanie zesp...
Układ rozrodczy i moczowy Upławy: przyczyny, rodzaje, choroby, leczenie. Co oznacza ich kolor?
Wydzielina z pochwy, powszechnie określana jako upławy, fizjologicznie występuje w drogach rodnych każdej kobiety. Obecność śluzu jest oznaką posiadania zdrowej błony śluzowej miejsc intymnych, a także prawidłowo przebiegającego cyklu miesiączkowego....
Układ rozrodczy i moczowy Torbiel: gdzie występuje i jak się pozbyć cysty? Przyczyny powstawania, diagnoza i skuteczne leczenie
Torbiele, zwane inaczej cystami, to przestrzenie wypełnione treścią galaretowatą bądź płynem. Choć mogą pojawić się w niemal każdym miejscu, najczęściej diagnozowane są w jajnikach, piersiach...
Sport i fitness Nocne skurcze nóg, łydek i stóp - przyczyny, zapobieganie i leczenie bolesnych skurczów mięśni nóg
Może być to efekt znacznego wysiłku fizycznego, ale w niektórych przypadkach skurcze oznaczają pierwsze objawy poważnych chorób - sprawdź jakich....
Układ rozrodczy i moczowy Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....
Układ pokarmowy Zapalenie żołądka – objawy, badania, dieta, leczenie. Co pomaga?
Zapalenie żołądka to często występujący stan zapalny, który może charakteryzować się ostrym lub przewlekłym charakterem. Specjaliści podają kilka kryteriów, dzięki którym...
Informacje dla pacjenta Choroba Hashimoto – jakie są objawy, przyczyny i leczenie? Co warto wiedzieć o zespole Hashimoto?
Choroba Hashimoto to najczęstsza przyczyna niedoczynności tarczycy, będąca przewlekłym schorzeniem układu immunologicznego. Oto najważniejsze informacje na temat jej objawów, ...
Układ pokarmowy Kwas alfa-liponowy (ALA) w walce z cukrzycą. Gdzie występuje i jak działa?
Jaki jest związek pomiędzy kwasem alfa-liponowym a cukrzycą? Kwas ten jest jednym z najskuteczniejszych przeciwutleniaczy, obniża także poziom cukru we krwi i usprawnia pracę wątroby, dzięki czemu jest zalecanym suplementem dla osób bo...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem