Porfiria: objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje chorób metabolicznych

Porfiria: objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje chorób metabolicznych - zdjęcie

Porfirie to grupa chorób metabolicznych, które najczęściej objawiają się nadwrażliwością na słońce i bladością skóry, stąd potocznie zwane są wampiryzmem. Wyróżniamy kilka rodzajów porfirii, z których każda cechuje się odmiennymi symptomami. Wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna, a terapia polega na wyciszeniu objawów.

Z artykułu dowiesz się:

  • co to jest porfiria,
  • jakie są objawy tej choroby,
  • jakie rodzaje porfirii wyróżniamy,
  • czym cechuje się porfiria skórna,
  • czy jest to choroba dziedziczna,
  • na czym polega diagnostyka i leczenie porfirii.

Zobacz także artykuł: „Plamy na skórze – co mogą oznaczać? Przyczyny, leczenie i pielęgnacja skóry z problemami”.

Czym jest porfiria i co wspólnego ma z baśniowym wampiryzmem?

Porfiria to określenie obejmujące grupę chorób, w przebiegu których dochodzi do nieprawidłowego działania enzymów syntetyzujących hem, a w efekcie do zaburzeń przetwarzania hemoglobiny i gromadzenia się porfiryn (stąd nazwa choroby). Porfirie są więc schorzeniami metabolicznymi i hematologicznymi, które najczęściej mają podłoże genetyczne.

Potocznie porfirię określa się mianem wampiryzmu ze względu na pewne charakterystyczne objawy: nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladą cerę

Objawy porfirii – symptomy, których nie możesz lekceważyć

Symptomy tej choroby mogą być różne w zależności od rodzaju i miejsca występowania zaburzeń syntezy hemu. Często kojarzone są z innymi schorzeniami – z tego względu to zaburzenie metaboliczne jest trudne do zdiagnozowania. Symptomy mogą pojawić się zarówno u dzieci, jak i u młodzieży i dorosłych, samoczynnie lub na skutek czynników wyzwalających (np. silnego stresu, alkoholu, palenia tytoniu lub niektórych leków).

Do najczęstszych objawów porfirii zaliczamy:

  • nadwrażliwość skóry na promienie UV,
  • światłowstręt,
  • zmiany skórne,
  • osłabienie mięśni,
  • nadmierne owłosienie (zwłaszcza u kobiet),
  • silny, stały ból brzucha,
  • nudności i wymioty.

Przy niektórych rodzajach porfirii może pojawić się zapalenie spojówek, bóle stawów czy nawet krew w moczu. Chociaż tego typu symptomy mogą wskazywać na inne choroby, warto wykonać badania mogące potwierdzić lub wykluczyć obecność porfirii. 

Porfiria niejedno ma imię - rodzaje porfirii

Zasadniczo wyróżniamy trzy grupy zaburzeń metabolizmu hemu: porfirie z objawami neurologicznymi, skórnymi oraz z oboma typami symptomów. Ze względu na przebieg kliniczny choroby porfirie dzieli się na ostre oraz nieostre (łagodne). Możemy też zaklasyfikować to schorzenie ze względu na miejsce występowania zaburzenia funkcjonowania enzymów.

Rodzaje porfirii:

  • porfiria wątrobowa,
  • porfiria erytropoetyczna,
  • porfiria mieszana,
  • koproporfilia dziedziczna,
  • porfiria skórna późna,
  • porfiria wynikająca z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Charakterystyka porfirii skórnej: blada cera, światłowstręt i zmiany na skórze

Porfiria skórna to najczęstsza choroba z grupy porfirii, która może być zarówno schorzeniem nabytym, jak i wrodzonym, o podłożu genetycznym. Dawniej osoby cierpiące na tę chorobę podejrzewano o wampiryzm, co ma związek z charakterystycznymi symptomami klinicznymi. W przebiegu porfirii skórnej występuje nadwrażliwość na światło, więc chorzy są w stanie wychodzić na zewnątrz jedynie wieczorem lub w nocy. Inne objawy tej choroby to m.in. blada cera, świąd skórny oraz różnego rodzaju zmiany na skórze: przebarwienia, pęcherze, zażółcenia, blizny w wyniku poparzenia czy zaczerwienienia w okolicach ust. Z porfirią skórną wiążą się także nudności i zawroty głowy, a niekiedy również bóle stawów i brzucha.

W łagodzeniu objawów tego konkretnego rodzaju porfirii wykorzystywane są różne metody leczenia: upuszczanie krwi, unikanie ekspozycji na światło słoneczne i inne źródła promieniowania UV oraz stosowanie leków przeciwmalarycznych, które hamują syntezę porfiryn. Ponadto chorzy powinni unikać czynników mogących nasilić objawy takich jak alkohol, tytoń czy niektóre środki farmaceutyczne.

Kto choruje na porfirię? Czy porfiria jest dziedziczna?

Czy porfiria jest dziedziczna? W wielu przypadkach jest to schorzenie o podłożu genetycznym wynikające z mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za kodowanie białka (enzymu), które bierze udział w syntezie hemu. Najczęściej mutacje takie są dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący. Oznacza to, że jeżeli jeden z rodziców był chory na porfirię, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Jeśli natomiast oboje rodzice cierpią na to schorzenie, szanse odziedziczenia porfirii wynoszą od 75 do nawet 100 procent.

Jednakże przyczyny tej choroby mogą być nie tylko genetyczne, ale również środowiskowe – ma to miejsce chociażby w przypadku porfirii skórnej późnej. Jest to najczęstsze schorzenie z grupy porfirii, które może wynikać z zakażenia WZW typu C lub być związane z chorobami autoimmunologicznymi.

Do innych czynników zewnętrznych mogących spowodować porfirię należą:

  • długotrwała farmakoterapia,
  • silny stres,
  • nadużywanie alkoholu i papierosów,
  • zaburzenia hormonalne,
  • niedobory składników pokarmowych,
  • kontakt z olejami lub farbami przemysłowymi.

Diagnostyka porfirii – jakie badania należy wykonać, by potwierdzić lub wykluczyć porfirię?

W przypadku wystąpienia objawów mogących wskazywać na porfirię należy niezwłocznie udać się do lekarza specjalizującego się w chorobach metabolicznych lub biochemii klinicznej. W diagnostyce istotne jest określenie przyczyny schorzenia (czy ma ono podłoże genetyczne, czy też wynika ze stosowanych leków, używek czy innych czynników środowiskowych). Jakie badania na porfirię może zlecić specjalista? Przede wszystkim ważna jest analiza składu biochemicznego krwi, na podstawie której lekarz może dobrać metodę leczenie. Oprócz badania krwi na porfirię dużą rolę odgrywa również analiza szlaku syntezy porfiryn, badanie kału oraz badania genetyczne. Na tej podstawie specjalista jest w stanie jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć występowanie porfirii.

Leczenie porfirii – profilaktyka i terapia porfirii

Leczenie porfirii opiera się na łagodzeniu objawów, gdyż wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna. Terapia polega na przede wszystkim na przyjmowaniu leków, które ograniczają syntezę porfiryn oraz obniżają stężenie żelaza we krwi. W przypadku ostrej porfirii wątrobowej dodatkowo stosowana jest glukoza. Wyjątkowo niebezpieczne postaci tej choroby mogą wymagać hospitalizacji.

W leczeniu porfirii pomagają również witaminy i inne suplementy, które zawierają beta karoten, witaminę E oraz C czy też N-acetylocysteinę. Związki te łagodzą objawy choroby, zwłaszcza nadwrażliwość na światło słoneczne.

W przypadku porfirii o podłożu genetycznym działania profilaktyczne są znacznie utrudnione i nie prowadzą do całkowitego wyeliminowania tej choroby. Warto jednak zauważyć, że schorzenie to może być wywołane również przez czynniki środowiskowe. Dlatego profilaktyka polega na unikaniu ekspozycji na promieniowanie UV, stosowaniu odpowiedniej diety, odstawieniu alkoholu i papierosów oraz wyeliminowaniu innych czynników mogących wywołać chorobę.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić. Najbardziej charakterystycznym objawem rumienia zakaźnego u dzieci jest wysypka na ...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach tarczykowych...

Serce i układ krążenia

Niewydolność krążenia - przyczyny, objawy, diagnostyka. Czym różni się ostra od przewlekłej?
Niewydolność krążenia oznacza zaburzenia w przepływie krwi przez narządy. Jest to schorzenie, które z roku na rok stanowi coraz większy problem....

Układ pokarmowy

RWS (referencyjne wartości spożycia) – jak je czytać i jakie znaczenie mają dla twojego organizmu?
Pod skrótem RWS kryje się ważna informacja o wartościach odżywczych zawartych w produktach, jakie można nabyć w sklepach spożywczych. Referencyjne Wartości Spożycia ułatwiają komponowanie zdrowych, zbilansowanych posiłków oraz kontrolę li...

Alergia

Sterydy - działanie, zastosowanie i skutki uboczne terapii sterydowej
Terminem sterydy (lub steroidy) określa się potocznie grupę leków produkowanych na wzór kortykosteroidów, czyli hormonów występujących naturalnie w ludzkim organizmie. Wykorzystywane są w leczeniu wielu chorób....

Odporność, wzmocnienie organizmu

Niedoczynność tarczycy: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie. Wpływ tarczycy na psychikę
Niedoczynność tarczycy to jedna z często diagnozowanych chorób, polegająca na niewystarczającej produkcji hormonów tarczycy. Jej objawy mają charakter dermatologiczny, neurologiczny, a nawet psychiczny, dlatego też choroba ta nie jest łat...

Układ pokarmowy

Czym jest maltodekstryna - właściwości, zastosowanie i wpływ na zdrowie
Maltodekstryna to substancja, która powszechnie stosowana jest jako dodatek do żywności, leków, suplementów diety i odżywek. Substancja jest łatwo przyswajalna przez organizm....

Układ nerwowy

Tryptofan - aminokwas na dobry sen i nastrój. Działanie, występowanie, właściwości
Odkryj potencjał tryptofanu – aminokwasu egzogennego, który nie tylko skutecznie poprawia samopoczucie i łagodzi stres, ale także odgrywa istotną rolę w leczeniu zaburzeń depresyjnych. Dowiedz się, dlaczego tryptofan jest niezbędny d...

Układ oddechowy

Chrypka: przyczyny, leczenie, pomoc przedlekarska. Jak pomóc sobie domowymi sposobami?
Chrypka jest jednym z najczęściej występujących objawów stanów zapalnych i przewlekłych chorób krtani. Matowy głos może pojawić się także wskutek palenia papierosów, nadużywania głosu oraz stresu, znacznie utrudniając codzie...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Seler naciowy – nie tylko na odchudzanie. Właściwości zdrowotne i wartości odżywcze
Seler naciowy to jeden z ulubionych produktów spożywczych miłośników zdrowego odżywiania. Charakteryzuje się wysoką gęstością odżywczą, stając się istotnym źródłem witamin i minerałów potrzebnych do prawidłowego funkcjonowan...

Przeziębienie i grypa

Anyż: przyprawa o licznych właściwościach i zastosowaniach zdrowotnych
Właściwości zdrowotne i zastosowanie anyżu jako cennego elementu zdrowej diety. Dzięki swoim właściwościom smakowym i odżywczym, anyż stanowi niezastąpiony składnik kulinarny oraz inspirację dla wielu potraw na całym świecie....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.