Porfirie to grupa chorób metabolicznych, które najczęściej objawiają się nadwrażliwością na słońce i bladością skóry, stąd potocznie zwane są wampiryzmem. Wyróżniamy kilka rodzajów porfirii, z których każda cechuje się odmiennymi symptomami. Wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna, a terapia polega na wyciszeniu objawów.
Z artykułu dowiesz się:
- co to jest porfiria,
- jakie są objawy tej choroby,
- jakie rodzaje porfirii wyróżniamy,
- czym cechuje się porfiria skórna,
- czy jest to choroba dziedziczna,
- na czym polega diagnostyka i leczenie porfirii.
Zobacz także artykuł: „Plamy na skórze – co mogą oznaczać? Przyczyny, leczenie i pielęgnacja skóry z problemami”.
Czym jest porfiria i co wspólnego ma z baśniowym wampiryzmem?
Porfiria to określenie obejmujące grupę chorób, w przebiegu których dochodzi do nieprawidłowego działania enzymów syntetyzujących hem, a w efekcie do zaburzeń przetwarzania hemoglobiny i gromadzenia się porfiryn (stąd nazwa choroby). Porfirie są więc schorzeniami metabolicznymi i hematologicznymi, które najczęściej mają podłoże genetyczne.
Potocznie porfirię określa się mianem wampiryzmu ze względu na pewne charakterystyczne objawy: nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladą cerę.
Objawy porfirii – symptomy, których nie możesz lekceważyć
Symptomy tej choroby mogą być różne w zależności od rodzaju i miejsca występowania zaburzeń syntezy hemu. Często kojarzone są z innymi schorzeniami – z tego względu to zaburzenie metaboliczne jest trudne do zdiagnozowania. Symptomy mogą pojawić się zarówno u dzieci, jak i u młodzieży i dorosłych, samoczynnie lub na skutek czynników wyzwalających (np. silnego stresu, alkoholu, palenia tytoniu lub niektórych leków).
Do najczęstszych objawów porfirii zaliczamy:
- nadwrażliwość skóry na promienie UV,
- światłowstręt,
- zmiany skórne,
- osłabienie mięśni,
- nadmierne owłosienie (zwłaszcza u kobiet),
- silny, stały ból brzucha,
- nudności i wymioty.
Przy niektórych rodzajach porfirii może pojawić się zapalenie spojówek, bóle stawów czy nawet krew w moczu. Chociaż tego typu symptomy mogą wskazywać na inne choroby, warto wykonać badania mogące potwierdzić lub wykluczyć obecność porfirii.
Porfiria niejedno ma imię - rodzaje porfirii
Zasadniczo wyróżniamy trzy grupy zaburzeń metabolizmu hemu: porfirie z objawami neurologicznymi, skórnymi oraz z oboma typami symptomów. Ze względu na przebieg kliniczny choroby porfirie dzieli się na ostre oraz nieostre (łagodne). Możemy też zaklasyfikować to schorzenie ze względu na miejsce występowania zaburzenia funkcjonowania enzymów.
Rodzaje porfirii:
- porfiria wątrobowa,
- porfiria erytropoetyczna,
- porfiria mieszana,
- koproporfilia dziedziczna,
- porfiria skórna późna,
- porfiria wynikająca z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.
Charakterystyka porfirii skórnej: blada cera, światłowstręt i zmiany na skórze
Porfiria skórna to najczęstsza choroba z grupy porfirii, która może być zarówno schorzeniem nabytym, jak i wrodzonym, o podłożu genetycznym. Dawniej osoby cierpiące na tę chorobę podejrzewano o wampiryzm, co ma związek z charakterystycznymi symptomami klinicznymi. W przebiegu porfirii skórnej występuje nadwrażliwość na światło, więc chorzy są w stanie wychodzić na zewnątrz jedynie wieczorem lub w nocy. Inne objawy tej choroby to m.in. blada cera, świąd skórny oraz różnego rodzaju zmiany na skórze: przebarwienia, pęcherze, zażółcenia, blizny w wyniku poparzenia czy zaczerwienienia w okolicach ust. Z porfirią skórną wiążą się także nudności i zawroty głowy, a niekiedy również bóle stawów i brzucha.
W łagodzeniu objawów tego konkretnego rodzaju porfirii wykorzystywane są różne metody leczenia: upuszczanie krwi, unikanie ekspozycji na światło słoneczne i inne źródła promieniowania UV oraz stosowanie leków przeciwmalarycznych, które hamują syntezę porfiryn. Ponadto chorzy powinni unikać czynników mogących nasilić objawy takich jak alkohol, tytoń czy niektóre środki farmaceutyczne.
Kto choruje na porfirię? Czy porfiria jest dziedziczna?
Czy porfiria jest dziedziczna? W wielu przypadkach jest to schorzenie o podłożu genetycznym wynikające z mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za kodowanie białka (enzymu), które bierze udział w syntezie hemu. Najczęściej mutacje takie są dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący. Oznacza to, że jeżeli jeden z rodziców był chory na porfirię, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Jeśli natomiast oboje rodzice cierpią na to schorzenie, szanse odziedziczenia porfirii wynoszą od 75 do nawet 100 procent.
Jednakże przyczyny tej choroby mogą być nie tylko genetyczne, ale również środowiskowe – ma to miejsce chociażby w przypadku porfirii skórnej późnej. Jest to najczęstsze schorzenie z grupy porfirii, które może wynikać z zakażenia WZW typu C lub być związane z chorobami autoimmunologicznymi.
Do innych czynników zewnętrznych mogących spowodować porfirię należą:
- długotrwała farmakoterapia,
- silny stres,
- nadużywanie alkoholu i papierosów,
- zaburzenia hormonalne,
- niedobory składników pokarmowych,
- kontakt z olejami lub farbami przemysłowymi.
Diagnostyka porfirii – jakie badania należy wykonać, by potwierdzić lub wykluczyć porfirię?
W przypadku wystąpienia objawów mogących wskazywać na porfirię należy niezwłocznie udać się do lekarza specjalizującego się w chorobach metabolicznych lub biochemii klinicznej. W diagnostyce istotne jest określenie przyczyny schorzenia (czy ma ono podłoże genetyczne, czy też wynika ze stosowanych leków, używek czy innych czynników środowiskowych). Jakie badania na porfirię może zlecić specjalista? Przede wszystkim ważna jest analiza składu biochemicznego krwi, na podstawie której lekarz może dobrać metodę leczenie. Oprócz badania krwi na porfirię dużą rolę odgrywa również analiza szlaku syntezy porfiryn, badanie kału oraz badania genetyczne. Na tej podstawie specjalista jest w stanie jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć występowanie porfirii.
Leczenie porfirii – profilaktyka i terapia porfirii
Leczenie porfirii opiera się na łagodzeniu objawów, gdyż wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna. Terapia polega na przede wszystkim na przyjmowaniu leków, które ograniczają syntezę porfiryn oraz obniżają stężenie żelaza we krwi. W przypadku ostrej porfirii wątrobowej dodatkowo stosowana jest glukoza. Wyjątkowo niebezpieczne postaci tej choroby mogą wymagać hospitalizacji.
W leczeniu porfirii pomagają również witaminy i inne suplementy, które zawierają beta karoten, witaminę E oraz C czy też N-acetylocysteinę. Związki te łagodzą objawy choroby, zwłaszcza nadwrażliwość na światło słoneczne.
W przypadku porfirii o podłożu genetycznym działania profilaktyczne są znacznie utrudnione i nie prowadzą do całkowitego wyeliminowania tej choroby. Warto jednak zauważyć, że schorzenie to może być wywołane również przez czynniki środowiskowe. Dlatego profilaktyka polega na unikaniu ekspozycji na promieniowanie UV, stosowaniu odpowiedniej diety, odstawieniu alkoholu i papierosów oraz wyeliminowaniu innych czynników mogących wywołać chorobę.
Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.
