Porfiria: objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje chorób metabolicznych

Porfiria: objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje chorób metabolicznych - zdjęcie

Porfirie to grupa chorób metabolicznych, które najczęściej objawiają się nadwrażliwością na słońce i bladością skóry, stąd potocznie zwane są wampiryzmem. Wyróżniamy kilka rodzajów porfirii, z których każda cechuje się odmiennymi symptomami. Wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna, a terapia polega na wyciszeniu objawów.

Z artykułu dowiesz się:

  • co to jest porfiria,
  • jakie są objawy tej choroby,
  • jakie rodzaje porfirii wyróżniamy,
  • czym cechuje się porfiria skórna,
  • czy jest to choroba dziedziczna,
  • na czym polega diagnostyka i leczenie porfirii.

Zobacz także artykuł: „Plamy na skórze – co mogą oznaczać? Przyczyny, leczenie i pielęgnacja skóry z problemami”.

Czym jest porfiria i co wspólnego ma z baśniowym wampiryzmem?

Porfiria to określenie obejmujące grupę chorób, w przebiegu których dochodzi do nieprawidłowego działania enzymów syntetyzujących hem, a w efekcie do zaburzeń przetwarzania hemoglobiny i gromadzenia się porfiryn (stąd nazwa choroby). Porfirie są więc schorzeniami metabolicznymi i hematologicznymi, które najczęściej mają podłoże genetyczne.

Potocznie porfirię określa się mianem wampiryzmu ze względu na pewne charakterystyczne objawy: nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladą cerę

Objawy porfirii – symptomy, których nie możesz lekceważyć

Symptomy tej choroby mogą być różne w zależności od rodzaju i miejsca występowania zaburzeń syntezy hemu. Często kojarzone są z innymi schorzeniami – z tego względu to zaburzenie metaboliczne jest trudne do zdiagnozowania. Symptomy mogą pojawić się zarówno u dzieci, jak i u młodzieży i dorosłych, samoczynnie lub na skutek czynników wyzwalających (np. silnego stresu, alkoholu, palenia tytoniu lub niektórych leków).

Do najczęstszych objawów porfirii zaliczamy:

  • nadwrażliwość skóry na promienie UV,
  • światłowstręt,
  • zmiany skórne,
  • osłabienie mięśni,
  • nadmierne owłosienie (zwłaszcza u kobiet),
  • silny, stały ból brzucha,
  • nudności i wymioty.

Przy niektórych rodzajach porfirii może pojawić się zapalenie spojówek, bóle stawów czy nawet krew w moczu. Chociaż tego typu symptomy mogą wskazywać na inne choroby, warto wykonać badania mogące potwierdzić lub wykluczyć obecność porfirii. 

Porfiria niejedno ma imię - rodzaje porfirii

Zasadniczo wyróżniamy trzy grupy zaburzeń metabolizmu hemu: porfirie z objawami neurologicznymi, skórnymi oraz z oboma typami symptomów. Ze względu na przebieg kliniczny choroby porfirie dzieli się na ostre oraz nieostre (łagodne). Możemy też zaklasyfikować to schorzenie ze względu na miejsce występowania zaburzenia funkcjonowania enzymów.

Rodzaje porfirii:

  • porfiria wątrobowa,
  • porfiria erytropoetyczna,
  • porfiria mieszana,
  • koproporfilia dziedziczna,
  • porfiria skórna późna,
  • porfiria wynikająca z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Charakterystyka porfirii skórnej: blada cera, światłowstręt i zmiany na skórze

Porfiria skórna to najczęstsza choroba z grupy porfirii, która może być zarówno schorzeniem nabytym, jak i wrodzonym, o podłożu genetycznym. Dawniej osoby cierpiące na tę chorobę podejrzewano o wampiryzm, co ma związek z charakterystycznymi symptomami klinicznymi. W przebiegu porfirii skórnej występuje nadwrażliwość na światło, więc chorzy są w stanie wychodzić na zewnątrz jedynie wieczorem lub w nocy. Inne objawy tej choroby to m.in. blada cera, świąd skórny oraz różnego rodzaju zmiany na skórze: przebarwienia, pęcherze, zażółcenia, blizny w wyniku poparzenia czy zaczerwienienia w okolicach ust. Z porfirią skórną wiążą się także nudności i zawroty głowy, a niekiedy również bóle stawów i brzucha.

W łagodzeniu objawów tego konkretnego rodzaju porfirii wykorzystywane są różne metody leczenia: upuszczanie krwi, unikanie ekspozycji na światło słoneczne i inne źródła promieniowania UV oraz stosowanie leków przeciwmalarycznych, które hamują syntezę porfiryn. Ponadto chorzy powinni unikać czynników mogących nasilić objawy takich jak alkohol, tytoń czy niektóre środki farmaceutyczne.

Kto choruje na porfirię? Czy porfiria jest dziedziczna?

Czy porfiria jest dziedziczna? W wielu przypadkach jest to schorzenie o podłożu genetycznym wynikające z mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za kodowanie białka (enzymu), które bierze udział w syntezie hemu. Najczęściej mutacje takie są dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący. Oznacza to, że jeżeli jeden z rodziców był chory na porfirię, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Jeśli natomiast oboje rodzice cierpią na to schorzenie, szanse odziedziczenia porfirii wynoszą od 75 do nawet 100 procent.

Jednakże przyczyny tej choroby mogą być nie tylko genetyczne, ale również środowiskowe – ma to miejsce chociażby w przypadku porfirii skórnej późnej. Jest to najczęstsze schorzenie z grupy porfirii, które może wynikać z zakażenia WZW typu C lub być związane z chorobami autoimmunologicznymi.

Do innych czynników zewnętrznych mogących spowodować porfirię należą:

  • długotrwała farmakoterapia,
  • silny stres,
  • nadużywanie alkoholu i papierosów,
  • zaburzenia hormonalne,
  • niedobory składników pokarmowych,
  • kontakt z olejami lub farbami przemysłowymi.

Diagnostyka porfirii – jakie badania należy wykonać, by potwierdzić lub wykluczyć porfirię?

W przypadku wystąpienia objawów mogących wskazywać na porfirię należy niezwłocznie udać się do lekarza specjalizującego się w chorobach metabolicznych lub biochemii klinicznej. W diagnostyce istotne jest określenie przyczyny schorzenia (czy ma ono podłoże genetyczne, czy też wynika ze stosowanych leków, używek czy innych czynników środowiskowych). Jakie badania na porfirię może zlecić specjalista? Przede wszystkim ważna jest analiza składu biochemicznego krwi, na podstawie której lekarz może dobrać metodę leczenie. Oprócz badania krwi na porfirię dużą rolę odgrywa również analiza szlaku syntezy porfiryn, badanie kału oraz badania genetyczne. Na tej podstawie specjalista jest w stanie jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć występowanie porfirii.

Leczenie porfirii – profilaktyka i terapia porfirii

Leczenie porfirii opiera się na łagodzeniu objawów, gdyż wrodzona postać tej choroby jest nieuleczalna. Terapia polega na przede wszystkim na przyjmowaniu leków, które ograniczają syntezę porfiryn oraz obniżają stężenie żelaza we krwi. W przypadku ostrej porfirii wątrobowej dodatkowo stosowana jest glukoza. Wyjątkowo niebezpieczne postaci tej choroby mogą wymagać hospitalizacji.

W leczeniu porfirii pomagają również witaminy i inne suplementy, które zawierają beta karoten, witaminę E oraz C czy też N-acetylocysteinę. Związki te łagodzą objawy choroby, zwłaszcza nadwrażliwość na światło słoneczne.

W przypadku porfirii o podłożu genetycznym działania profilaktyczne są znacznie utrudnione i nie prowadzą do całkowitego wyeliminowania tej choroby. Warto jednak zauważyć, że schorzenie to może być wywołane również przez czynniki środowiskowe. Dlatego profilaktyka polega na unikaniu ekspozycji na promieniowanie UV, stosowaniu odpowiedniej diety, odstawieniu alkoholu i papierosów oraz wyeliminowaniu innych czynników mogących wywołać chorobę.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić. Najbardziej charakterystycznym objawem rumienia zakaźnego u dzieci jest wysypka na ...

Dieta i odchudzanie

Talerz zdrowego żywienia – 5 składników, które powinniśmy jeść codziennie
Nawet dziecko wie, że zdrowa dieta pozwala na zachowanie zdrowia, siły i zadowolenia na długie lata. Trzeba jednak być świadomym tego, że w dobie niekończącego się dostępu do informacji łatwo zgubić zdroworozsądkowy obraz odżywiania....

Odporność, wzmocnienie organizmu

Sok z brzozy – właściwości, zastosowanie i przeciwwskazania. Jak dawkować sok z brzozy?
Sok z brzozy od dawna znajduje zastosowanie w medycynie naturalnej jako środek na rozmaite dolegliwości. Jakie właściwości prozdrowotne wykazuje sok z brzozy i dlaczego warto włączyć go do diety?Co znajduje się w składzie soku z brzozy?Sok ...

Układ oddechowy

Krztusiec (koklusz) – jakie są objawy i jak leczyć?
Krztusiec jest ostrą w przebiegu chorobą zakaźną układu oddechowego wywoływaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady silnego kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.Czym jest krztusiec (koklusz)?Krztus...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Kosmetyki i uroda

Odżywcze i regenerujące maseczki na twarz – jak zrobić maseczkę oczyszczająca domowymi sposobami?
Podstawowa pielęgnacja skóry twarzy powinna opierać się na jej dokładnym i delikatnym oczyszczaniu, tonizacji, a następnie zastosowaniu odpowiednio dobranego serum i kremu. Dodatkowymi zabiegami, które warto wdrożyć do swojej p...

Układ pokarmowy

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – objawy, przebieg choroby i leczenie
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego to choroba, która znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie. Jest również bardzo podstępna i niebezpieczna, dlatego nie należy lekceważyć jej objawów....

Układ pokarmowy

Rozszerzanie diety niemowląt krok po kroku. Jak i kiedy zacząć?
Rozszerzanie diety niemowląt jest naturalnym procesem i kolejnym krokiem w rozwoju dziecka. Warto wiedzieć, w jaki sposób i kiedy wprowadzić dziecku nowe produkty, przy czym znaczenie ma nie tylko ich ilość, ale też jakość....

Układ pokarmowy

Mykoterapia - prozdrowotne właściwości grzybów w leczeniu naturalnym
Grzyby charakteryzują się wieloma właściwościami leczniczymi, które zostały odkryte przez ludzi już setki lat temu. Mykoterapia (zwana też fungoterapią) jest dziedziną medycyny naturalnej, której podstawą jest profesjonalne leczenie grzyb...

Choroby skóry

Olej lniany – kosmetyczne właściwości w naturalnej pielęgnacji skóry i włosów
Olej lniany pozyskiwany jest w wyniku tłoczenia na zimno nasion lnu zwyczajnego. Olej ten ma szerokie zastosowanie i może być stosowany zarówno wewnętrznie (do spożycia), jak i zewnętrznie (na skórę). W kosmetyce olej lniany wyst...

Dieta i odchudzanie

Sok z selera naciowego – eliksir młodości, który odchudza, pomaga walczyć ze stresem i poprawia wygląd
Sok z selera naciowego zyskuje coraz większą popularność wśród osób dbających o zdrową dietę. Niesamowite właściwości tego napoju są wręcz owiane legendą. W mediach społecznościowych można natknąć się na niezliczone przepisy na soki warzy...

Dieta i odchudzanie

Por – właściwości i wartości odżywcze, przygotowanie. Jak wybrać pora?
Por - warzywo nierzadko traktowane po macoszemu, jego smak wzbogaca rosół, ale potencjał jest o wiele większy. Skrywa w sobie wiele substancji o pozytywnym wpływie na zdrowie. Ma wiele składników odżywczych, witamin i minerałów....

Choroby skóry

Kwas azelainowy – pogromca przebarwień i trądziku. Jak go stosować i z czym łączyć
Stosowanie kwasów w pielęgnacji twarzy stało się nieodłącznym elementem dbania o cerę. Coraz większa dostępność produktów kosmetycznych na rynku i pełen wachlarz możliwości pozwala na dobranie odpowiedniego kosmetyku do rod...

Układ nerwowy

Dieta MIND, czyli mądre odżywianie dla poprawy wydajności mózgu. Zasady, produkty i efekty
Dieta MIND (skrót od angielskiej frazy „Mediterranean-DASH Intervention for Neurodegenerative Delay”) uznawana jest za jedną z najzdrowszych diet – zwłaszcza dla mózgu. Jej stosowanie poprawia funkcjonowanie tego najważn...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem