Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, które występuje tylko u kobiet. Choć wciąż nie opracowano skutecznych metod leczenia jej przyczyn, wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i znaczną poprawę jakości życia.

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych dotycząca wyłącznie płci żeńskiej. Choroba jest spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach lub w ich części. Zdrowe kobiety posiadają układ chromosomów XX – jeden dziedziczony jest od matki, a drugi od ojca. U pacjentek z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma, co jest konsekwencją ich nieprawidłowego podziału w procesie formowania się jajeczek i plemników. Czasem drugi chromosom X jest obecny w komórkach organizmu, ale jest niewłaściwie rozwinięty, ma nieodpowiedni kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.   

Zespół Turnera – objawy

Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się niski wzrost i zaburzenia dojrzewania płciowego. Jednak zespół Turnera może dawać także objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku i słuchu oraz powodować choroby o podłożu endokrynologicznym i autoimmunologicznym. Poszczególne objawy zewnętrzne i wewnętrzne nierzadko są przyczyną kolejnych schorzeń.

Co warto podkreślić, u zdecydowanej większości dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera nie występuje opóźnienie umysłowe, choć może pojawić się obniżenie zdolności wzrokowych i przestrzennych.

Jak diagnozowany jest zespół Turnera?

Diagnostyka zespołu Turnera jest uzależniona od objawów choroby oraz wieku pacjentki, ale można wykonać ją już w okresie prenatalnym. W przypadku zaobserwowania obrzęku płodu oraz podwyższonej przezierności fałdu karkowego przeprowadza się inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Co prawda wykonanie takiego badania wiąże się z ryzykiem poronienia, ale jest ono minimalne – szacuje się je na około 0,5-1%.

Na dalszych etapach życia, w zależności od wieku pacjentki, podstawą do diagnostyki zespołu Turnera są:

• w okresie noworodkowym – poduszeczkowate obrzęki stóp i dłoni, a niekiedy także obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku;
• w okresie dzieciństwa – niski wzrost, którego oceny dokonuje się na podstawie siatki centylowej;
• w okresie dojrzewania – brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki czy owłosienia łonowego. Zdarza się jednak, że przesłanką do dalszej diagnostyki są problemy z zajściem w ciążę.

Ostateczna diagnoza może zostać jednak postawiona dopiero po wykonaniu badań genetycznych. Do ich przeprowadzenia pobierana jest krew pacjentki, a następnie przekazywana do analizy cytogenetykowi. Oznacza on kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów, które liczy i układa w odpowiadające sobie pary. Wyniki badań są omawiane z genetykiem.

Jak postępować po wykryciu zespołu Turnera?

Po zdiagnozowaniu zespołu Turnera należy wdrożyć odpowiednie postępowanie, które pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia konsekwencji zdrowotnych i umożliwia normalne funkcjonowanie. Jeśli zespół Turnera stwierdzono przed narodzinami dziecka, nie podejmuje się interwencji, jednak po porodzie powinno ono zostać skierowane do specjalistycznej placówki.

U starszych dzieci najczęściej wykonuje się diagnostykę kardiologiczną wraz z badaniem echokardiograficznym i pomiarem ciśnienia tętniczego. W związku z zaburzeniami wzrostu, w tym okresie zwykle rozpoczyna się leczenie hormonem wzrostu – przy stosunkowo szybkim wdrożeniu terapii, pacjentka może osiągnąć nawet 160 cm wzrostu. W okresie dojrzewania z kolei zaczyna się leczenie hormonalne – polega ono na przyjmowaniu estrogenów, a następnie progesteronu.

Jeśli zespół Turnera został rozpoznany u dorosłej kobiety, przeprowadza się kompleksowe badanie układu krążenia. Konieczne jest również stałe monitorowanie ciśnienia oraz wykonywanie badań obrazowych. Z uwagi na schorzenia towarzyszące zespołowi Turnera, zaleca się też regularne przeprowadzanie badań hormonów tarczycy, stężenia glukozy, aktywności enzymów wątrobowych, ocenę słuchu i wzroku oraz badań w kierunku celiakii.

Zespół Turnera – leczenie

Obecnie nie istnieje możliwość leczenia przyczyn zespołu Turnera. Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwia jednak szybkie wdrożenie niezbędnej terapii, której celem jest niwelowanie jej objawów i poprawę jakości życia. Leczenie zespołu Turnera polega także na terapii występujących w jego przebiegu schorzeń i zaburzeń, w tym regulowaniu hormonów wzrostu czy korekcji wady serca. W przebiegu zespołu Turnera niezwykle istotna jest też pomoc psychologiczna oraz wsparcie i akceptacja osób z najbliższego otoczenia.

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, rozpoznawaną tylko u dziewczynek i kobiet. Mimo że całkowite jej wyleczenie nie jest jeszcze możliwe, prawidłowa diagnostyka wciąż ma ogromne znaczenie – pozwala szybko rozpocząć odpowiednie leczenie, które łagodzi objawy choroby i ułatwia codzienne funkcjonowanie.