Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera?

Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera? - zdjęcie

Zespół Turnera to choroba genetyczna, które występuje tylko u kobiet. Choć wciąż nie opracowano skutecznych metod leczenia jej przyczyn, wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i znaczną poprawę jakości życia.

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych dotycząca wyłącznie płci żeńskiej. Choroba jest spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach lub w ich części. Zdrowe kobiety posiadają układ chromosomów XX – jeden dziedziczony jest od matki, a drugi od ojca. U pacjentek z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma, co jest konsekwencją ich nieprawidłowego podziału w procesie formowania się jajeczek i plemników. Czasem drugi chromosom X jest obecny w komórkach organizmu, ale jest niewłaściwie rozwinięty, ma nieodpowiedni kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.   

Zespół Turnera – objawy

Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się niski wzrost i zaburzenia dojrzewania płciowego. Jednak zespół Turnera może dawać także objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku i słuchu oraz powodować choroby o podłożu endokrynologicznym i autoimmunologicznym. Poszczególne objawy zewnętrzne i wewnętrzne nierzadko są przyczyną kolejnych schorzeń.

Rodzaj objawów

Charakterystyka

Objawy zewnętrzne

U niektórych pacjentek występują charakterystyczne cechy wyglądu, określane jako dysmorficzne. Są to przede wszystkim: fałd skórny w okolicy karku, puklerzowata klatka piersiowa, koślawe kości, dysmorficzna twarz – zmarszczka nakątna, duże odstające uszy, szeroko rozstawione oczy, fałd skórny zakrywający wewnętrzne kąciki oczu. Ponadto często obserwuje się liczne znamiona barwnikowe.

Niski wzrost

To jeden z najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera. Spowolnione tempo wzrostu można zauważyć około 18. miesiąca życia, proces ten trwa też dłużej – zwykle do około 20. roku życia. Kobiety z zespołem Turnera osiągają przeciętnie 143 cm wzrostu, mają krępą budowę ciała, krótką szyję i krótkie nogi w stosunku do tułowia.

Nieprawidłowy rozwój narządów rozrodczych

W zespole Turnera występujące tak zwane szczątkowe gonady, najczęściej prowadzące do bezpłodności. Występuje pierwotny brak miesiączki, brak rozwoju gruczołów piersiowych czy brak owłosienia łonowego. Okres dojrzewania w większości przypadków nie rozpoczyna się samoistnie – konieczne jest wdrożenie terapii hormonalnej.

Wady układu krążenia

W przebiegu choroby często występują koarktacja aorty, poszerzenie aorty wstępującej oraz układu moczowego. W okresie noworodkowym mogą pojawiać się także obrzęki limfatyczne stóp i dłoni. Częściej diagnozuje się również nadciśnienie tętnicze.

Zaburzenia endokrynologiczne

U pacjentek z zespołem Turnera częściej występują choroby tarczycy i cukrzyca.

Zaburzenia autoimmunologiczne

Kobiety z zespołem Turnera są obarczone większym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto.

Zaburzenia narządu wzroku

W zespole Turnera nierzadko obserwuje się niedowidzenie, zeza, opadanie powieki, zaćmę, jaskrę oraz odwarstwienie siatkówki.

Zaburzenia narządu słuchu

U pacjentek chorujących na zespół Turnera częściej diagnozuje się zapalenie ucha środkowego oraz stwierdza szybsze pogarszanie się słuchu.

Co warto podkreślić, u zdecydowanej większości dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera nie występuje opóźnienie umysłowe, choć może pojawić się obniżenie zdolności wzrokowych i przestrzennych.

Jak diagnozowany jest zespół Turnera?

Diagnostyka zespołu Turnera jest uzależniona od objawów choroby oraz wieku pacjentki, ale można wykonać ją już w okresie prenatalnym. W przypadku zaobserwowania obrzęku płodu oraz podwyższonej przezierności fałdu karkowego przeprowadza się inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Co prawda wykonanie takiego badania wiąże się z ryzykiem poronienia, ale jest ono minimalne – szacuje się je na około 0,5-1%.

Na dalszych etapach życia, w zależności od wieku pacjentki, podstawą do diagnostyki zespołu Turnera są:

  • w okresie noworodkowym – poduszeczkowate obrzęki stóp i dłoni, a niekiedy także obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku;
  • w okresie dzieciństwa – niski wzrost, którego oceny dokonuje się na podstawie siatki centylowej;
  • w okresie dojrzewania – brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki czy owłosienia łonowego. Zdarza się jednak, że przesłanką do dalszej diagnostyki są problemy z zajściem w ciążę.

Ostateczna diagnoza może zostać jednak postawiona dopiero po wykonaniu badań genetycznych. Do ich przeprowadzenia pobierana jest krew pacjentki, a następnie przekazywana do analizy cytogenetykowi. Oznacza on kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów, które liczy i układa w odpowiadające sobie pary. Wyniki badań są omawiane z genetykiem.

Jak postępować po wykryciu zespołu Turnera?

Po zdiagnozowaniu zespołu Turnera należy wdrożyć odpowiednie postępowanie, które pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia konsekwencji zdrowotnych i umożliwia normalne funkcjonowanie. Jeśli zespół Turnera stwierdzono przed narodzinami dziecka, nie podejmuje się interwencji, jednak po porodzie powinno ono zostać skierowane do specjalistycznej placówki.

U starszych dzieci najczęściej wykonuje się diagnostykę kardiologiczną wraz z badaniem echokardiograficznym i pomiarem ciśnienia tętniczego. W związku z zaburzeniami wzrostu, w tym okresie zwykle rozpoczyna się leczenie hormonem wzrostu – przy stosunkowo szybkim wdrożeniu terapii, pacjentka może osiągnąć nawet 160 cm wzrostu. W okresie dojrzewania z kolei zaczyna się leczenie hormonalne – polega ono na przyjmowaniu estrogenów, a następnie progesteronu.

Jeśli zespół Turnera został rozpoznany u dorosłej kobiety, przeprowadza się kompleksowe badanie układu krążenia. Konieczne jest również stałe monitorowanie ciśnienia oraz wykonywanie badań obrazowych. Z uwagi na schorzenia towarzyszące zespołowi Turnera, zaleca się też regularne przeprowadzanie badań hormonów tarczycy, stężenia glukozy, aktywności enzymów wątrobowych, ocenę słuchu i wzroku oraz badań w kierunku celiakii.

Zespół Turnera – leczenie

Obecnie nie istnieje możliwość leczenia przyczyn zespołu Turnera. Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwia jednak szybkie wdrożenie niezbędnej terapii, której celem jest niwelowanie jej objawów i poprawę jakości życia. Leczenie zespołu Turnera polega także na terapii występujących w jego przebiegu schorzeń i zaburzeń, w tym regulowaniu hormonów wzrostu czy korekcji wady serca. W przebiegu zespołu Turnera niezwykle istotna jest też pomoc psychologiczna oraz wsparcie i akceptacja osób z najbliższego otoczenia.

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, rozpoznawaną tylko u dziewczynek i kobiet. Mimo że całkowite jej wyleczenie nie jest jeszcze możliwe, prawidłowa diagnostyka wciąż ma ogromne znaczenie – pozwala szybko rozpocząć odpowiednie leczenie, które łagodzi objawy choroby i ułatwia codzienne funkcjonowanie.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Układ rozrodczy i moczowy Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych. Najlepsze i ciekawe pozycje
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....
Informacje dla pacjenta Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzen...
Choroby zakaźne i pasożytnicze Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach ...
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...
Układ rozrodczy i moczowy 7 skutecznych metod na opóźnienie wytrysku podczas stosunku
Szybki wytrysk to z reguły koniec miłosnych uniesień, dlatego każdy mężczyzna pragnie przeciągnąć jak najdłużej moment swojego spełnienia. Za optymalną długość stosunku uważa się akt trwający...
Zdrowy tryb życia Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach ...
Serce i układ krążenia Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają...

Zdrowy tryb życia Ciecierzyca: jakie ma wartości odżywcze oraz co warto z niej przygotować?
Ciecierzyca jest warzywem strączkowym, które jest dobrze znane wśród wegan i wegetarian. Ceniona jest przede wszystkim za wysoką zawartość wartościowego białka. Często zaliczana jest nawet do tzw. superfoods, czyli grupy pokarm&...
Przeziębienie i grypa Paracetamol – czym jest oraz jakie są jego właściwości? Jak jest prawidłowe dawkowanie paracetamolu, aby zapobiec przedawkowaniu?
W poniższym artykule uzyskasz informacje na temat jednego z bezpieczniejszych leków przeciwbólowych i przeciwgorączkowych dostępnych bez recepty, jakim jest paracetamol. Poznasz jego mechanizm działania, dawkowanie, skutki jego prze...
Układ rozrodczy i moczowy Nawracające zapalenia pęcherza – jak im zapobiegać i jak można je leczyć?
Zakażenia układu moczowego należą do powszechnych schorzeń o charakterze infekcyjnym i dotyczą statystycznie znacznie częściej kobiet niż mężczyzn. Mają też tendencję do nawracania, szczególnie ...
Mięśnie i kości Lumbago (postrzał) – czym jest, ile trwa i jak leczyć? Jakie mogą być przyczyny występowania i z czym walczyć?
Lumbago to określenie stosowane w przypadku nagłego i ostrego bólu w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Oto podstawowe informacje na temat tego bolesnego i utrudniającego funkcjonowanie zesp...
Układ rozrodczy i moczowy Upławy: przyczyny, rodzaje, choroby, leczenie. Co oznacza ich kolor?
Wydzielina z pochwy, powszechnie określana jako upławy, fizjologicznie występuje w drogach rodnych każdej kobiety. Obecność śluzu jest oznaką posiadania zdrowej błony śluzowej miejsc intymnych, a także prawidłowo przebiegającego cyklu miesiączkowego....
Układ rozrodczy i moczowy Torbiel: gdzie występuje i jak się pozbyć cysty? Przyczyny powstawania, diagnoza i skuteczne leczenie
Torbiele, zwane inaczej cystami, to przestrzenie wypełnione treścią galaretowatą bądź płynem. Choć mogą pojawić się w niemal każdym miejscu, najczęściej diagnozowane są w jajnikach, piersiach...
Sport i fitness Nocne skurcze nóg, łydek i stóp - przyczyny, zapobieganie i leczenie bolesnych skurczów mięśni nóg
Może być to efekt znacznego wysiłku fizycznego, ale w niektórych przypadkach skurcze oznaczają pierwsze objawy poważnych chorób - sprawdź jakich....
Układ rozrodczy i moczowy Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....
Układ pokarmowy Zapalenie żołądka – objawy, badania, dieta, leczenie. Co pomaga?
Zapalenie żołądka to często występujący stan zapalny, który może charakteryzować się ostrym lub przewlekłym charakterem. Specjaliści podają kilka kryteriów, dzięki którym...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem