Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera?

Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera? - zdjęcie

Zespół Turnera – przyczyny, objawy i diagnostyka. Czy da się normalnie żyć z zespołem Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, które występuje tylko u kobiet. Choć wciąż nie opracowano skutecznych metod leczenia jej przyczyn, wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i znaczną poprawę jakości życia.

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych dotycząca wyłącznie płci żeńskiej. Choroba jest spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach lub w ich części. Zdrowe kobiety posiadają układ chromosomów XX – jeden dziedziczony jest od matki, a drugi od ojca. U pacjentek z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma, co jest konsekwencją ich nieprawidłowego podziału w procesie formowania się jajeczek i plemników. Czasem drugi chromosom X jest obecny w komórkach organizmu, ale jest niewłaściwie rozwinięty, ma nieodpowiedni kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.   

Zespół Turnera – objawy

Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się niski wzrost i zaburzenia dojrzewania płciowego. Jednak zespół Turnera może dawać także objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku i słuchu oraz powodować choroby o podłożu endokrynologicznym i autoimmunologicznym. Poszczególne objawy zewnętrzne i wewnętrzne nierzadko są przyczyną kolejnych schorzeń.

Rodzaj objawów

Charakterystyka

Objawy zewnętrzne

U niektórych pacjentek występują charakterystyczne cechy wyglądu, określane jako dysmorficzne. Są to przede wszystkim: fałd skórny w okolicy karku, puklerzowata klatka piersiowa, koślawe kości, dysmorficzna twarz – zmarszczka nakątna, duże odstające uszy, szeroko rozstawione oczy, fałd skórny zakrywający wewnętrzne kąciki oczu. Ponadto często obserwuje się liczne znamiona barwnikowe.

Niski wzrost

To jeden z najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera. Spowolnione tempo wzrostu można zauważyć około 18. miesiąca życia, proces ten trwa też dłużej – zwykle do około 20. roku życia. Kobiety z zespołem Turnera osiągają przeciętnie 143 cm wzrostu, mają krępą budowę ciała, krótką szyję i krótkie nogi w stosunku do tułowia.

Nieprawidłowy rozwój narządów rozrodczych

W zespole Turnera występujące tak zwane szczątkowe gonady, najczęściej prowadzące do bezpłodności. Występuje pierwotny brak miesiączki, brak rozwoju gruczołów piersiowych czy brak owłosienia łonowego. Okres dojrzewania w większości przypadków nie rozpoczyna się samoistnie – konieczne jest wdrożenie terapii hormonalnej.

Wady układu krążenia

W przebiegu choroby często występują koarktacja aorty, poszerzenie aorty wstępującej oraz układu moczowego. W okresie noworodkowym mogą pojawiać się także obrzęki limfatyczne stóp i dłoni. Częściej diagnozuje się również nadciśnienie tętnicze.

Zaburzenia endokrynologiczne

U pacjentek z zespołem Turnera częściej występują choroby tarczycy i cukrzyca.

Zaburzenia autoimmunologiczne

Kobiety z zespołem Turnera są obarczone większym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto.

Zaburzenia narządu wzroku

W zespole Turnera nierzadko obserwuje się niedowidzenie, zeza, opadanie powieki, zaćmę, jaskrę oraz odwarstwienie siatkówki.

Zaburzenia narządu słuchu

U pacjentek chorujących na zespół Turnera częściej diagnozuje się zapalenie ucha środkowego oraz stwierdza szybsze pogarszanie się słuchu.

Co warto podkreślić, u zdecydowanej większości dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera nie występuje opóźnienie umysłowe, choć może pojawić się obniżenie zdolności wzrokowych i przestrzennych.

Jak diagnozowany jest zespół Turnera?

Diagnostyka zespołu Turnera jest uzależniona od objawów choroby oraz wieku pacjentki, ale można wykonać ją już w okresie prenatalnym. W przypadku zaobserwowania obrzęku płodu oraz podwyższonej przezierności fałdu karkowego przeprowadza się inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Co prawda wykonanie takiego badania wiąże się z ryzykiem poronienia, ale jest ono minimalne – szacuje się je na około 0,5-1%.

Na dalszych etapach życia, w zależności od wieku pacjentki, podstawą do diagnostyki zespołu Turnera są:

  • w okresie noworodkowym – poduszeczkowate obrzęki stóp i dłoni, a niekiedy także obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku;
  • w okresie dzieciństwa – niski wzrost, którego oceny dokonuje się na podstawie siatki centylowej;
  • w okresie dojrzewania – brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki czy owłosienia łonowego. Zdarza się jednak, że przesłanką do dalszej diagnostyki są problemy z zajściem w ciążę.

Ostateczna diagnoza może zostać jednak postawiona dopiero po wykonaniu badań genetycznych. Do ich przeprowadzenia pobierana jest krew pacjentki, a następnie przekazywana do analizy cytogenetykowi. Oznacza on kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów, które liczy i układa w odpowiadające sobie pary. Wyniki badań są omawiane z genetykiem.

Jak postępować po wykryciu zespołu Turnera?

Po zdiagnozowaniu zespołu Turnera należy wdrożyć odpowiednie postępowanie, które pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia konsekwencji zdrowotnych i umożliwia normalne funkcjonowanie. Jeśli zespół Turnera stwierdzono przed narodzinami dziecka, nie podejmuje się interwencji, jednak po porodzie powinno ono zostać skierowane do specjalistycznej placówki.

U starszych dzieci najczęściej wykonuje się diagnostykę kardiologiczną wraz z badaniem echokardiograficznym i pomiarem ciśnienia tętniczego. W związku z zaburzeniami wzrostu, w tym okresie zwykle rozpoczyna się leczenie hormonem wzrostu – przy stosunkowo szybkim wdrożeniu terapii, pacjentka może osiągnąć nawet 160 cm wzrostu. W okresie dojrzewania z kolei zaczyna się leczenie hormonalne – polega ono na przyjmowaniu estrogenów, a następnie progesteronu.

Jeśli zespół Turnera został rozpoznany u dorosłej kobiety, przeprowadza się kompleksowe badanie układu krążenia. Konieczne jest również stałe monitorowanie ciśnienia oraz wykonywanie badań obrazowych. Z uwagi na schorzenia towarzyszące zespołowi Turnera, zaleca się też regularne przeprowadzanie badań hormonów tarczycy, stężenia glukozy, aktywności enzymów wątrobowych, ocenę słuchu i wzroku oraz badań w kierunku celiakii.

Zespół Turnera – leczenie

Obecnie nie istnieje możliwość leczenia przyczyn zespołu Turnera. Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwia jednak szybkie wdrożenie niezbędnej terapii, której celem jest niwelowanie jej objawów i poprawę jakości życia. Leczenie zespołu Turnera polega także na terapii występujących w jego przebiegu schorzeń i zaburzeń, w tym regulowaniu hormonów wzrostu czy korekcji wady serca. W przebiegu zespołu Turnera niezwykle istotna jest też pomoc psychologiczna oraz wsparcie i akceptacja osób z najbliższego otoczenia.

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, rozpoznawaną tylko u dziewczynek i kobiet. Mimo że całkowite jej wyleczenie nie jest jeszcze możliwe, prawidłowa diagnostyka wciąż ma ogromne znaczenie – pozwala szybko rozpocząć odpowiednie leczenie, które łagodzi objawy choroby i ułatwia codzienne funkcjonowanie.

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Informacje dla pacjenta

Wysoki puls – przyczyny, objawy jak prawidłowo zmierzyć?
Puls, inaczej tętno, określa ilość uderzeń serca na minutę, czyli częstotliwość bicia serca. Jego wartość jest dla człowieka zdrowego ściśle określana i nie powinna być ani za niska, ani zbyt wysoka. Każde odchylenie od normy wymaga ...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Choroby wieku dziecięcego

Przepuklina pępkowa u dorosłych i dzieci: przyczyny, objawy i leczenie
Czy wiesz, że przepuklina pępkowa jest jednym z najczęstszych schorzeń dotykających zarówno dorosłych, jak i dzieci?...

Układ pokarmowy

Rak żołądka: pierwsze objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania
Nowotwory złośliwe – w tym rak żołądka – wymagają odpowiedniej diagnozy i możliwie jak najszybszego wykrycia. Wczesne stadium choroby ma lepsze rokowania niż zaawansowany stopień nowotworu. ...

Dieta i odchudzanie

Aminokwasy: podział, właściwości i rola w organizmie. Źródła aminokwasów w diecie
Aminokwasy są bardzo istotne dla naszego organizmu. Ich niedobór może prowadzić do różnego rodzaju schorzeń czy konsekwencji, takich jak zmęczenie czy bóle głowy, a nawet depresja. Czym zatem są aminokwasy?...

Układ nerwowy

Apatia jako częsty objaw depresji: przyczyny, objawy i leczenie apatii
Apatia jest jednym ze stanów psychicznych, którego głównymi objawami są: niechęć do wykonywania codziennych aktywności, a także potrzeba odosobnienia. Dodatkowo pacjent lub pacjentka boryka się z ograniczeniem odczuwania emocji...

Układ rozrodczy i moczowy

Choroby weneryczne (STD): rodzaje, objawy, leczenie i profilaktyka
Choroby weneryczne zaliczane są do najbardziej wstydliwych przypadłości. Do zakażenia dochodzi podczas stosunku seksualnego z osobą chorą. Pierwsze objawy chorób wenerycznych są często mylone z innymi chorobami, co usypia czujność....

Układ rozrodczy i moczowy

Cykl miesiączkowy bez tajemnic: długość, fazy, dni płodne i samopoczucie
Cykl miesiączkowy pojawia się, gdy kobieta osiąga dojrzałość płciową. Badania przeprowadzane w ostatnich latach jednak, wykazują, iż niemal połowa osób znajdujących się w wieku dojrzewania nie posiada niezbędnej wiedzy na ten temat....

Jama ustna

Paradontoza: przyczyny powstawania i objawy zapalenia przyzębia. Jak zapobiegać i leczyć paradontozę?
Zęby i dziąsła są nieustannie narażone na działanie wielu niekorzystnych czynników. Duże zagrożenie stanowią dla nich bakterie, które odpowiadają nie tylko za rozwój próchnicy, ale także paradontozy. Paradontoza, określana r...

Ciąża i dziecko

Ciąża pozamaciczna: objawy, przebieg i postępowanie w przypadku ciąży ektopowej
Ciąża pozamaciczna, inaczej ektopowa, charakteryzuje się zagnieżdżeniem zarodka poza błoną śluzową macicy. Niekiedy zanika samoistnie, jednak może również stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia kobiety. Najczęściej związana jest...

Informacje dla pacjenta

Aseksualizm: charakterystyka i rozpoznanie. Jak wygląda związek z osobą aseksualną?
Wśród osób heteroseksualnych, homoseksualnych i biseksualnych występują także osoby aseksualne, które nie odczuwają pociągu seksualnego wobec żadnej płci. Aseksualizm nie jest zaliczany jako jednostka chorobowa....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.