Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

baner

Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej terapii, wciąż pozostaje nieuleczalna. Ma ona charakter przewlekły, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, co przedłuża życie chorujących, a także usprawnia ich codzienne funkcjonowanie. Skąd się bierze mukowiscydoza, jakie są jej objawy i jakie leki stosować u chorujących?

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną i jedną z najczęstszych schorzeń dziedzicznych. Nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Przyczynę stanowią mutacje genu CFTR, czego skutkiem jest genetyczny defekt białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Zadaniem tego kanału jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. U osób zdrowych, w komórkach produkujących śluz, w momencie uwalniania tych jonów na zewnątrz komórki, równocześnie wyrzucane są cząsteczki wody. Sprawia to, że powstający w organizmie śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie skład śluzu jest nieprawidłowy: gęsty i kleisty, przez co zatyka przewody wyprowadzające. Patologia ta obserwowana jest zarówno w komórkach gruczołowych obecnych w ścianach oskrzeli, jak i w innych miejscach – takich jak choćby przewód pokarmowy, wątroba, trzustka czy drogi rodne.

Czy da się dziedziczyć mukowiscydozę?

Tak. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mukowiscydoza u dzieci pojawia się w momencie, gdy mutacja występuje w obu wariantach genu kodującego kanał chlorkowy. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest zdrowym nosicielem mutacji – sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Schorzenie kojarzone jest najczęściej z układem oddechowym. Aż u 90% chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Jednak również za symptomy ze strony układu pokarmowego oraz rozrodczego odpowiada mukowiscydoza. Objawy te są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Mogą pojawić się na różnych etapach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej.

W przypadku mukowiscydozy mówi się o „triadzie głównych objawów”. Są to postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego oraz występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie przede wszystkim w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Dzieje się tak, ponieważ organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu. Wydzielina, która zalega w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie i jest przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Kolejnym, charakterystycznym objawem jest niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy może być trudna, szczególnie u osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy, np. przypominające astmę. Zdarza się, że pozostaje ona przez bardzo długi okres niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku, gdy badania przesiewowe noworodka wypadły dodatnio, pojawił się, co najmniej jeden objaw kliniczny oraz gdy występuje obciążenie genetyczne (choroba wystąpiła u członka rodziny).

Badania przesiewne noworodków z próbki krwi są wykonywane rutynowo u dzieci w trzeciej dobie życia. W Polsce wykonuje się je od 2009 roku (wcześniej robiono badania pilotażowe). Test polega na badaniu tzw. suchej kropli krwi – oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W przypadku dodatniego wyniku wykonywany jest test powtórny. Drugi wynik pozytywny to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – zrobienia testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Jedną z podstawowych metod rozpoznawania mukowiscydozy jest tzw. test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych i sodowych. W komórkach gruczołów potowych zmieniony przez mutację kanał uniemożliwia zwrotny pobór jonów chlorkowych do wnętrza komórek. W efekcie w pocie występuje zwiększona ilość chloru i sodu. Mukowiscydozę diagnozuje się, wykonując badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR. Obecność mutacji potwierdza chorobę.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Co zrobić w przypadku, gdy została zdiagnozowana mukowiscydoza? Leczenie jest wyłącznie objawowe. Choroba zalicza się do wieloukładowych, jednakże o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym i dlatego głównym celem jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Prawidłowe leczenie, a także odpowiednia profilaktyka, zapobiegają powikłaniom i znacznie opóźniają rozwój skrajnej postaci choroby. Są wielokierunkowe i obejmują leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa, (drenaż ułożeniowy i oklepywanie). Chorym powinien zajmować się zespół specjalistów. Ważny jest też czynny udział opiekunów, szczególnie w zakresie ćwiczeń fizycznych i zabiegów fizykoterapeutycznych. Pozwalają one skutecznie odkrztuszać zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

W farmakologicznym leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Są one podawane doustnie lub wziewnie. Stosuje się także urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania oraz leki rozszerzające oskrzela. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych, np. Kreon.

Oprócz właściwie skomponowanego planu żywienia leczenie mukowiscydozy musi być wspomagane prawidłową suplementacją ustaloną z lekarzem. Pacjent powinien przyjmować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K oraz składniki mineralne takie, jak: żelazo, selen, cynk. W zaleceniach zapewne znajdzie się chlorek sodu. Taka suplementacja wynika przede wszystkim wzmożonego pocenia się chorych, przewlekłego stanu zapalnego oraz zaburzeń wchłaniania z przewodu pokarmowego.

Zniszczenie płuc jest nieuchronne u osób chorych na mukowiscydozę. Co to oznacza dla pacjenta? Kiedy szanse przeżycia spadają poniżej 50%, choroba jest wskazaniem do wykonania przeszczepu płuc w ciągu najbliższych dwóch lat.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy ona do schorzeń przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępu dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Zabiegi i dostępne leki pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Odporność, wzmocnienie organizmu

Płyn Lugola - czym jest, jak działa, kiedy stosować oraz czy szkodzi?
Jod jest jednym z pierwiastków o kluczowym znaczeniu dla ludzkiego zdrowia. Większość osób myśli o jodzie jedynie w kontekście skażenia radioaktywnego, lecz jego spektrum działania jest dużo szersze....

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Choroby i dolegliwości

Czym jest insulinooporność? Przyczyny, objawy i leczenie
Insulina jest niezwykle ważnym hormonem, wytwarzanym w trzustce. Odpowiada ona za utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Przy współpracy z glukagonem kontroluje również transport glukozy do poszczególnych kom&oac...

Serce i układ krążenia

Saturacja krwi – czym jest, jakie są normy i jak mierzyć? Jak prawidłowo zbadać saturację krwi?
W związku z szalejącą obecnie pandemią Covid-19 dużo się mówi o ewentualnych objawach, które w głównej mierze związane są z układem oddechowym, ponieważ to on jest w szczególności narażony na działalność wirusa SARS-COV-2. Jednym ...

Przeziębienie i grypa

10 najlepszych domowych sposobów na ból gardła, cz. I
Ból gardła to jeden z częstszych problemów zdrowotnych okresu jesienno-zimowego. Zwykle pojawia się nagle. Zwykle też nie jesteśmy na niego absolutnie przygotowani. Zanim więc zdążymy wybrać się do apteki lub zamówić przez internet o...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Układ pokarmowy

Stomia - czym jest i jak wygląda: rodzaje, pielęgnacja i dieta. Poradnik dla stomików
Stomia to bardzo przykra przypadłość, która potrafi utrudnić życie. Dla wielu osób wypróżnianie się do worka oznacza koniec wcześniej prowadzonego życia. Jak się jednak okazuje, wcale tak nie musi być!...

Układ nerwowy

Ból z tyłu głowy: rodzaje, przyczyny i leczenie. Co może oznaczać ucisk z tyłu głowy?
Pacjenci skarżą się na ból zlokalizowany z tyłu głowy. To powszechna przypadłość, która dotyczy każdego, bez względu na płeć i wiek. Niejednokrotnie bywa ignorowana lecz może również zwiastować poważniejszą chorobę....

Odporność, wzmocnienie organizmu

Suchość w gardle: czym skutecznie nawilżać gardło? Spraye, syropy i domowe sposoby
Nawet 46% Polaków skarży się na suchość nie tylko w gardle, ale także w jamie ustnej. Choć problem ten najczęściej dotyczy seniorów, również młodym ludziom doskwiera suchość w gardle....

Układ oddechowy

Krew z nosa u dziecka – przyczyny, leczenie i pierwsza pomoc
Większość dzieci miewa krwotoki z nosa. Zazwyczaj są to niegroźne i sporadyczne przypadki. Jednak czasami spowodowane są poważniejszymi dolegliwościami. Dlatego warto wiedzieć, jak się zachować w takiej sytuacji i jak uniknąć nawrotów....

Mięśnie i kości

Co Twój wiek metaboliczny naprawdę mówi o Twoim zdrowiu?
Wiek metaboliczny to niezwykle ważny wskaźnik, który informuje o kondycji naszego ciała. Mówi on bowiem o sprawności organizmu i obrazuje, na ile lat czuje się człowiek. Choć wiek metaboliczny w dużej mierze uwarunkowany jest genetycznie,...

Choroby skóry

Zapalenie mieszków włosowych: objawy, leczenie, skuteczne maści i kosmetyki
Zapalenie mieszków włosowych jest dość powszechnie spotykanym problemem skórnym. Mamy z nim do czynienia wówczas, gdy mieszek włosowy zostanie zainfekowany, co doprowadza do jego zagonienia, a następnie przekształca się w stan zapa...

Układ pokarmowy

Krew w kale: objawy, badania i leczenie. Jaką chorobę może zwiastować?
Krew w kale zauważona przez każdą osobę powinna zaniepokoić i skłonić do wizyty u lekarza. Może mieć różne przyczyny od hemoroidów, po raka jelita grubego, dlatego tak ważna jest szczegółowa diagnostyka....

Przeziębienie i grypa

Nawłoć: tajemnica żółtego ziela. Właściwości, działanie i zastosowanie
Pomimo gwałtownego rozwoju medycyny na przestrzeni ostatnich lat, wciąż niesłabnącą popularnością cieszy się ziołolecznictwo. Przeczytaj co potrafi nawłoć i jak stosować to ziele....

Układ nerwowy

Patologiczny lęk i strach - jak nie dać się sparaliżować?
Bardzo dużo zaburzeń psychicznych - m.in. takich jak napady lęku - ma związek z doświadczanym stresem. Pracoholizm, życie w ciągłym biegu, brak odpoczynku - to wszystko przyczynia się do poczucia bycia zestresowanym, a tym samym do rozwoju zaburzeń....

Dlaczego my?

why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.