Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy - zdjęcie

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej terapii, wciąż pozostaje nieuleczalna. Ma ona charakter przewlekły, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, co przedłuża życie chorujących, a także usprawnia ich codzienne funkcjonowanie. Skąd się bierze mukowiscydoza, jakie są jej objawy i jakie leki stosować u chorujących?

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną i jedną z najczęstszych schorzeń dziedzicznych. Nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Przyczynę stanowią mutacje genu CFTR, czego skutkiem jest genetyczny defekt białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Zadaniem tego kanału jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. U osób zdrowych, w komórkach produkujących śluz, w momencie uwalniania tych jonów na zewnątrz komórki, równocześnie wyrzucane są cząsteczki wody. Sprawia to, że powstający w organizmie śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie skład śluzu jest nieprawidłowy: gęsty i kleisty, przez co zatyka przewody wyprowadzające. Patologia ta obserwowana jest zarówno w komórkach gruczołowych obecnych w ścianach oskrzeli, jak i w innych miejscach – takich jak choćby przewód pokarmowy, wątroba, trzustka czy drogi rodne.

Czy da się dziedziczyć mukowiscydozę?

Tak. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mukowiscydoza u dzieci pojawia się w momencie, gdy mutacja występuje w obu wariantach genu kodującego kanał chlorkowy. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest zdrowym nosicielem mutacji – sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Schorzenie kojarzone jest najczęściej z układem oddechowym. Aż u 90% chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Jednak również za symptomy ze strony układu pokarmowego oraz rozrodczego odpowiada mukowiscydoza. Objawy te są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Mogą pojawić się na różnych etapach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej.

W przypadku mukowiscydozy mówi się o „triadzie głównych objawów”. Są to postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego oraz występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie przede wszystkim w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Dzieje się tak, ponieważ organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu. Wydzielina, która zalega w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie i jest przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Kolejnym, charakterystycznym objawem jest niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy może być trudna, szczególnie u osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy, np. przypominające astmę. Zdarza się, że pozostaje ona przez bardzo długi okres niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku, gdy badania przesiewowe noworodka wypadły dodatnio, pojawił się, co najmniej jeden objaw kliniczny oraz gdy występuje obciążenie genetyczne (choroba wystąpiła u członka rodziny).

Badania przesiewne noworodków z próbki krwi są wykonywane rutynowo u dzieci w trzeciej dobie życia. W Polsce wykonuje się je od 2009 roku (wcześniej robiono badania pilotażowe). Test polega na badaniu tzw. suchej kropli krwi – oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W przypadku dodatniego wyniku wykonywany jest test powtórny. Drugi wynik pozytywny to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – zrobienia testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Jedną z podstawowych metod rozpoznawania mukowiscydozy jest tzw. test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych i sodowych. W komórkach gruczołów potowych zmieniony przez mutację kanał uniemożliwia zwrotny pobór jonów chlorkowych do wnętrza komórek. W efekcie w pocie występuje zwiększona ilość chloru i sodu. Mukowiscydozę diagnozuje się, wykonując badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR. Obecność mutacji potwierdza chorobę.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Co zrobić w przypadku, gdy została zdiagnozowana mukowiscydoza? Leczenie jest wyłącznie objawowe. Choroba zalicza się do wieloukładowych, jednakże o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym i dlatego głównym celem jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Prawidłowe leczenie, a także odpowiednia profilaktyka, zapobiegają powikłaniom i znacznie opóźniają rozwój skrajnej postaci choroby. Są wielokierunkowe i obejmują leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa, (drenaż ułożeniowy i oklepywanie). Chorym powinien zajmować się zespół specjalistów. Ważny jest też czynny udział opiekunów, szczególnie w zakresie ćwiczeń fizycznych i zabiegów fizykoterapeutycznych. Pozwalają one skutecznie odkrztuszać zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

W farmakologicznym leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Są one podawane doustnie lub wziewnie. Stosuje się także urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania oraz leki rozszerzające oskrzela. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych, np. Kreon.

Oprócz właściwie skomponowanego planu żywienia leczenie mukowiscydozy musi być wspomagane prawidłową suplementacją ustaloną z lekarzem. Pacjent powinien przyjmować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K oraz składniki mineralne takie, jak: żelazo, selen, cynk. W zaleceniach zapewne znajdzie się chlorek sodu. Taka suplementacja wynika przede wszystkim wzmożonego pocenia się chorych, przewlekłego stanu zapalnego oraz zaburzeń wchłaniania z przewodu pokarmowego.

Zniszczenie płuc jest nieuchronne u osób chorych na mukowiscydozę. Co to oznacza dla pacjenta? Kiedy szanse przeżycia spadają poniżej 50%, choroba jest wskazaniem do wykonania przeszczepu płuc w ciągu najbliższych dwóch lat.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy ona do schorzeń przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępu dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Zabiegi i dostępne leki pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić. Najbardziej charakterystycznym objawem rumienia zakaźnego u dzieci jest wysypka na ...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Serce i układ krążenia

Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Układ rozrodczy i moczowy

Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....

Układ pokarmowy

Dieta przed kolonoskopią – co można jeść, a czego unikać? Przygotowanie do badania
Kolonoskopia to badanie dolnego odcinka przewodu pokarmowego, które pozwala wykryć zmiany chorobowe w jelicie grubym oraz w dolnym odcinku jelita cienkiego. Aby uzyskać miarodajne wyniki, należy się do niego odpowiednio przygotować. Bardzo istot...

Dieta i odchudzanie

Dieta białkowo-tłuszczowa – zasady i efekty. Kto powinien jej spróbować?
Dieta białkowo-tłuszczowa stanowi ciekawą opcję dla tradycyjnych sposobów żywienia. W zależności od swoich potrzeb możesz zdecydować się na przestrzeganie zasad tradycyjnego modelu żywieniowego low carb lub diety ketogenicznej. Druga z nich pozw...

Układ pokarmowy

Nowotwory: typy i rodzaje raków oraz etapy i przebieg kancerogenezy w złożoności choroby nowotworowej
Nowotwory stanowią kompleksowe wyzwanie dla dziedziny medycyny oraz zdrowia publicznego. Istnieje różnorodność typów i rodzajów raków, charakteryzujących się unikalnymi cechami, a także mechanizmami rozwoju. Zrozumienie etap...

Dieta i odchudzanie

Cudowne właściwości naturalnych napojów – na zdrowie, urodę i przemianę materii
Moc ziół znana jest od wielu wieków, a ich rozsądne i uzasadnione wykorzystanie umożliwia uzyskanie znaczącej poprawy stanu zdrowia i kondycji organizmu. Jeżeli chcesz wiedzieć jak przyśpieszyć metabolizm, w nocy spać spokojnie, a także&l...

Układ rozrodczy i moczowy

Jak przyspieszyć okres? Domowe sposoby, zioła i witaminy na wywołanie miesiączki
Wakacyjny wyjazd, ślub, sesja zdjęciowa - to tylko wybrane sytuacje, w których kobiety zastanawiają się, jak przyspieszyć okres. Miesiączka, zwłaszcza bardzo obfita lub bolesna, może znacząco utrudniać funkcjonowanie. Czy istnieją domowe sposoby...

Układ pokarmowy

Dieta w insulinooporności – co jeść, by czuć się dobrze? Zasady komponowania posiłków
Insulinooporność to powszechnie występujące zaburzenie metaboliczne, które polega na obniżeniu wrażliwości tkanek na insulinę. W konsekwencji dochodzi do podniesienia produkcji insuliny, co pozwala na unormowanie stężenia glukozy we krwi. Nielec...

Dieta i odchudzanie

Dieta przeciwnowotworowa - żywność obniżająca ryzyko raka. Zasady, wskazówki, produkty
Odpowiednio zbilansowany tryb żywienia odgrywa kluczową rolę w prewencji szerokiego spektrum chorób nowotworowych. Dzięki zawartości konkretnych składników produkty, takie jak owoce, warzywa, nabiał czy zioła, wspierają układ immunologicz...

Dieta i odchudzanie

Witarianizm - surowa dieta RAW. Co daje i jakie efekty przynosi roślinna dieta?
Witarianizm, czyli surowa dieta RAW, to podejście żywieniowe oparte na spożywaniu wyłącznie nieprzetworzonych produktów roślinnych. Kładzie nacisk na spożywanie surowych warzyw, owoców, orzechów, nasion oraz kiełków, bez ich...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.