Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej terapii, wciąż pozostaje nieuleczalna. Ma ona charakter przewlekły, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, co przedłuża życie chorujących, a także usprawnia ich codzienne funkcjonowanie. Skąd się bierze mukowiscydoza, jakie są jej objawy i jakie leki stosować u chorujących?

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną i jedną z najczęstszych schorzeń dziedzicznych. Nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Przyczynę stanowią mutacje genu CFTR, czego skutkiem jest genetyczny defekt białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Zadaniem tego kanału jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. U osób zdrowych, w komórkach produkujących śluz, w momencie uwalniania tych jonów na zewnątrz komórki, równocześnie wyrzucane są cząsteczki wody. Sprawia to, że powstający w organizmie śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie skład śluzu jest nieprawidłowy: gęsty i kleisty, przez co zatyka przewody wyprowadzające. Patologia ta obserwowana jest zarówno w komórkach gruczołowych obecnych w ścianach oskrzeli, jak i w innych miejscach – takich jak choćby przewód pokarmowy, wątroba, trzustka czy drogi rodne.

Czy da się dziedziczyć mukowiscydozę?

Tak. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mukowiscydoza u dzieci pojawia się w momencie, gdy mutacja występuje w obu wariantach genu kodującego kanał chlorkowy. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest zdrowym nosicielem mutacji – sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Schorzenie kojarzone jest najczęściej z układem oddechowym. Aż u 90% chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Jednak również za symptomy ze strony układu pokarmowego oraz rozrodczego odpowiada mukowiscydoza. Objawy te są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Mogą pojawić się na różnych etapach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej.

W przypadku mukowiscydozy mówi się o „triadzie głównych objawów”. Są to postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego oraz występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie przede wszystkim w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Dzieje się tak, ponieważ organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu. Wydzielina, która zalega w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie i jest przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Kolejnym, charakterystycznym objawem jest niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy może być trudna, szczególnie u osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy, np. przypominające astmę. Zdarza się, że pozostaje ona przez bardzo długi okres niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku, gdy badania przesiewowe noworodka wypadły dodatnio, pojawił się, co najmniej jeden objaw kliniczny oraz gdy występuje obciążenie genetyczne (choroba wystąpiła u członka rodziny).

Badania przesiewne noworodków z próbki krwi są wykonywane rutynowo u dzieci w trzeciej dobie życia. W Polsce wykonuje się je od 2009 roku (wcześniej robiono badania pilotażowe). Test polega na badaniu tzw. suchej kropli krwi – oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W przypadku dodatniego wyniku wykonywany jest test powtórny. Drugi wynik pozytywny to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – zrobienia testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Jedną z podstawowych metod rozpoznawania mukowiscydozy jest tzw. test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych i sodowych. W komórkach gruczołów potowych zmieniony przez mutację kanał uniemożliwia zwrotny pobór jonów chlorkowych do wnętrza komórek. W efekcie w pocie występuje zwiększona ilość chloru i sodu. Mukowiscydozę diagnozuje się, wykonując badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR. Obecność mutacji potwierdza chorobę.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Co zrobić w przypadku, gdy została zdiagnozowana mukowiscydoza? Leczenie jest wyłącznie objawowe. Choroba zalicza się do wieloukładowych, jednakże o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym i dlatego głównym celem jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Prawidłowe leczenie, a także odpowiednia profilaktyka, zapobiegają powikłaniom i znacznie opóźniają rozwój skrajnej postaci choroby. Są wielokierunkowe i obejmują leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa, (drenaż ułożeniowy i oklepywanie). Chorym powinien zajmować się zespół specjalistów. Ważny jest też czynny udział opiekunów, szczególnie w zakresie ćwiczeń fizycznych i zabiegów fizykoterapeutycznych. Pozwalają one skutecznie odkrztuszać zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

W farmakologicznym leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Są one podawane doustnie lub wziewnie. Stosuje się także urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania oraz leki rozszerzające oskrzela. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych, np. Kreon.

Oprócz właściwie skomponowanego planu żywienia leczenie mukowiscydozy musi być wspomagane prawidłową suplementacją ustaloną z lekarzem. Pacjent powinien przyjmować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K oraz składniki mineralne takie, jak: żelazo, selen, cynk. W zaleceniach zapewne znajdzie się chlorek sodu. Taka suplementacja wynika przede wszystkim wzmożonego pocenia się chorych, przewlekłego stanu zapalnego oraz zaburzeń wchłaniania z przewodu pokarmowego.

Zniszczenie płuc jest nieuchronne u osób chorych na mukowiscydozę. Co to oznacza dla pacjenta? Kiedy szanse przeżycia spadają poniżej 50%, choroba jest wskazaniem do wykonania przeszczepu płuc w ciągu najbliższych dwóch lat.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy ona do schorzeń przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępu dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Zabiegi i dostępne leki pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.