Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy - zdjęcie

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej terapii, wciąż pozostaje nieuleczalna. Ma ona charakter przewlekły, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, co przedłuża życie chorujących, a także usprawnia ich codzienne funkcjonowanie. Skąd się bierze mukowiscydoza, jakie są jej objawy i jakie leki stosować u chorujących?

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną i jedną z najczęstszych schorzeń dziedzicznych. Nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Przyczynę stanowią mutacje genu CFTR, czego skutkiem jest genetyczny defekt białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Zadaniem tego kanału jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. U osób zdrowych, w komórkach produkujących śluz, w momencie uwalniania tych jonów na zewnątrz komórki, równocześnie wyrzucane są cząsteczki wody. Sprawia to, że powstający w organizmie śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie skład śluzu jest nieprawidłowy: gęsty i kleisty, przez co zatyka przewody wyprowadzające. Patologia ta obserwowana jest zarówno w komórkach gruczołowych obecnych w ścianach oskrzeli, jak i w innych miejscach – takich jak choćby przewód pokarmowy, wątroba, trzustka czy drogi rodne.

Czy da się dziedziczyć mukowiscydozę?

Tak. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mukowiscydoza u dzieci pojawia się w momencie, gdy mutacja występuje w obu wariantach genu kodującego kanał chlorkowy. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest zdrowym nosicielem mutacji – sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Schorzenie kojarzone jest najczęściej z układem oddechowym. Aż u 90% chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Jednak również za symptomy ze strony układu pokarmowego oraz rozrodczego odpowiada mukowiscydoza. Objawy te są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Mogą pojawić się na różnych etapach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej.

W przypadku mukowiscydozy mówi się o „triadzie głównych objawów”. Są to postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego oraz występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie przede wszystkim w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Dzieje się tak, ponieważ organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu. Wydzielina, która zalega w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie i jest przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Kolejnym, charakterystycznym objawem jest niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy może być trudna, szczególnie u osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy, np. przypominające astmę. Zdarza się, że pozostaje ona przez bardzo długi okres niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku, gdy badania przesiewowe noworodka wypadły dodatnio, pojawił się, co najmniej jeden objaw kliniczny oraz gdy występuje obciążenie genetyczne (choroba wystąpiła u członka rodziny).

Badania przesiewne noworodków z próbki krwi są wykonywane rutynowo u dzieci w trzeciej dobie życia. W Polsce wykonuje się je od 2009 roku (wcześniej robiono badania pilotażowe). Test polega na badaniu tzw. suchej kropli krwi – oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W przypadku dodatniego wyniku wykonywany jest test powtórny. Drugi wynik pozytywny to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – zrobienia testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Jedną z podstawowych metod rozpoznawania mukowiscydozy jest tzw. test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych i sodowych. W komórkach gruczołów potowych zmieniony przez mutację kanał uniemożliwia zwrotny pobór jonów chlorkowych do wnętrza komórek. W efekcie w pocie występuje zwiększona ilość chloru i sodu. Mukowiscydozę diagnozuje się, wykonując badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR. Obecność mutacji potwierdza chorobę.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Co zrobić w przypadku, gdy została zdiagnozowana mukowiscydoza? Leczenie jest wyłącznie objawowe. Choroba zalicza się do wieloukładowych, jednakże o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym i dlatego głównym celem jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Prawidłowe leczenie, a także odpowiednia profilaktyka, zapobiegają powikłaniom i znacznie opóźniają rozwój skrajnej postaci choroby. Są wielokierunkowe i obejmują leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa, (drenaż ułożeniowy i oklepywanie). Chorym powinien zajmować się zespół specjalistów. Ważny jest też czynny udział opiekunów, szczególnie w zakresie ćwiczeń fizycznych i zabiegów fizykoterapeutycznych. Pozwalają one skutecznie odkrztuszać zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

W farmakologicznym leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Są one podawane doustnie lub wziewnie. Stosuje się także urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania oraz leki rozszerzające oskrzela. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych, np. Kreon.

Oprócz właściwie skomponowanego planu żywienia leczenie mukowiscydozy musi być wspomagane prawidłową suplementacją ustaloną z lekarzem. Pacjent powinien przyjmować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K oraz składniki mineralne takie, jak: żelazo, selen, cynk. W zaleceniach zapewne znajdzie się chlorek sodu. Taka suplementacja wynika przede wszystkim wzmożonego pocenia się chorych, przewlekłego stanu zapalnego oraz zaburzeń wchłaniania z przewodu pokarmowego.

Zniszczenie płuc jest nieuchronne u osób chorych na mukowiscydozę. Co to oznacza dla pacjenta? Kiedy szanse przeżycia spadają poniżej 50%, choroba jest wskazaniem do wykonania przeszczepu płuc w ciągu najbliższych dwóch lat.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy ona do schorzeń przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępu dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Zabiegi i dostępne leki pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Choroby zakaźne i pasożytnicze Wirus RSV - objawy, przyczyny, leczenie. Lawinowo rośnie liczba zakażeń, jak się chronić?
Zachorowania na wirus RSV dostrzegalne są w okresie jesienno-zimowym, choć szczególny wzrost przypada zazwyczaj na styczeń i luty. Wirus RSV stanowi główną przyczynę zachorowania na choroby dróg oddechowych u dzieci....
Informacje dla pacjenta Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...
Przeziębienie i grypa Grypa typu A – objawy, przebieg, leczenie i możliwe powikłania
Grypa należy do najczęściej występujących chorób wirusowych układu oddechowego. Szczególne wyzwanie epidemiologiczne stanowi przy tym grypa typu A, wywołująca infekcje u ludzi oraz innych gatunków ssaków i ptaków....
Ciąża i dziecko Zespół Edwardsa – co to jest, jaki ma wpływ na dziecko i jakie są objawy trisomii chromosomu 18?
Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety. Jednak czasem mogą pojawić się niespodziewane komplikacje w postaci chorób genetycznych dziecka. Przykładem takiej choroby jest Zespół Edwardsa. Niestety w zdecydowanej większości przypad...
Odporność, wzmocnienie organizmu Sok z brzozy – właściwości, zastosowanie i przeciwwskazania. Jak dawkować sok z brzozy?
Sok z brzozy od dawna znajduje zastosowanie w medycynie naturalnej jako środek na rozmaite dolegliwości. Jakie właściwości prozdrowotne wykazuje sok z brzozy i dlaczego warto włączyć go do diety?Co znajduje się w składzie soku z brzozy?Sok ...
Serce i układ krążenia Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...
Układ pokarmowy Bulgotanie w brzuchu i przelewanie w jelitach – objawy, przyczyny, leczenie
Bulgotanie, przelewanie się, dziwne, głośne burczenie i przewracanie w brzuchu to nie tylko kłopotliwe i krępujące, ale również niepokojące objawy. Mogą wystąpić zarówno w dzień, jak i w nocy. Zazwyczaj stanowią całkowicie niegroźny ...

Informacje dla pacjenta PDW (morfologia krwi) – wskaźniki, normy, obniżony. Wskaźnik anizocytozy płytek krwi
PDW to badanie, jedno ze składowych podstawowej morfologii, które pozwala ocenić zróżnicowanie płytek krwi pod kątem ich objętości. Innymi słowy, jest wskaźnikiem anizocytozy w wynikach morfologii krwi, który mierzy si...
Serce i układ krążenia Holter EKG: na czym polega, ile trwa i jak się przygotować? Wskazania i przebieg badania
Holter EKG pozwala dokonać pomiaru pracy najbardziej obciążonego organu naszego ciała - serca. Z poniższego artykułu dowiesz się: dlaczego coraz młodsi ludzie umierają na serce i jakie najczęstsze zaniedbania kardiologiczne stwierdzane s...
Układ rozrodczy i moczowy Ból jajnika: objawy, przyczyny, łagodzenie dolegliwości. Co wywołuje kłucie w jajniku?
Ból jajnika może być wyjątkowo niepokojący dla każdej kobiety. Ta nieprzyjemna dolegliwość objawia się kłuciem, uczuciem rozpierania po prawej lub lewej stronie podbrzusza....
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...
Informacje dla pacjenta Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić....
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Zdrowy tryb życia Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach ...
Słuch i szumy uszne Świecowanie uszu – na czym polega i czy jest to bezpieczne? Czy warto kupić świece do uszu?
Regularne i prawidłowe dbanie o higienę uszu ma bardzo ważne znaczenie dla zdrowia oraz jakości słuchu. Zaniedbywanie bądź też błędy w czyszczeniu uszu mogą prowadzić do nieprzyjemnych konsekwencji, skutkujących nawet utratą słuchu, ...
Układ pokarmowy Metformina - panaceum XXI wieku? Wszechstronny lek, skuteczny nie tylko w leczeniu cukrzycy
Metformina to substancja, która od lat stosowana jest w leczeniu cukrzycy typu 2. Chociaż na rynku farmaceutycznym obecna jest już niemal pół wieku, wciąż odkrywane są nowe i wielokierunkowe efekty jej sto...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem