Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy

Co to mukowiscydoza? - jak leczyć i jakie są objawy - zdjęcie

Mukowiscydoza to choroba, która może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi cię około 150 dzieci cierpiących na to schorzenie. Mukowiscydoza, pomimo nieustających badań i poszukiwania odpowiedniej terapii, wciąż pozostaje nieuleczalna. Ma ona charakter przewlekły, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, co przedłuża życie chorujących, a także usprawnia ich codzienne funkcjonowanie. Skąd się bierze mukowiscydoza, jakie są jej objawy i jakie leki stosować u chorujących?

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną i jedną z najczęstszych schorzeń dziedzicznych. Nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Przyczynę stanowią mutacje genu CFTR, czego skutkiem jest genetyczny defekt białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Zadaniem tego kanału jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. U osób zdrowych, w komórkach produkujących śluz, w momencie uwalniania tych jonów na zewnątrz komórki, równocześnie wyrzucane są cząsteczki wody. Sprawia to, że powstający w organizmie śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie skład śluzu jest nieprawidłowy: gęsty i kleisty, przez co zatyka przewody wyprowadzające. Patologia ta obserwowana jest zarówno w komórkach gruczołowych obecnych w ścianach oskrzeli, jak i w innych miejscach – takich jak choćby przewód pokarmowy, wątroba, trzustka czy drogi rodne.

Czy da się dziedziczyć mukowiscydozę?

Tak. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mukowiscydoza u dzieci pojawia się w momencie, gdy mutacja występuje w obu wariantach genu kodującego kanał chlorkowy. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest zdrowym nosicielem mutacji – sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Schorzenie kojarzone jest najczęściej z układem oddechowym. Aż u 90% chorych obserwowane są nieprawidłowości w pracy płuc. Jednak również za symptomy ze strony układu pokarmowego oraz rozrodczego odpowiada mukowiscydoza. Objawy te są bardzo różnorodne i niejednoznaczne. Mogą pojawić się na różnych etapach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej.

W przypadku mukowiscydozy mówi się o „triadzie głównych objawów”. Są to postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego oraz występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie przede wszystkim w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Dzieje się tak, ponieważ organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu. Wydzielina, która zalega w płucach i oskrzelach, utrudnia oddychanie i jest przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Kolejnym, charakterystycznym objawem jest niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy może być trudna, szczególnie u osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy, np. przypominające astmę. Zdarza się, że pozostaje ona przez bardzo długi okres niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku, gdy badania przesiewowe noworodka wypadły dodatnio, pojawił się, co najmniej jeden objaw kliniczny oraz gdy występuje obciążenie genetyczne (choroba wystąpiła u członka rodziny).

Badania przesiewne noworodków z próbki krwi są wykonywane rutynowo u dzieci w trzeciej dobie życia. W Polsce wykonuje się je od 2009 roku (wcześniej robiono badania pilotażowe). Test polega na badaniu tzw. suchej kropli krwi – oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W przypadku dodatniego wyniku wykonywany jest test powtórny. Drugi wynik pozytywny to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – zrobienia testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Jedną z podstawowych metod rozpoznawania mukowiscydozy jest tzw. test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych i sodowych. W komórkach gruczołów potowych zmieniony przez mutację kanał uniemożliwia zwrotny pobór jonów chlorkowych do wnętrza komórek. W efekcie w pocie występuje zwiększona ilość chloru i sodu. Mukowiscydozę diagnozuje się, wykonując badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR. Obecność mutacji potwierdza chorobę.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Co zrobić w przypadku, gdy została zdiagnozowana mukowiscydoza? Leczenie jest wyłącznie objawowe. Choroba zalicza się do wieloukładowych, jednakże o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym i dlatego głównym celem jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Prawidłowe leczenie, a także odpowiednia profilaktyka, zapobiegają powikłaniom i znacznie opóźniają rozwój skrajnej postaci choroby. Są wielokierunkowe i obejmują leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa, (drenaż ułożeniowy i oklepywanie). Chorym powinien zajmować się zespół specjalistów. Ważny jest też czynny udział opiekunów, szczególnie w zakresie ćwiczeń fizycznych i zabiegów fizykoterapeutycznych. Pozwalają one skutecznie odkrztuszać zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

W farmakologicznym leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Są one podawane doustnie lub wziewnie. Stosuje się także urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania oraz leki rozszerzające oskrzela. W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki. Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych, np. Kreon.

Oprócz właściwie skomponowanego planu żywienia leczenie mukowiscydozy musi być wspomagane prawidłową suplementacją ustaloną z lekarzem. Pacjent powinien przyjmować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K oraz składniki mineralne takie, jak: żelazo, selen, cynk. W zaleceniach zapewne znajdzie się chlorek sodu. Taka suplementacja wynika przede wszystkim wzmożonego pocenia się chorych, przewlekłego stanu zapalnego oraz zaburzeń wchłaniania z przewodu pokarmowego.

Zniszczenie płuc jest nieuchronne u osób chorych na mukowiscydozę. Co to oznacza dla pacjenta? Kiedy szanse przeżycia spadają poniżej 50%, choroba jest wskazaniem do wykonania przeszczepu płuc w ciągu najbliższych dwóch lat.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy ona do schorzeń przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępu dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Zabiegi i dostępne leki pozwalają na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Pierwsza pomoc Udar słoneczny: objawy, leczenie i pierwsza pomoc przy porażeniu cieplnym
Udar słoneczny jest jedną z najczęstszych odmian udaru cieplnego. Stanowi konsekwencję nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV. W następstwie przegrzania organizmu dochodzi do odwodnienia, zaburzeń gospodarki elektrolitowej oraz mechanizmów t...
Układ rozrodczy i moczowy Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych. Najlepsze i ciekawe pozycje
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Choroby zakaźne i pasożytnicze Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach ...
Serce i układ krążenia Jakie są domowe sposoby na opuchnięte kostki u nóg?
Niemal każdemu dorosłemu przynajmniej raz w życiu dolegały opuchnięte kostki u nóg. Przyczyn tego stanu rzeczy może być wiele: od upału, poprzez choroby układu krążenia, na chorobach endokrynologicznych kończąc. Co s...
Informacje dla pacjenta Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzen...
Dieta i odchudzanie Cholesterol – jakie są normy oraz dieta i leczenie? Czym się różni dobry i zły cholesterol?
W latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku w prasie i mediach odbywała się prawdziwa nagonka na cholesterol. Należało go unikać, spożywając pokarmy ubogie w masło, jaja i inne tłuszcze z...
Odporność, wzmocnienie organizmu Eozynofilia: o czym świadczą podwyższone eozynofile? Objawy, przyczyny, normy
Badanie krwi to jedno z podstawowych metod diagnostycznych wielu chorób. Za jego pomocą możliwe jest oznaczenie wielu parametrów, w tym eozynofilów. To jeden z rodzajów białych krwinek, które pełnią istotną funkcję w...

Mięśnie i kości Lumbago (postrzał) – czym jest, ile trwa i jak leczyć? Jakie mogą być przyczyny występowania i z czym walczyć?
Lumbago to określenie stosowane w przypadku nagłego i ostrego bólu w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Oto podstawowe informacje na temat tego bolesnego i utrudniającego funkcjonowanie zesp...
Układ rozrodczy i moczowy Upławy: przyczyny, rodzaje, choroby, leczenie. Co oznacza ich kolor?
Wydzielina z pochwy, powszechnie określana jako upławy, fizjologicznie występuje w drogach rodnych każdej kobiety. Obecność śluzu jest oznaką posiadania zdrowej błony śluzowej miejsc intymnych, a także prawidłowo przebiegającego cyklu miesiączkowego....
Układ rozrodczy i moczowy Torbiel: gdzie występuje i jak się pozbyć cysty? Przyczyny powstawania, diagnoza i skuteczne leczenie
Torbiele, zwane inaczej cystami, to przestrzenie wypełnione treścią galaretowatą bądź płynem. Choć mogą pojawić się w niemal każdym miejscu, najczęściej diagnozowane są w jajnikach, piersiach...
Sport i fitness Nocne skurcze nóg, łydek i stóp - przyczyny, zapobieganie i leczenie bolesnych skurczów mięśni nóg
Może być to efekt znacznego wysiłku fizycznego, ale w niektórych przypadkach skurcze oznaczają pierwsze objawy poważnych chorób - sprawdź jakich....
Układ rozrodczy i moczowy Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....
Układ pokarmowy Zapalenie żołądka – objawy, badania, dieta, leczenie. Co pomaga?
Zapalenie żołądka to często występujący stan zapalny, który może charakteryzować się ostrym lub przewlekłym charakterem. Specjaliści podają kilka kryteriów, dzięki którym...
Informacje dla pacjenta Choroba Hashimoto – jakie są objawy, przyczyny i leczenie? Co warto wiedzieć o zespole Hashimoto?
Choroba Hashimoto to najczęstsza przyczyna niedoczynności tarczycy, będąca przewlekłym schorzeniem układu immunologicznego. Oto najważniejsze informacje na temat jej objawów, ...
Układ pokarmowy Kwas alfa-liponowy (ALA) w walce z cukrzycą. Gdzie występuje i jak działa?
Jaki jest związek pomiędzy kwasem alfa-liponowym a cukrzycą? Kwas ten jest jednym z najskuteczniejszych przeciwutleniaczy, obniża także poziom cukru we krwi i usprawnia pracę wątroby, dzięki czemu jest zalecanym suplementem dla osób bo...
Serce i układ krążenia Choroba Kawasaki – jak wygląda i przebiega? Co warto wiedzieć o zespole Kawasaki?
Choroba Kawasaki to poważna choroba układowa dotykająca głównie dzieci, mogąca doprowadzić do niebezpiecznych powikłań. Oto najważniejsze objawy, zalecane sposoby leczenia oraz inne istotne informacje na jej temat. Z tego artykułu d...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem