W artykule odpowiemy na pytania:
- czym jest zespół Retta,
- jakie są przyczyny choroby,
- jakie są najważniejsze objawy,
- jak wygląda codzienne życie pacjentów,
- czy choroba jest dziedziczna,
- na czym polega leczenie.
Zobacz także artykuł: "Dwa drzewa - genealogiczne i genetyczne. Przeszłość i przyszłość zapisana w genach: choroby genetyczne i obciążeniowe dziedziczenie".
Zrozumienie zespołu Retta - czym jest i jakie są jego podstawowe cechy?
Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, która występuje wyjątkowo rzadko w populacji ogólnej. Objawy pojawiają się niemal wyłącznie u dziewczynek, jednak zdarzyły się przypadki odnotowania zaburzenia w formie letalnej także u chłopców. Statystycznie występuje z częstością 1 na 10 000 – 15 000 urodzeń. Warto pamiętać jednak, że szacunki mogą być zaniżone.
RTT to zespół całościowych zaburzeń rozwoju w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Chorobę w 1966 roku opisał po raz pierwszy austriacki lekarz Andreas Retta. Objawy pojawiają się w wyniku mutacji genowych oraz nieprawidłowej funkcji białka MECP2, odpowiedzialnego za regulowanie funkcji układu nerwowego. Gen warunkuje morfologię i funkcje neuronów oraz elastyczność synaps. Choroba charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami poznawczymi oraz niesprawnością intelektualną.
Geneza zespołu Retta - jakie są jego przyczyny?
Skąd bierze się zespół Retta? Dziedziczenie choroby następuje w wyniku mutacji białka MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Jest to zaburzenie dziedziczone z płcią o charakterze dominującym. Wspomniane białko pełni kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu.
Odpowiada za rozwój mózgu oraz sprawność układu oddechowego. Warunkuje ponadto prawidłową reakcję ciała na stres oraz uczestniczy w kodowaniu ekspresji innych genów. W wyniku dalszych zaburzeń mogą pojawić się wady postawy oraz dolegliwości ze strony innych układów, w tym pokarmowego i oddechowego.
Choroba występuje zarówno w postaci klasycznej, jak i atypowej. Mutacje białka MECP2 rozpoznawane są u nawet 80-90% chorych cierpiących na klasyczną postać RTT. W przypadku pacjentów atypowych występują one w 20-40% przypadków.
W zależności od postaci mamy do czynienia ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi, występującymi o różnym nasileniu. Współczesna medycyna wyróżnia nawet 490 możliwych mutacji białka. Za występowanie fenotypu zbliżonego do atypowych form RTT mogą odpowiadać mutacje w innych genach, wśród których możemy wymienić CDKL5 oraz FOXG1.