Zespół Patau – objawy i wygląd dzieci z chorobą Patau. Co to jest Trisomia chromosomu 13 i jak można ją wykryć?

Zespół Patau – objawy i wygląd dzieci z chorobą Patau - zdjęcie

Zespół Patau – objawy i wygląd dzieci z chorobą Patau. Co to jest Trisomia chromosomu 13 i jak można ją wykryć?

Trisomia chromosomu 13, czyli inaczej Zespół Patau to jedna z najcięższych chorób genetycznych, która w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub bardzo krótko po porodzie. Jedynie niewielki odsetek chorych przeżywa kilka lat życia. Z tego artykułu dowiesz się: - czym jest Zespół Patau? - co oznaczają określenia "trisomia chromosomów" i "trisomia 13" - jak rozpoznaje się chorobę i jaki jest jej przebieg - jakie są czynniki ryzyka Zespołu Patau - jakie są rokowania przy diagnozie Zespołu.

Interesuje Cię ten temat? Zobacz także: Trisomia chromosomu 21 - ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Patau – co to jest?

Zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występującą, ale też najcięższą postacią trisomii, która występuje u noworodków żywo urodzonych. Polega on na występowaniu trzeciego, czyli nadmiarowego egzemplarza chromosomu 13 w każdej komórce ciała płodu i dziecka. Jak każdy zespół chorobowy, wyróżnia się konkretnymi cechami wyglądu i wadami rozwojowymi, jednak w przeciwieństwie do np. zespołu Turnera, który nie wyklucza prowadzenia względnie komfortowego życia, pacjenci z zespołem Patau rzadko kiedy dożywają wieku nastoletniego, a nawet kilku lat. Ze statystyk wynika, że nieco częściej zespół ten dotyka dziewczynki, jednak może być to spowodowane faktem, że płody płci męskiej z zespołem Patau częściej umierają jeszcze w macicy - dlatego nie są liczone do statystyk żywo urodzonych dzieci.

Na czym dokładnie polega trisomia chromosomów i trisomia 13?

Trisomia to choroba, która polega na występowaniu dodatkowego chromosomu konkretnej pary. Ludzkie DNA składa się z chromosomów parzystych (materiału genetycznego pochodzącego od ojca i od matki). Gdy w jednej z par pojawia się "nadprogramowy" chromosom ma to poważne konsekwencje dla zdrowia organizmu, jak np. w przypadku trisomii chromosomu 18 (Zespół Edwardsa), albo może nawet prowadzić do śmierci jeszcze w łonie matki - jak ma to miejsce w przypadku Zespołu Patau.

Trisomia 13, czyli omawiany Zespół Patau, rozwija się albo w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. albo tzw. translokacji Robertsonowskiej, czyli gdy dodatkowy chromosom 13 przyczepiony jest do innej pary chromosomów. Stwierdzono również przypadki mozaikowatości - obecności nadmiarowego chromosomu 13 jedynie w konkretnych komórkach organizmu. W takim przypadku choroba bywa mniej nasilona - nadal jednak rokowania w jej przypadku są bardzo negatywne.

Choroba Patau – rozpoznanie i przebieg

Zespół Pataua najczęściej ostatecznie rozpoznany zostaje dopiero po narodzinach dziecka po oględzinach i badaniu neurologicznym. Nie oznacza to jednak, że współczesna medycyna nie dysponuje możliwościami sprawdzenia na etapie ciąży, czy płód nie jest obciążony genetycznie.

W zdecydowanej większości przypadków nieprawidłowości genetyczne, w tym omawiany zespół, można już wykryć w pierwszych rutynowych badaniach I trymestru ciąży. To tak zwany test PAPPA i badanie USG przezierności karku. To, w jaki sposób prowadzona jest dalej ciąża zależy od tego, na jakim jej etapie zespół Patau został wykryty.

Niekiedy jednak badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości, a podejrzenie zespołu Patau pojawia się dopiero po narodzinach. W takim przypadku konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych. Na ten moment wiadomo, że najbardziej dotknięte zmianami u dzieci chorych na zespół Patau są układy krwionośny i neurologiczny. Dlatego diagnozując u noworodka tę chorobę wykonuje się również ECHO serca, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – kluczowe objawy w ciąży i po porodzie

Przebieg ciąży w przypadku zespołu Patau nie jest w żaden sposób szczególny - przynajmniej w kilku pierwszych miesiącach. Jeśli wady płodu są znaczne, najczęściej dochodzi do samoistnego poronienia. To, jak się ono odbywa zależy od etapu ciąży, na którym doszło do śmierci płodu.

Kluczowymi objawami zespołu Patau stwiedzanymi po porodzie są:

  • rozszczep wargi/podniebienia
  • brak nosa lub jego zniekształcenie
  • małogłowie (mikrocefalia)
  • małe oczy (mikrooftalmia)
  • brak gałek ocznych (anoftalmia)
  • zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi
  • stopa suszkowata
  • polidaktylia, czyli dodatkowe palce u wybranych lub wszystkich kończyn
  • przepuklina pępowinowa
  • ciężkie wady cewy nerwowej, które powodowane są też przez niedobór kwasu foliowego.

W 4/5 przypadków zaobserwowano ciężkie wady serca, takie jak wady budowy przegromy międzykomorowej, przemieszczenie serca na prawą stronę klatki piersiowej. Zespołowi Patau towarzyszy często brak pełnego podziału mózgowia na prawą i lewą półkulę, co skutkuje letalnymi (śmiertelnymi) zaburzeniami neurologicznymi.

Syndrom Patau – czy można go uniknąć? Czynniki ryzyka

Zespół Pataua jest bardzo rzadki i występuje w 1 przypadku na 8 000 – 12 000 urodzeń. Do tej pory nie ustalono bezpośredniej, jednoznacznej przyczyny rozwoju tej choroby, jednak z pewnością ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Zgodnie z najnowszymi rozporządzeniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Pediatrycznego, jak i zaleceniami WHO, wszystkie ciężarne powinny suplementować kwas foliowy, a także kwasy DHA. Dowiedziono, że zmniejsza to ryzyko rozwoju różnorodnych schorzeń neurologicznych u płodu, w tym np. wady cewy nerwowej.

Suplementy dla mamy i dziecka warto zażywać również na kilka miesięcy przed planowaną ciążą. Zgodnie z badaniami, zdecydowana większość kobiet w wieku rozrodczym ma problemy z odpowiednią podażą wielu składników odżywczych wraz z dietą, dlatego odpowiednie wysycenie organizmu suplementami pomaga uniknąć negatywnych konsekwencji zdrowotnych w ciąży. Przygotowując się do zajścia w ciążę warto więc sięgnąć nie tylko po tabletki z kwasem foliowym, ale także witaminę D i kwasy DHA.

Dzieci z zespołem Patau – Przeżywalność i dzieciństwo

Jak już wspomniano, w większości przypadków płody z nadmiarowym chromosomem 13 najczęściej obumierają już w macicy lub rodzą się w terminie martwe. Odsetek zgonów stwierdzany w okresie noworodkowym (do 4 tygodni po porodzie) jest także bardzo wysoki. Dzieci, które przeżywają dłużej niż 1 miesiąc, są znacznie upośledzone, najczęściej nie są w stanie funkcjonować bez specjalistycznej aparatury. Średnia długość życia dzieci z zespołem Pataua to 3 lata. W pojedynczych przypadkach wchodzą w wiek młodzieńczy.

Dzieciństwo dzieci z trisomią 13 naznaczone jest niemal ciągłą hospitalizacją, badaniami. Wymagają bezustannej opieki. Rozszczepienie podniebienia, jak i wady neurologiczne uniemożliwiają komunikację z otoczeniem w tym samym stopniu, co w przypadku dzieci zdrowych. Większość jest poważnie upośledzona psychicznie.

Zespół Patau jest chorobą letalną - nie istnieją sposoby jej wyleczenia, a leczenie polega jedynie na podtrzymywaniu funkcji życiowych i minimalizowaniu dolegliwości związanych z licznymi ciężkimi zmianami.

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Choroby i dolegliwości

Czym jest insulinooporność? Przyczyny, objawy i leczenie
Insulina jest niezwykle ważnym hormonem, wytwarzanym w trzustce. Odpowiada ona za utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Przy współpracy z glukagonem kontroluje również transport glukozy do poszczególnych kom&oac...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Układ oddechowy

Guzki na tarczycy to nie wyrok: przyczyny, objawy, rokowania i leczenie
Choroby tarczycy dotyczą bardzo dużej części społeczeństwa. Szacunkowo każdy zna osobę lub wiele osób, które chorują na tarczycę. Guzki na tarczycy to jedno z zaburzeń tego gruczołu....

Serce i układ krążenia

Masz zimne stopy i dłonie? Przyczyny, leczenie i profilaktyka zziębniętych kończyn
Zimne stopy i dłonie to sygnał wysyłany przez twój organizm, który może okazać się zwiastunem groźnych chorób – nie lekceważ go! Cukrzyca, niedoczynność tarczycy czy anemia to tylko niektóre jednostki chorobowe objawia...

Kosmetyki i uroda

Wcierki do włosów: stosowanie, działanie i efekty. Ranking najlepszych wcierek na zagęszczenie i porost włosów
Wcierki do włosów zyskują coraz większą popularność. Jest to produkt do pielęgnacji, który cieszy się wyjątkowo długą tradycją. Mieszanki były powszechnie stosowane już przez nasze babcie. Odpowiednio dobrane preparaty pozwalają poprawić&...

Choroby skóry

Najlepsze tabletki na wypadanie włosów - 6 suplementów hamujących wypadanie i stymulujących porost włosów
Wypadanie włosów jest jednym z najczęstszych problemów natury estetycznej i zdrowotnej. Może być wynikiem stresu, niewłaściwej pielęgnacji, naturalnego starzenia się organizmu, zaburzeń hormonalnych lub niedoborów substancji odżywc...

Kosmetyki i uroda

Jak wybrać odpowiednie serum do pielęgnacji skóry?
Czy warto stosować serum w pielęgnacji? Serum to kosmetyk wyróżniający się wysokim stężeniem substancji aktywnych – olejów, kwasów roślinnych, witamin i wyciągów z roślin – oraz skutecznym, celowanym...

Słuch i szumy uszne

Ból ucha u dorosłych – co go powoduje i jak go leczyć?
Z tego artykułu dowiesz się: ·         czym różni się ucho zewnętrzne od środkowego, ·         jakie są przyczyny bólu ucha, ·...

Choroby i dolegliwości

O czym świadczy wysokie anty-TG?
Z tego artykułu dowiesz się: czym jest badanie anty-TG, jakie są wskazania do badania anty-TG, jak wygląda badanie anty-TG, jakie są normy przeciwciał anty-TG, co oznacza wysokie anty-TG,czym świadczy niskie anty-TG. Badanie anty-TG ...

Układ oddechowy

Flegma w gardle i drogach oddechowych
Obecność flegmy w gardle i drogach oddechowych nie tylko wywołuje dyskomfort, ale przede wszystkim utrudnia normalne funkcjonowanie. Choć często jest ona objawem infekcji górnych dróg oddechowych, wydzielina z zatok i nosa w gardle...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Jakie wybrać multiwitaminy dla kobiet 40+ i kobiet 50+? Jak powinny dbać o swoje zdrowie osoby w wieku średnim?
Jakie wybrać multiwitaminy dla kobiet 40+ i kobiet 50+? Jak powinny dbać o swoje zdrowie osoby w wieku średnim? Na rynku można znaleźć tak wiele różnych preparatów, ale jakie należy wybrać? Znajdziemy takie na wzmocnienie orga...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.