Trisomia chromosomu 13, czyli inaczej Zespół Patau to jedna z najcięższych chorób genetycznych, która w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub bardzo krótko po porodzie. Jedynie niewielki odsetek chorych przeżywa kilka lat życia. Z tego artykułu dowiesz się: - czym jest Zespół Patau? - co oznaczają określenia "trisomia chromosomów" i "trisomia 13" - jak rozpoznaje się chorobę i jaki jest jej przebieg - jakie są czynniki ryzyka Zespołu Patau - jakie są rokowania przy diagnozie Zespołu.
Interesuje Cię ten temat? Zobacz także: Trisomia chromosomu 21 - ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?
Zespół Patau – co to jest?
Zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występującą, ale też najcięższą postacią trisomii, która występuje u noworodków żywo urodzonych. Polega on na występowaniu trzeciego, czyli nadmiarowego egzemplarza chromosomu 13 w każdej komórce ciała płodu i dziecka. Jak każdy zespół chorobowy, wyróżnia się konkretnymi cechami wyglądu i wadami rozwojowymi, jednak w przeciwieństwie do np. zespołu Turnera, który nie wyklucza prowadzenia względnie komfortowego życia, pacjenci z zespołem Patau rzadko kiedy dożywają wieku nastoletniego, a nawet kilku lat. Ze statystyk wynika, że nieco częściej zespół ten dotyka dziewczynki, jednak może być to spowodowane faktem, że płody płci męskiej z zespołem Patau częściej umierają jeszcze w macicy - dlatego nie są liczone do statystyk żywo urodzonych dzieci.
Na czym dokładnie polega trisomia chromosomów i trisomia 13?
Trisomia to choroba, która polega na występowaniu dodatkowego chromosomu konkretnej pary. Ludzkie DNA składa się z chromosomów parzystych (materiału genetycznego pochodzącego od ojca i od matki). Gdy w jednej z par pojawia się "nadprogramowy" chromosom ma to poważne konsekwencje dla zdrowia organizmu, jak np. w przypadku trisomii chromosomu 18 (Zespół Edwardsa), albo może nawet prowadzić do śmierci jeszcze w łonie matki - jak ma to miejsce w przypadku Zespołu Patau.
Trisomia 13, czyli omawiany Zespół Patau, rozwija się albo w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. albo tzw. translokacji Robertsonowskiej, czyli gdy dodatkowy chromosom 13 przyczepiony jest do innej pary chromosomów. Stwierdzono również przypadki mozaikowatości - obecności nadmiarowego chromosomu 13 jedynie w konkretnych komórkach organizmu. W takim przypadku choroba bywa mniej nasilona - nadal jednak rokowania w jej przypadku są bardzo negatywne.
Choroba Patau – rozpoznanie i przebieg
Zespół Pataua najczęściej ostatecznie rozpoznany zostaje dopiero po narodzinach dziecka po oględzinach i badaniu neurologicznym. Nie oznacza to jednak, że współczesna medycyna nie dysponuje możliwościami sprawdzenia na etapie ciąży, czy płód nie jest obciążony genetycznie.
W zdecydowanej większości przypadków nieprawidłowości genetyczne, w tym omawiany zespół, można już wykryć w pierwszych rutynowych badaniach I trymestru ciąży. To tak zwany test PAPPA i badanie USG przezierności karku. To, w jaki sposób prowadzona jest dalej ciąża zależy od tego, na jakim jej etapie zespół Patau został wykryty.
Niekiedy jednak badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości, a podejrzenie zespołu Patau pojawia się dopiero po narodzinach. W takim przypadku konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych. Na ten moment wiadomo, że najbardziej dotknięte zmianami u dzieci chorych na zespół Patau są układy krwionośny i neurologiczny. Dlatego diagnozując u noworodka tę chorobę wykonuje się również ECHO serca, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny.
Zespół Patau – kluczowe objawy w ciąży i po porodzie
Przebieg ciąży w przypadku zespołu Patau nie jest w żaden sposób szczególny - przynajmniej w kilku pierwszych miesiącach. Jeśli wady płodu są znaczne, najczęściej dochodzi do samoistnego poronienia. To, jak się ono odbywa zależy od etapu ciąży, na którym doszło do śmierci płodu.
Kluczowymi objawami zespołu Patau stwiedzanymi po porodzie są:
- rozszczep wargi/podniebienia
- brak nosa lub jego zniekształcenie
- małogłowie (mikrocefalia)
- małe oczy (mikrooftalmia)
- brak gałek ocznych (anoftalmia)
- zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi
- stopa suszkowata
- polidaktylia, czyli dodatkowe palce u wybranych lub wszystkich kończyn
- przepuklina pępowinowa
- ciężkie wady cewy nerwowej, które powodowane są też przez niedobór kwasu foliowego.
W 4/5 przypadków zaobserwowano ciężkie wady serca, takie jak wady budowy przegromy międzykomorowej, przemieszczenie serca na prawą stronę klatki piersiowej. Zespołowi Patau towarzyszy często brak pełnego podziału mózgowia na prawą i lewą półkulę, co skutkuje letalnymi (śmiertelnymi) zaburzeniami neurologicznymi.
Syndrom Patau – czy można go uniknąć? Czynniki ryzyka
Zespół Pataua jest bardzo rzadki i występuje w 1 przypadku na 8 000 – 12 000 urodzeń. Do tej pory nie ustalono bezpośredniej, jednoznacznej przyczyny rozwoju tej choroby, jednak z pewnością ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Zgodnie z najnowszymi rozporządzeniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Pediatrycznego, jak i zaleceniami WHO, wszystkie ciężarne powinny suplementować kwas foliowy, a także kwasy DHA. Dowiedziono, że zmniejsza to ryzyko rozwoju różnorodnych schorzeń neurologicznych u płodu, w tym np. wady cewy nerwowej.
Suplementy dla mamy i dziecka warto zażywać również na kilka miesięcy przed planowaną ciążą. Zgodnie z badaniami, zdecydowana większość kobiet w wieku rozrodczym ma problemy z odpowiednią podażą wielu składników odżywczych wraz z dietą, dlatego odpowiednie wysycenie organizmu suplementami pomaga uniknąć negatywnych konsekwencji zdrowotnych w ciąży. Przygotowując się do zajścia w ciążę warto więc sięgnąć nie tylko po tabletki z kwasem foliowym, ale także witaminę D i kwasy DHA.
Dzieci z zespołem Patau – Przeżywalność i dzieciństwo
Jak już wspomniano, w większości przypadków płody z nadmiarowym chromosomem 13 najczęściej obumierają już w macicy lub rodzą się w terminie martwe. Odsetek zgonów stwierdzany w okresie noworodkowym (do 4 tygodni po porodzie) jest także bardzo wysoki. Dzieci, które przeżywają dłużej niż 1 miesiąc, są znacznie upośledzone, najczęściej nie są w stanie funkcjonować bez specjalistycznej aparatury. Średnia długość życia dzieci z zespołem Pataua to 3 lata. W pojedynczych przypadkach wchodzą w wiek młodzieńczy.
Dzieciństwo dzieci z trisomią 13 naznaczone jest niemal ciągłą hospitalizacją, badaniami. Wymagają bezustannej opieki. Rozszczepienie podniebienia, jak i wady neurologiczne uniemożliwiają komunikację z otoczeniem w tym samym stopniu, co w przypadku dzieci zdrowych. Większość jest poważnie upośledzona psychicznie.
Zespół Patau jest chorobą letalną - nie istnieją sposoby jej wyleczenia, a leczenie polega jedynie na podtrzymywaniu funkcji życiowych i minimalizowaniu dolegliwości związanych z licznymi ciężkimi zmianami.
