Zespół Patau – objawy i wygląd dzieci z chorobą Patau. Co to jest Trisomia chromosomu 13 i jak można ją wykryć?

Zespół Patau – objawy i wygląd dzieci z chorobą Patau - zdjęcie

Trisomia chromosomu 13, czyli inaczej Zespół Patau to jedna z najcięższych chorób genetycznych, która w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub bardzo krótko po porodzie. Jedynie niewielki odsetek chorych przeżywa kilka lat życia. Z tego artykułu dowiesz się: - czym jest Zespół Patau? - co oznaczają określenia "trisomia chromosomów" i "trisomia 13" - jak rozpoznaje się chorobę i jaki jest jej przebieg - jakie są czynniki ryzyka Zespołu Patau - jakie są rokowania przy diagnozie Zespołu.

Interesuje Cię ten temat? Zobacz także: Trisomia chromosomu 21 - ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Patau – co to jest?

Zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występującą, ale też najcięższą postacią trisomii, która występuje u noworodków żywo urodzonych. Polega on na występowaniu trzeciego, czyli nadmiarowego egzemplarza chromosomu 13 w każdej komórce ciała płodu i dziecka. Jak każdy zespół chorobowy, wyróżnia się konkretnymi cechami wyglądu i wadami rozwojowymi, jednak w przeciwieństwie do np. zespołu Turnera, który nie wyklucza prowadzenia względnie komfortowego życia, pacjenci z zespołem Patau rzadko kiedy dożywają wieku nastoletniego, a nawet kilku lat. Ze statystyk wynika, że nieco częściej zespół ten dotyka dziewczynki, jednak może być to spowodowane faktem, że płody płci męskiej z zespołem Patau częściej umierają jeszcze w macicy - dlatego nie są liczone do statystyk żywo urodzonych dzieci.

Na czym dokładnie polega trisomia chromosomów i trisomia 13?

Trisomia to choroba, która polega na występowaniu dodatkowego chromosomu konkretnej pary. Ludzkie DNA składa się z chromosomów parzystych (materiału genetycznego pochodzącego od ojca i od matki). Gdy w jednej z par pojawia się "nadprogramowy" chromosom ma to poważne konsekwencje dla zdrowia organizmu, jak np. w przypadku trisomii chromosomu 18 (Zespół Edwardsa), albo może nawet prowadzić do śmierci jeszcze w łonie matki - jak ma to miejsce w przypadku Zespołu Patau.

Trisomia 13, czyli omawiany Zespół Patau, rozwija się albo w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. albo tzw. translokacji Robertsonowskiej, czyli gdy dodatkowy chromosom 13 przyczepiony jest do innej pary chromosomów. Stwierdzono również przypadki mozaikowatości - obecności nadmiarowego chromosomu 13 jedynie w konkretnych komórkach organizmu. W takim przypadku choroba bywa mniej nasilona - nadal jednak rokowania w jej przypadku są bardzo negatywne.

Choroba Patau – rozpoznanie i przebieg

Zespół Pataua najczęściej ostatecznie rozpoznany zostaje dopiero po narodzinach dziecka po oględzinach i badaniu neurologicznym. Nie oznacza to jednak, że współczesna medycyna nie dysponuje możliwościami sprawdzenia na etapie ciąży, czy płód nie jest obciążony genetycznie.

W zdecydowanej większości przypadków nieprawidłowości genetyczne, w tym omawiany zespół, można już wykryć w pierwszych rutynowych badaniach I trymestru ciąży. To tak zwany test PAPPA i badanie USG przezierności karku. To, w jaki sposób prowadzona jest dalej ciąża zależy od tego, na jakim jej etapie zespół Patau został wykryty.

Niekiedy jednak badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości, a podejrzenie zespołu Patau pojawia się dopiero po narodzinach. W takim przypadku konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych. Na ten moment wiadomo, że najbardziej dotknięte zmianami u dzieci chorych na zespół Patau są układy krwionośny i neurologiczny. Dlatego diagnozując u noworodka tę chorobę wykonuje się również ECHO serca, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – kluczowe objawy w ciąży i po porodzie

Przebieg ciąży w przypadku zespołu Patau nie jest w żaden sposób szczególny - przynajmniej w kilku pierwszych miesiącach. Jeśli wady płodu są znaczne, najczęściej dochodzi do samoistnego poronienia. To, jak się ono odbywa zależy od etapu ciąży, na którym doszło do śmierci płodu.

Kluczowymi objawami zespołu Patau stwiedzanymi po porodzie są:

  • rozszczep wargi/podniebienia
  • brak nosa lub jego zniekształcenie
  • małogłowie (mikrocefalia)
  • małe oczy (mikrooftalmia)
  • brak gałek ocznych (anoftalmia)
  • zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi
  • stopa suszkowata
  • polidaktylia, czyli dodatkowe palce u wybranych lub wszystkich kończyn
  • przepuklina pępowinowa
  • ciężkie wady cewy nerwowej, które powodowane są też przez niedobór kwasu foliowego.

W 4/5 przypadków zaobserwowano ciężkie wady serca, takie jak wady budowy przegromy międzykomorowej, przemieszczenie serca na prawą stronę klatki piersiowej. Zespołowi Patau towarzyszy często brak pełnego podziału mózgowia na prawą i lewą półkulę, co skutkuje letalnymi (śmiertelnymi) zaburzeniami neurologicznymi.

Syndrom Patau – czy można go uniknąć? Czynniki ryzyka

Zespół Pataua jest bardzo rzadki i występuje w 1 przypadku na 8 000 – 12 000 urodzeń. Do tej pory nie ustalono bezpośredniej, jednoznacznej przyczyny rozwoju tej choroby, jednak z pewnością ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Zgodnie z najnowszymi rozporządzeniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Pediatrycznego, jak i zaleceniami WHO, wszystkie ciężarne powinny suplementować kwas foliowy, a także kwasy DHA. Dowiedziono, że zmniejsza to ryzyko rozwoju różnorodnych schorzeń neurologicznych u płodu, w tym np. wady cewy nerwowej.

Suplementy dla mamy i dziecka warto zażywać również na kilka miesięcy przed planowaną ciążą. Zgodnie z badaniami, zdecydowana większość kobiet w wieku rozrodczym ma problemy z odpowiednią podażą wielu składników odżywczych wraz z dietą, dlatego odpowiednie wysycenie organizmu suplementami pomaga uniknąć negatywnych konsekwencji zdrowotnych w ciąży. Przygotowując się do zajścia w ciążę warto więc sięgnąć nie tylko po tabletki z kwasem foliowym, ale także witaminę D i kwasy DHA.

Dzieci z zespołem Patau – Przeżywalność i dzieciństwo

Jak już wspomniano, w większości przypadków płody z nadmiarowym chromosomem 13 najczęściej obumierają już w macicy lub rodzą się w terminie martwe. Odsetek zgonów stwierdzany w okresie noworodkowym (do 4 tygodni po porodzie) jest także bardzo wysoki. Dzieci, które przeżywają dłużej niż 1 miesiąc, są znacznie upośledzone, najczęściej nie są w stanie funkcjonować bez specjalistycznej aparatury. Średnia długość życia dzieci z zespołem Pataua to 3 lata. W pojedynczych przypadkach wchodzą w wiek młodzieńczy.

Dzieciństwo dzieci z trisomią 13 naznaczone jest niemal ciągłą hospitalizacją, badaniami. Wymagają bezustannej opieki. Rozszczepienie podniebienia, jak i wady neurologiczne uniemożliwiają komunikację z otoczeniem w tym samym stopniu, co w przypadku dzieci zdrowych. Większość jest poważnie upośledzona psychicznie.

Zespół Patau jest chorobą letalną - nie istnieją sposoby jej wyleczenia, a leczenie polega jedynie na podtrzymywaniu funkcji życiowych i minimalizowaniu dolegliwości związanych z licznymi ciężkimi zmianami.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Wybrane grupy produktowe:

Informacje dla pacjenta

Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie
Rumień zakaźny to choroba wywoływana przez wirusa. Dotyka najczęściej dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale dorośli też mogą się nim zarazić. Najbardziej charakterystycznym objawem rumienia zakaźnego u dzieci jest wysypka na ...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Serce i układ krążenia

Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Układ nerwowy

Tajemnice Hipokampu: kluczowa rola w pamięci i emocjach
W fascynującym świecie neurobiologii, hipokamp stanowi centralny obszar, którego tajemnice stopniowo odkrywane są przez badaczy. Jego kluczowa rola w kształtowaniu pamięci i regulacji emocji sprawia, że staje się niezwykle istotnym obszarem zain...

Układ rozrodczy i moczowy

Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....

Układ pokarmowy

Dieta przed kolonoskopią – co można jeść, a czego unikać? Przygotowanie do badania
Kolonoskopia to badanie dolnego odcinka przewodu pokarmowego, które pozwala wykryć zmiany chorobowe w jelicie grubym oraz w dolnym odcinku jelita cienkiego. Aby uzyskać miarodajne wyniki, należy się do niego odpowiednio przygotować. Bardzo istot...

Dieta i odchudzanie

Dieta białkowo-tłuszczowa – zasady i efekty. Kto powinien jej spróbować?
Dieta białkowo-tłuszczowa stanowi ciekawą opcję dla tradycyjnych sposobów żywienia. W zależności od swoich potrzeb możesz zdecydować się na przestrzeganie zasad tradycyjnego modelu żywieniowego low carb lub diety ketogenicznej. Druga z nich pozw...

Układ pokarmowy

Nowotwory: typy i rodzaje raków oraz etapy i przebieg kancerogenezy w złożoności choroby nowotworowej
Nowotwory stanowią kompleksowe wyzwanie dla dziedziny medycyny oraz zdrowia publicznego. Istnieje różnorodność typów i rodzajów raków, charakteryzujących się unikalnymi cechami, a także mechanizmami rozwoju. Zrozumienie etap...

Dieta i odchudzanie

Cudowne właściwości naturalnych napojów – na zdrowie, urodę i przemianę materii
Moc ziół znana jest od wielu wieków, a ich rozsądne i uzasadnione wykorzystanie umożliwia uzyskanie znaczącej poprawy stanu zdrowia i kondycji organizmu. Jeżeli chcesz wiedzieć jak przyśpieszyć metabolizm, w nocy spać spokojnie, a także&l...

Układ rozrodczy i moczowy

Jak przyspieszyć okres? Domowe sposoby, zioła i witaminy na wywołanie miesiączki
Wakacyjny wyjazd, ślub, sesja zdjęciowa - to tylko wybrane sytuacje, w których kobiety zastanawiają się, jak przyspieszyć okres. Miesiączka, zwłaszcza bardzo obfita lub bolesna, może znacząco utrudniać funkcjonowanie. Czy istnieją domowe sposoby...

Układ pokarmowy

Dieta w insulinooporności – co jeść, by czuć się dobrze? Zasady komponowania posiłków
Insulinooporność to powszechnie występujące zaburzenie metaboliczne, które polega na obniżeniu wrażliwości tkanek na insulinę. W konsekwencji dochodzi do podniesienia produkcji insuliny, co pozwala na unormowanie stężenia glukozy we krwi. Nielec...

Dieta i odchudzanie

Dieta przeciwnowotworowa - żywność obniżająca ryzyko raka. Zasady, wskazówki, produkty
Odpowiednio zbilansowany tryb żywienia odgrywa kluczową rolę w prewencji szerokiego spektrum chorób nowotworowych. Dzięki zawartości konkretnych składników produkty, takie jak owoce, warzywa, nabiał czy zioła, wspierają układ immunologicz...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.