Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety. Jednak czasem mogą pojawić się niespodziewane komplikacje w postaci chorób genetycznych dziecka. Przykładem takiej choroby jest Zespół Edwardsa. Niestety w zdecydowanej większości przypadków choroba doprowadza do samoistnego poronienia. W przypadku, gdy dziecko dożyje porodu, zmaga się z licznymi zespołami chorobowymi, które wywołane są przez trisomię 18 chromosomu. Jakie są objawy choroby i czy można ją skutecznie leczyć?

Rozpocznijmy od przypomnienia ważnego artykułu na temat badań prenatalnych. Przeczytajcie więc koniecznie: Badania prenatalne - kiedy należy je wykonać i jak wyglądają?

Zespół Edwardsa – co to? Rozpoznanie choroby

Okres ciąży to czas, kiedy kobieta powinna szczególnie dbać o siebie i rozwijającego się młodego człowieka. Istotna jest odpowiednia dieta i dobrana suplementacja. Każda kobieta, która stara się o ciążę lub jest już w niej, powinna przyjmować kwas foliowy, który zapobiega wadom układu nerwowego u dziecka.

Zespół Edwardsa to choroba, która ma podłoże genetyczne. Zazwyczaj wykrywana jest w okresie prenatalnym, czyli kiedy kobieta jest jeszcze w ciąży. Obecność dodatkowego materiału genetycznego w postaci trzeciego chromosomu 18 powoduje zaburzenia w rozwoju organizmu, co skutkuje wystąpieniem szeregu wad. Do wczesnego rozpoznania choroby dochodzi zazwyczaj w momencie przeprowadzania badań prenatalnych.

Na czym dokładnie polega trisomia 18 chromosomu?

Główną przyczyną trisomii 18 jest nieprawidłowa budowa materiału genetycznego płodu. W wyniku zmian pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Może dojść do wytworzenia całego lub częściowego dodatkowego chromosomu. Zazwyczaj sytuacja ma miejsce w momencie wytwarzania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) – jest to tzw. mechanizm nondyjunkcji, lub we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego (co czasami może prowadzić do wystąpienia mozaikowatości).

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży a inne zaburzenia genetyczne

Pierwszym niepokojącym objawem, który powinien zapalić czerwoną lampkę, może być nadmierne powiększenie macicy, co jest skutkiem nagromadzenia się zbyt dużej ilości płynu owodniowego. W zależności od stopnia ciężkości (od umiarkowanego po ciężki) wśród objawów Zespołu Edwardsa można wymienić:

• niska masa,
• małogłowie,
• wystająca kość potyliczna,
• niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
• mała żuchwa (czyli mikrognacja),
• rozszczep wargi i/lub podniebienia,
• ręce zaciśnięte w pięści,
  
• wady układu oddechowego,
• nieprawidłowości budowy przepony,
• przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa),
• wady układu moczowego,
• malformacje naczyń krwionośnych,
• u chłopców - niezstąpienie jąder,
• ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla,
• szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), 
• brak kości promieniowej,
• cysta splotu naczyniówkowego.

Większość z wymienionych nieprawidłowości można dostrzec w rutynowych badaniach prenatalnych. Przeprowadzenie szczegółowych badań umożliwia odróżnienie trisomii 18 od innych chorób genetycznych.

Badania prenatalne – jak rozpoznać chorobę Edwardsa?

Wykrycie nieprawidłowości genetycznych u płodu, jest możliwe na długo przed jego urodzeniem. W tym celu przeprowadza się specjalistyczne badania prenatalne, które wykażą ewentualne schorzenia o podłożu genetycznym.

Badania prenatalne są nieodłączną częścią prowadzenia ciąży. Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu w czasie badania USG 3D, kieruje przyszłą mamę na szczegółowe badania biochemiczne. W pierwszej kolejności oznacza się stężenie hCG, czyli ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. W przypadku wystąpienia Zespołu Edwardsa poziom jest znacznie niższy niż obowiązująca norma. W czasie badań po lupę bierze się również stężenie PAPP-A, czyli ciążowego białka osoczowego, ang. pregnancy associated plasma protein A). Tak samo jak w przypadku hCG niski poziom może wskazywać na chorobę.

Badania o charakterze biochemicznym nie dają jednak 100% pewności. W takim przypadku korzysta się z analizy cytogenetycznej. Jednak wiąże się to z przeprowadzeniem inwazyjnych badań prenatalnych:

- amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego,

- biopsja kosmówki, która pozwala pozyskać komórki płodu.

Oba badania pozwalają na przeprowadzenie badań genetycznych, dzięki którym można uzyskać miarodajną odpowiedź.

Leczenie i przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa

Dzieci z trisomią 18 mają bardzo słabo wykształcony odruch ssania i nie są wstanie w pełni kontrolować odruchu połykania. Dzieci z Zespołem Edwardsa nie są wstanie samodzielnie jeść, dlatego muszą być karmione specjalistyczną sondą lub też przez wytworzoną gastrostomię, czyli przetokę, która prowadzi prosto do żołądka. Z tego względu nie ma możliwości karmienia takiego dziecka w sposób naturalny.

Przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa jest bardzo niewielka. Dzieci dotknięte chorobą z reguły nie przeżywają dłużej niż rok po urodzeniu. Jeśli nawet zdarzy się, że dziecko przeżyje dłużej niż rok, nie są wstanie samodzielnie funkcjonować ani chodzić. Brak u nich także skoków rozwojowych. Ich zdolności zarówno poznawcze, jak i komunikacyjne są mocno ograniczone. Dzieci z trisomią 18 narażone są na szereg innych chorób, jak np. guz Wilmsa, czyli nowotwór nerki. Dlatego zaleca się dosyć częste badanie USG jamy brzusznej.

Obecnie nie ma skutecznego sposobu leczenia, a sama choroba zaliczana jest do tzw. schorzeń letalnych, czyli prowadzących do obumarcia płodu, lub na wczesnym etapie rozwoju po urodzeniu. W przypadku niektórych wad, możliwe jest zastosowanie leczenia chirurgicznego, jednak jest ono zazwyczaj zbyt ryzykowne, biorąc pod uwagę długość życia dziecka z Zespołem Edwardsa.

Czy da się zapobiegać chorobom genetycznym dzieci?

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną - do zaburzeń dochodzi spontanicznie. Żadnej chorobie genetycznej nie można zapobiec. Jedynym sposobem jest wcześniejsze zbadanie siebie i swojej drugiej połówki pod kątem ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie odpowiedzialnym za konkretną chorobę. Edycja genomu metodą CRISPR/CAS9 (ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats), chociaż obecnie wzbudza ogromne kontrowersje, może okazać się rozwiązaniem na pytania bez odpowiedzi. Całkowitą nowością jest jeszcze bezpieczniejsza metoda, czyli prime editing, która została opracowana przez zespół z Broad Institute.

Przyszłością są terapie genowe, które być może kiedyś umożliwią zapobieganie tego typu chorobom. Testy genetyczne pozwolą na uniknięcie wielu chorób genetycznych, ale co ważniejsze wiedza na temat konkretnego uszkodzenia, które leży u podłoża konkretnej choroby, pozwoli na skuteczne jego naprawienie. Jednak do tego czasu, można jedynie przypatrywać się poczynaniom lekarzy i naukowców.