Zespół Edwardsa – co to jest, jaki ma wpływ na dziecko i jakie są objawy trisomii chromosomu 18?

baner

Zespół Edwardsa – co to jest, jaki ma wpływ na dziecko i jakie są objawy trisomii chromosomu 18?

Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety. Jednak czasem mogą pojawić się niespodziewane komplikacje w postaci chorób genetycznych dziecka. Przykładem takiej choroby jest Zespół Edwardsa. Niestety w zdecydowanej większości przypad

Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety. Jednak czasem mogą pojawić się niespodziewane komplikacje w postaci chorób genetycznych dziecka. Przykładem takiej choroby jest Zespół Edwardsa. Niestety w zdecydowanej większości przypadków choroba doprowadza do samoistnego poronienia. W przypadku, gdy dziecko dożyje porodu, zmaga się z licznymi zespołami chorobowymi, które wywołane są przez trisomię 18 chromosomu. Jakie są objawy choroby i czy można ją skutecznie leczyć?

Rozpocznijmy od przypomnienia ważnego artykułu na temat badań prenatalnych. Przeczytajcie więc koniecznie: Badania prenatalne - kiedy należy je wykonać i jak wyglądają?

Zespół Edwardsa – co to? Rozpoznanie choroby

Okres ciąży to czas, kiedy kobieta powinna szczególnie dbać o siebie i rozwijającego się młodego człowieka. Istotna jest odpowiednia dieta i dobrana suplementacjaKażda kobieta, która stara się o ciążę lub jest już w niej, powinna przyjmować kwas foliowy, który zapobiega wadom układu nerwowego u dziecka.

Zespół Edwardsa to choroba, która ma podłoże genetyczne. Zazwyczaj wykrywana jest w okresie prenatalnym, czyli kiedy kobieta jest jeszcze w ciąży. Obecność dodatkowego materiału genetycznego w postaci trzeciego chromosomu 18 powoduje zaburzenia w rozwoju organizmu, co skutkuje wystąpieniem szeregu wad. Do wczesnego rozpoznania choroby dochodzi zazwyczaj w momencie przeprowadzania badań prenatalnych.

Na czym dokładnie polega trisomia 18 chromosomu?

Główną przyczyną trisomii 18 jest nieprawidłowa budowa materiału genetycznego płodu. W wyniku zmian pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Może dojść do wytworzenia całego lub częściowego dodatkowego chromosomu. Zazwyczaj sytuacja ma miejsce w momencie wytwarzania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) – jest to tzw. mechanizm nondyjunkcji, lub we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego (co czasami może prowadzić do wystąpienia mozaikowatości).

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży a inne zaburzenia genetyczne

Pierwszym niepokojącym objawem, który powinien zapalić czerwoną lampkę, może być nadmierne powiększenie macicy, co jest skutkiem nagromadzenia się zbyt dużej ilości płynu owodniowego. W zależności od stopnia ciężkości (od umiarkowanego po ciężki) wśród objawów Zespołu Edwardsa można wymienić:

  • niska masa,
  • małogłowie,
  • wystająca kość potyliczna,
  • niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
  • mała żuchwa (czyli mikrognacja),
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • ręce zaciśnięte w pięści,
  • wady układu oddechowego,
  • nieprawidłowości budowy przepony,
  • przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa),
  • wady układu moczowego,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • u chłopców - niezstąpienie jąder,
  • ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla,
  • szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), 
  • brak kości promieniowej,
  • cysta splotu naczyniówkowego.

Większość z wymienionych nieprawidłowości można dostrzec w rutynowych badaniach prenatalnych. Przeprowadzenie szczegółowych badań umożliwia odróżnienie trisomii 18 od innych chorób genetycznych.

Badania prenatalne – jak rozpoznać chorobę Edwardsa?

Wykrycie nieprawidłowości genetycznych u płodu, jest możliwe na długo przed jego urodzeniem. W tym celu przeprowadza się specjalistyczne badania prenatalne, które wykażą ewentualne schorzenia o podłożu genetycznym.

Badania prenatalne są nieodłączną częścią prowadzenia ciąży. Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu w czasie badania USG 3D, kieruje przyszłą mamę na szczegółowe badania biochemiczne. W pierwszej kolejności oznacza się stężenie hCG, czyli ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. W przypadku wystąpienia Zespołu Edwardsa poziom jest znacznie niższy niż obowiązująca norma. W czasie badań po lupę bierze się również stężenie PAPP-A, czyli ciążowego białka osoczowego, ang. pregnancy associated plasma protein A). Tak samo jak w przypadku hCG niski poziom może wskazywać na chorobę.

Badania o charakterze biochemicznym nie dają jednak 100% pewności. W takim przypadku korzysta się z analizy cytogenetycznej. Jednak wiąże się to z przeprowadzeniem inwazyjnych badań prenatalnych:

- amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego,

- biopsja kosmówki, która pozwala pozyskać komórki płodu.

Oba badania pozwalają na przeprowadzenie badań genetycznych, dzięki którym można uzyskać miarodajną odpowiedź.

Leczenie i przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa

Dzieci z trisomią 18 mają bardzo słabo wykształcony odruch ssania i nie są wstanie w pełni kontrolować odruchu połykania. Dzieci z Zespołem Edwardsa nie są wstanie samodzielnie jeść, dlatego muszą być karmione specjalistyczną sondą lub też przez wytworzoną gastrostomię, czyli przetokę, która prowadzi prosto do żołądka. Z tego względu nie ma możliwości karmienia takiego dziecka w sposób naturalny.

Przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa jest bardzo niewielka. Dzieci dotknięte chorobą z reguły nie przeżywają dłużej niż rok po urodzeniu. Jeśli nawet zdarzy się, że dziecko przeżyje dłużej niż rok, nie są wstanie samodzielnie funkcjonować ani chodzić. Brak u nich także skoków rozwojowych. Ich zdolności zarówno poznawcze, jak i komunikacyjne są mocno ograniczone. Dzieci z trisomią 18 narażone są na szereg innych chorób, jak np. guz Wilmsa, czyli nowotwór nerki. Dlatego zaleca się dosyć częste badanie USG jamy brzusznej.

Obecnie nie ma skutecznego sposobu leczenia, a sama choroba zaliczana jest do tzw. schorzeń letalnych, czyli prowadzących do obumarcia płodu, lub na wczesnym etapie rozwoju po urodzeniu. W przypadku niektórych wad, możliwe jest zastosowanie leczenia chirurgicznego, jednak jest ono zazwyczaj zbyt ryzykowne, biorąc pod uwagę długość życia dziecka z Zespołem Edwardsa.

Czy da się zapobiegać chorobom genetycznym dzieci?

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną - do zaburzeń dochodzi spontanicznie. Żadnej chorobie genetycznej nie można zapobiec. Jedynym sposobem jest wcześniejsze zbadanie siebie i swojej drugiej połówki pod kątem ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie odpowiedzialnym za konkretną chorobę. Edycja genomu metodą CRISPR/CAS9 (ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats), chociaż obecnie wzbudza ogromne kontrowersje, może okazać się rozwiązaniem na pytania bez odpowiedzi. Całkowitą nowością jest jeszcze bezpieczniejsza metoda, czyli prime editing, która została opracowana przez zespół z Broad Institute.

Przyszłością są terapie genowe, które być może kiedyś umożliwią zapobieganie tego typu chorobom. Testy genetyczne pozwolą na uniknięcie wielu chorób genetycznych, ale co ważniejsze wiedza na temat konkretnego uszkodzenia, które leży u podłoża konkretnej choroby, pozwoli na skuteczne jego naprawienie. Jednak do tego czasu, można jedynie przypatrywać się poczynaniom lekarzy i naukowców.

autor

mgr farm. Michał Kędzierski

Tytuł magistra farmacji otrzymał na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Posiada też licencjat z Wydziału Biologii Uniwersytetu Łódzkiego. Otrzymał liczne certyfikaty z zakresu zarządzania i technik sprzedaży oraz pozyskiwania i obsługi Klientów.

Informacje dla pacjenta

Mniszek lekarski – właściwości, zastosowanie oraz działanie
Mniszek lekarski, potocznie nazywany mleczem lub dmuchawcem, rosnący powszechnie na trawnikach i łąkach, traktowany jest przez wielu ludzi, jako pospolity i uciążliwy do wytępienia chwast. To bylina, która łatwo wysiewa się z nasion roznoszo...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Sport i fitness

Modzele, nagniotki, odciski – czym są i jak je usunąć? Sprawdzone plastry na odciski
Odciski, nagniotki i modzele potrafią mocno uprzykrzyć życie. Powodują ból, utrudniają chodzenie, wyglądają nieestetycznie. Często powstają w najmniej odpowiednim momencie, przed ważną rozmową, imprezą czy spotkaniem. W dodatku mogą po...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Zdrowy tryb życia

Czosnek niedźwiedzi – stosowanie, właściwości, uprawa. Co musisz wiedzieć o czosnku niedźwiedzim?
Każdy z nas wie, jak cenne właściwości lecznicze posiada czosnek pospolity. Nie wszyscy jednak wiedzą, że pod względem zawartości pewnych substancji przewyższa go czosnek niedźwiedzi. Jeszcze do niedawna traktowany był jako ciekawostka prz...

Układ rozrodczy i moczowy

Podrażnienia i otarcia okolic intymnych – przyczyny, objawy, jak zapobiegać

Suchość pochwy, nieodpowiednia technika depilacji, uczulenie, noszenie nieprzewiewnej lub uciskającej bielizny sprzyjają podrażnieniom i otarciom miejsc intymnych. Jakie d...

Układ nerwowy

Olej konopny z fitoskładnikami - dla kogo będzie odpowiedni?
Oleje konopne z fitoskładnikami to ostatnio coraz bardziej popularne produkty, po które chętnie sięgają różne osoby - od sportowców, przez dietetyków, aż w końcu po zwykłych konsumentów. Skąd bierze się ta popularność olejków kon...

Układ rozrodczy i moczowy

Pieluchomajtki dla dorosłych i seniorów – jak wybrać, dopasować i prawidłowo zakładać?

U osób, u których występuje nietrzymanie moczu, oprócz właściwego leczenia pomocne mogą okazać się również pieluchomajtki dla dorosłych. I choć szeroki wybór jest zaletą, może sprawiać trudności w doborze właściwego wariantu.

...

Układ rozrodczy i moczowy

Nietrzymanie moczu – wstydliwy problem nie tylko wśród kobiet. Rodzaje, leczenie i polecane ćwiczenia

Nietrzymanie moczu zalicza się do grona najczęstszych kobiecych przypadłości, choć problem nie omija również mężczyzn. Istnieją skuteczne sposoby łagodzenia objawów, jednak nie wszyscy pacjenci decydują się na wizytę u lekarza.

...

Zdrowy tryb życia

Endokrynolog: czym się zajmuje? Jakie badania zleca i jak wygląda leczenie?

Endokrynolog jest lekarzem, który specjalizuje się działaniem gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz dysfunkcjami w ich obrębie.

...

Dieta i odchudzanie

Czym zastąpić mięso w diecie? Lista produktów roślinnych bogatych w białko

Zastanawiasz się nad ograniczeniem lub całkowitą rezygnacją z jedzenia mięsa? Niezależnie od tego, co kieruje Twoim wyborem, warto odpowiednio przygotować się do zmiany diety.

...

Choroby skóry

Bezpieczne opalanie w solarium – czy to możliwe? Wpływ na skórę i właściwości zdrowotne

Dzięki solarium znacznie szybciej można uzyskać piękną opaleniznę. Aby jednak móc w pełni korzystać z takiego sposobu opalania, należy pamiętać o kilku istotnych kwestiach, a także wiedzieć, jak się do niego właściwie przygotować.

...

Układ oddechowy

Skrzydłokwiat: właściwości zdrowotne. Dlaczego każdy z nas powinien mieć go w domu?

Na świecie zidentyfikowano około 2,5 tysiąca roślin wywierających dobroczynny wpływ na zdrowie. Jedną z nich jest pochodzący z tropikalnych terenów Ameryki skrzydłokwiat.

...

Ciąża i dziecko

Dieta matki karmiącej: co jeść, karmiąc piersią, a czego stanowczo unikać?

Wokół diety, jaką powinny stosować matki karmiące, przez lata narosło wiele mitów. Nie ulega wątpliwości, że dieta matki karmiącej jest bardzo istotna zarówno dla samej kobiety, jak i dla dziecka.

...

Dlaczego my?

why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.