Zespół Edwardsa – co to jest, jaki ma wpływ na dziecko i jakie są objawy trisomii chromosomu 18?

Zespół Edwardsa – co to jest, jaki ma wpływ na dziecko i jakie są objawy trisomii chromosomu 18? - zdjęcie

Ciąża to wspaniały okres w życiu każdej kobiety. Jednak czasem mogą pojawić się niespodziewane komplikacje w postaci chorób genetycznych dziecka. Przykładem takiej choroby jest Zespół Edwardsa. Niestety w zdecydowanej większości przypadków choroba doprowadza do samoistnego poronienia. W przypadku, gdy dziecko dożyje porodu, zmaga się z licznymi zespołami chorobowymi, które wywołane są przez trisomię 18 chromosomu. Jakie są objawy choroby i czy można ją skutecznie leczyć?

Rozpocznijmy od przypomnienia ważnego artykułu na temat badań prenatalnych. Przeczytajcie więc koniecznie: Badania prenatalne - kiedy należy je wykonać i jak wyglądają?

Zespół Edwardsa – co to? Rozpoznanie choroby

Okres ciąży to czas, kiedy kobieta powinna szczególnie dbać o siebie i rozwijającego się młodego człowieka. Istotna jest odpowiednia dieta i dobrana suplementacjaKażda kobieta, która stara się o ciążę lub jest już w niej, powinna przyjmować kwas foliowy, który zapobiega wadom układu nerwowego u dziecka.

Zespół Edwardsa to choroba, która ma podłoże genetyczne. Zazwyczaj wykrywana jest w okresie prenatalnym, czyli kiedy kobieta jest jeszcze w ciąży. Obecność dodatkowego materiału genetycznego w postaci trzeciego chromosomu 18 powoduje zaburzenia w rozwoju organizmu, co skutkuje wystąpieniem szeregu wad. Do wczesnego rozpoznania choroby dochodzi zazwyczaj w momencie przeprowadzania badań prenatalnych.

Na czym dokładnie polega trisomia 18 chromosomu?

Główną przyczyną trisomii 18 jest nieprawidłowa budowa materiału genetycznego płodu. W wyniku zmian pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Może dojść do wytworzenia całego lub częściowego dodatkowego chromosomu. Zazwyczaj sytuacja ma miejsce w momencie wytwarzania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) – jest to tzw. mechanizm nondyjunkcji, lub we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego (co czasami może prowadzić do wystąpienia mozaikowatości).

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży a inne zaburzenia genetyczne

Pierwszym niepokojącym objawem, który powinien zapalić czerwoną lampkę, może być nadmierne powiększenie macicy, co jest skutkiem nagromadzenia się zbyt dużej ilości płynu owodniowego. W zależności od stopnia ciężkości (od umiarkowanego po ciężki) wśród objawów Zespołu Edwardsa można wymienić:

  • niska masa,
  • małogłowie,
  • wystająca kość potyliczna,
  • niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
  • mała żuchwa (czyli mikrognacja),
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • ręce zaciśnięte w pięści,
  • wady układu oddechowego,
  • nieprawidłowości budowy przepony,
  • przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa),
  • wady układu moczowego,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • u chłopców - niezstąpienie jąder,
  • ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla,
  • szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), 
  • brak kości promieniowej,
  • cysta splotu naczyniówkowego.

Większość z wymienionych nieprawidłowości można dostrzec w rutynowych badaniach prenatalnych. Przeprowadzenie szczegółowych badań umożliwia odróżnienie trisomii 18 od innych chorób genetycznych.

Badania prenatalne – jak rozpoznać chorobę Edwardsa?

Wykrycie nieprawidłowości genetycznych u płodu, jest możliwe na długo przed jego urodzeniem. W tym celu przeprowadza się specjalistyczne badania prenatalne, które wykażą ewentualne schorzenia o podłożu genetycznym.

Badania prenatalne są nieodłączną częścią prowadzenia ciąży. Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu w czasie badania USG 3D, kieruje przyszłą mamę na szczegółowe badania biochemiczne. W pierwszej kolejności oznacza się stężenie hCG, czyli ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. W przypadku wystąpienia Zespołu Edwardsa poziom jest znacznie niższy niż obowiązująca norma. W czasie badań po lupę bierze się również stężenie PAPP-A, czyli ciążowego białka osoczowego, ang. pregnancy associated plasma protein A). Tak samo jak w przypadku hCG niski poziom może wskazywać na chorobę.

Badania o charakterze biochemicznym nie dają jednak 100% pewności. W takim przypadku korzysta się z analizy cytogenetycznej. Jednak wiąże się to z przeprowadzeniem inwazyjnych badań prenatalnych:

- amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego,

- biopsja kosmówki, która pozwala pozyskać komórki płodu.

Oba badania pozwalają na przeprowadzenie badań genetycznych, dzięki którym można uzyskać miarodajną odpowiedź.

Leczenie i przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa

Dzieci z trisomią 18 mają bardzo słabo wykształcony odruch ssania i nie są wstanie w pełni kontrolować odruchu połykania. Dzieci z Zespołem Edwardsa nie są wstanie samodzielnie jeść, dlatego muszą być karmione specjalistyczną sondą lub też przez wytworzoną gastrostomię, czyli przetokę, która prowadzi prosto do żołądka. Z tego względu nie ma możliwości karmienia takiego dziecka w sposób naturalny.

Przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa jest bardzo niewielka. Dzieci dotknięte chorobą z reguły nie przeżywają dłużej niż rok po urodzeniu. Jeśli nawet zdarzy się, że dziecko przeżyje dłużej niż rok, nie są wstanie samodzielnie funkcjonować ani chodzić. Brak u nich także skoków rozwojowych. Ich zdolności zarówno poznawcze, jak i komunikacyjne są mocno ograniczone. Dzieci z trisomią 18 narażone są na szereg innych chorób, jak np. guz Wilmsa, czyli nowotwór nerki. Dlatego zaleca się dosyć częste badanie USG jamy brzusznej.

Obecnie nie ma skutecznego sposobu leczenia, a sama choroba zaliczana jest do tzw. schorzeń letalnych, czyli prowadzących do obumarcia płodu, lub na wczesnym etapie rozwoju po urodzeniu. W przypadku niektórych wad, możliwe jest zastosowanie leczenia chirurgicznego, jednak jest ono zazwyczaj zbyt ryzykowne, biorąc pod uwagę długość życia dziecka z Zespołem Edwardsa.

Czy da się zapobiegać chorobom genetycznym dzieci?

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną - do zaburzeń dochodzi spontanicznie. Żadnej chorobie genetycznej nie można zapobiec. Jedynym sposobem jest wcześniejsze zbadanie siebie i swojej drugiej połówki pod kątem ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie odpowiedzialnym za konkretną chorobę. Edycja genomu metodą CRISPR/CAS9 (ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats), chociaż obecnie wzbudza ogromne kontrowersje, może okazać się rozwiązaniem na pytania bez odpowiedzi. Całkowitą nowością jest jeszcze bezpieczniejsza metoda, czyli prime editing, która została opracowana przez zespół z Broad Institute.

Przyszłością są terapie genowe, które być może kiedyś umożliwią zapobieganie tego typu chorobom. Testy genetyczne pozwolą na uniknięcie wielu chorób genetycznych, ale co ważniejsze wiedza na temat konkretnego uszkodzenia, które leży u podłoża konkretnej choroby, pozwoli na skuteczne jego naprawienie. Jednak do tego czasu, można jedynie przypatrywać się poczynaniom lekarzy i naukowców.

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.

Serce i układ krążenia Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia...
Pierwsza pomoc Udar słoneczny: objawy, leczenie i pierwsza pomoc przy porażeniu cieplnym
Udar słoneczny jest jedną z najczęstszych odmian udaru cieplnego. Stanowi konsekwencję nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV. W następstwie przegrzania organizmu dochodzi do odwodnienia, zaburzeń gospodarki elektrolitowej oraz mechanizmów t...
Układ rozrodczy i moczowy Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych. Najlepsze i ciekawe pozycje
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....
Choroby zakaźne i pasożytnicze Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach ...
Informacje dla pacjenta Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o <span...
Serce i układ krążenia Jakie są domowe sposoby na opuchnięte kostki u nóg?
Niemal każdemu dorosłemu przynajmniej raz w życiu dolegały opuchnięte kostki u nóg. Przyczyn tego stanu rzeczy może być wiele: od upału, poprzez choroby układu krążenia, na chorobach endokrynologicznych kończąc. Co s...
Informacje dla pacjenta Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzen...
Dieta i odchudzanie Cholesterol – jakie są normy oraz dieta i leczenie? Czym się różni dobry i zły cholesterol?
W latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku w prasie i mediach odbywała się prawdziwa nagonka na cholesterol. Należało go unikać, spożywając pokarmy ubogie w masło, jaja i inne tłuszcze z...
Choroby skóry Tłuszczak: jakie są przyczyny, objawy oraz leczenie? Czy tłuszczaki są groźne dla zdrowia?
Tłuszczak to niezłośliwy nowotwór tkanki łącznej, który występuje na skórze pojedynczo lub w większych skupiskach. Ten niewielki i miękki w dotyku guzek może pojawić...

Mięśnie i kości Lumbago (postrzał) – czym jest, ile trwa i jak leczyć? Jakie mogą być przyczyny występowania i z czym walczyć?
Lumbago to określenie stosowane w przypadku nagłego i ostrego bólu w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Oto podstawowe informacje na temat tego bolesnego i utrudniającego funkcjonowanie zesp...
Układ rozrodczy i moczowy Upławy: przyczyny, rodzaje, choroby, leczenie. Co oznacza ich kolor?
Wydzielina z pochwy, powszechnie określana jako upławy, fizjologicznie występuje w drogach rodnych każdej kobiety. Obecność śluzu jest oznaką posiadania zdrowej błony śluzowej miejsc intymnych, a także prawidłowo przebiegającego cyklu miesiączkowego....
Układ rozrodczy i moczowy Torbiel: gdzie występuje i jak się pozbyć cysty? Przyczyny powstawania, diagnoza i skuteczne leczenie
Torbiele, zwane inaczej cystami, to przestrzenie wypełnione treścią galaretowatą bądź płynem. Choć mogą pojawić się w niemal każdym miejscu, najczęściej diagnozowane są w jajnikach, piersiach...
Sport i fitness Nocne skurcze nóg, łydek i stóp - przyczyny, zapobieganie i leczenie bolesnych skurczów mięśni nóg
Może być to efekt znacznego wysiłku fizycznego, ale w niektórych przypadkach skurcze oznaczają pierwsze objawy poważnych chorób - sprawdź jakich....
Układ rozrodczy i moczowy Bakterie w moczu: przyczyny, objawy, interpretacja wyników i sposoby leczenia zakażeń układu moczowego
W prawidłowo funkcjonującym układzie moczowym nie występują bakterie, dlatego ich obecność świadczy o rozwoju stanu patologicznego. W medycynie ten stan określa się jako bakteriomocz....
Układ pokarmowy Zapalenie żołądka – objawy, badania, dieta, leczenie. Co pomaga?
Zapalenie żołądka to często występujący stan zapalny, który może charakteryzować się ostrym lub przewlekłym charakterem. Specjaliści podają kilka kryteriów, dzięki którym...
Informacje dla pacjenta Choroba Hashimoto – jakie są objawy, przyczyny i leczenie? Co warto wiedzieć o zespole Hashimoto?
Choroba Hashimoto to najczęstsza przyczyna niedoczynności tarczycy, będąca przewlekłym schorzeniem układu immunologicznego. Oto najważniejsze informacje na temat jej objawów, ...
Układ pokarmowy Kwas alfa-liponowy (ALA) w walce z cukrzycą. Gdzie występuje i jak działa?
Jaki jest związek pomiędzy kwasem alfa-liponowym a cukrzycą? Kwas ten jest jednym z najskuteczniejszych przeciwutleniaczy, obniża także poziom cukru we krwi i usprawnia pracę wątroby, dzięki czemu jest zalecanym suplementem dla osób bo...
Serce i układ krążenia Choroba Kawasaki – jak wygląda i przebiega? Co warto wiedzieć o zespole Kawasaki?
Choroba Kawasaki to poważna choroba układowa dotykająca głównie dzieci, mogąca doprowadzić do niebezpiecznych powikłań. Oto najważniejsze objawy, zalecane sposoby leczenia oraz inne istotne informacje na jej temat. Z tego artykułu d...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem