Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA) – objawy, diagnoza i życie z chorobą

Pierwsze symptomy stwardnienia zanikowego bocznego

Jak rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne? Pierwsze objawy dotyczą najczęściej problemów ruchowych. Pacjenci zaczynają często upuszczać przedmioty oraz potykać się, co może być spowodowane stopniowym zanikaniem i sztywnieniem mięśni. Niekiedy występują dodatkowe skurcze oraz problemy z mową. Wielu chorych skarży się ponadto na delikatne drżenie oraz zanik mięśni kończyn górnych, szczególnie w obrębie obręczy barkowej.

Jak na późniejszych etapach wygląda ALS? Pierwsze objawy zaczynają się stopniowo nasilać, prowadząc do coraz bardziej zaawansowanych problemów z poruszaniem się oraz zaniku mowy. Pacjenci zaczynają mieć problemy z przełykaniem, co może prowadzić m.in. do ślinienia oraz krztuszenia się. Wśród najgroźniejszych symptomów wymienia się także zaburzenia oddychania. Co jeszcze charakteryzuje stwardnienie zanikowe boczne? Objawy mogą prowadzić do znacznego pogorszenia się samopoczucia chorego oraz do wystąpienia depresji.

Jak przebiega diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego?

Niejasna etiologia oraz liczne objawy, które mogą wskazywać również na inne choroby, znacznie utrudniają diagnostykę. Właśnie dlatego lekarze przyjmują najczęściej indywidualną interpretację badań, która powinna uwzględniać m.in. uszkodzenia dolnego lub górnego neuronu ruchowego. Oprócz wywiadu z pacjentem konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań, do których należy m.in. badania radiologiczne. Należy wykonać przy tym neurologiczne badanie kliniczne oraz sprawdzić morfologię z rozmazem. Przydatne jest wykorzystanie elektroneurografii, które pozwala na ocenę funkcji nerwów obwodowych. Badanie EMG polega na rejestrowaniu potencjałów elektrycznych mięśni w spoczynku oraz w czasie ruchu.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Etiologia choroby nie jest do końca znana. Przyjmuje się, że ok. 90% przypadków ma charakter sporadyczny bez powiązań rodzinnych. Istnieje wiele hipotez dotyczących patogenezy schorzenia. Żadna z nich nie doczekała się jednak potwierdzenia. Wśród możliwych czynników ryzyka wymienia się m.in. zakażenie poliowirusem, które może prowadzić do degradacji neuronów ruchowych. Niektórzy badacze wiążą występowanie SLA z pojawieniem się odczynu zapalnego oraz działaniem stresu oksydacyjnego na organizm. Bierze się pod uwagę również czynniki genetyczne, głównie mutacje w genie SOD-1. Pozostałe 10% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter dziedziczny.

Życie z SLA – leczenie farmakologiczne i rehabilitacja

Obecny stan wiedzy medycznej nie pozwala na wyleczenie stwardnienia zanikowego bocznego. Leczenie ma na celu zmniejszenie dokuczliwości objawów oraz maksymalne przedłużenie życia chorego. Na najbardziej zaawansowanych etapach choroby konieczne jest włączenie leczenia paliatywnego. Obecnie tylko jeden lek jest stosowany do terapii przyczynowej. Środek z grupy benzotiazolów hamuje uwalnianie kwasu glutaminowego oraz działa neuroprotekcyjnie. Pomocniczo można sięgać po leki na stawy oraz po leki na receptę przepisane przez lekarza.

Dodatkowo pacjenci poddawani są rehabilitacji, która ma na celu poprawienie sprawności ruchowej. Spotkania z fizjoterapeutą pełnią także ważną rolę psychospołeczną. Zwiększają motywację do ćwiczeń, łagodzą lęk oraz poprawiają nastrój. W przypadku wystąpienia znacznego spadku samopoczucia oraz zaburzeń depresyjnych konieczne może okazać się skorzystanie z pomocy psychologa lub psychiatry.

Rokowania w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie boczne jest nieuleczalną i postępującą chorobą, która może przybierać gwałtowny charakter. Jak przebiega stwardnienie zanikowe boczne? Ile się żyje po postawieniu diagnozy? Średnie przeżycie po rozpoznaniu wynosi ok. 2,5 roku. 50% pacjentów przeżywa ok. 3-4 lat. Niektóre postacie SLA rozwijają się wolniej, pozwalając na przeżycie nawet 10 lat. Długość życia zależy przede wszystkim od postaci klinicznej, czyli tego, które objawy pojawiły się jako pierwsze. W przypadku nasilonych symptomów opuszkowych czas przeżycia jest najkrótszy.