Rdzeniowy zanik mięśni jest dosyć rzadką chorobą – wstępuje w Polsce z częstością 1 na 5000 do 7000 urodzeń. Polega na stopniowym zaniku mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Na czym polega leczenie i jakie są rokowania?
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy), należy do chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba ta polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu. Proces spowodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni (przekazują impulsy z mózgu do mięśni). Znajdują się one w przednich rogach rdzenia kręgowego. U niektórych pacjentów objawy sma pojawiają się niedługo po urodzeniu, u innych występują dopiero w wieku dojrzałym. Należą do nich:
- drżenie palców,
- osłabienie siły mięśniowej.
Największe zagrożenia w przebiegu SMA stanowią: osłabienie mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.
Zobacz też: https://www.wapteka.pl/blog/artykul/bol-stopy-mozliwe-przyczyny-jak-pozbyc-sie-bolu-stop.
Jakie są rodzaje SMA?
Specjaliści wyróżniają cztery podstawowe formy kliniczne sma. Choroba może przybierać jedną z następujących postaci:
- SMA1 oznacza postać ostrą, zwaną również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Pierwsze symptomy pojawiają się w drugim i trzecim miesiącu życia,
- SMA2 (postać pośrednia, również występująca u dzieci). Początkowo niemowlę rozwija się prawidłowo, jednak z czasem objawy nasilają się,
- SMA3 (postać łagodna, zwana chorobą Kugelberga-Welander). Występuje u dzieci przed ukończeniem trzeciego roku życia,
- SMA4 (postać występująca u dorosłych). Choroba rozwija się około 20-30 roku życia, a jej objawy postępują stopniowo.
Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni objawia się między innymi: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami odżywania oraz niewydolnością oddechową. Niektóre objawy występują niezależnie od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby. Należą do nich: drżenie palców, symetryczne, postępujące osłabienie siły mięśniowej, a także osłabienie lub brak odruchów głębokich, m.in. odruchu kolanowego, który zanika jako pierwszy.
Objawy sma u dzieci, w zależności od formy klinicznej, są następujące:
SMA1 (do 6. miesiąca życia) – osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem głowy (dziecko nie może utrzymać jej pionowo), trudności z wykonywaniem ruchów ciała (niemowlę nie jest w stanie przewracać się na bok), trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, słaby kaszel, cichy płacz, niemożliwość samodzielnego siadania.
SMA2 (od 6. do 18. miesiąca) – zanik mięśni kończyn, które znajdują się bliżej tułowia (mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni), skrzywienie kręgosłupa, dziecko potrafi siedzieć, ale nie jest w stanie samodzielnie chodzić.
SMA3 (powyżej 12. miesiąca życia) – trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela, dziecko stawia pojedyncze kroki bez podparcia.
Sma – objawy u dorosłych:
SMA4 (powyżej 30. roku życia) – trudności z chodzeniem, postępujący zanik mięśni u dorosłych, uniemożliwiający samodzielne poruszanie się.
Jak diagnozowane jest SMA?
Wstępna diagnoza stawiana jest przez lekarza neurologa na podstawie występujących objawów, wywiadu rodzinnego i badań neurologicznych (badanie elektromiograficzne i biopsja mięśni). Następnie pacjent kierowany jest do poradni genetycznej, gdzie testy genetyczne dają ostateczne rozpoznanie SMA.
Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie, ważne jest, aby w przypadku występowania SMA w rodzinie, została przeprowadzona pełna diagnostyka u niemowląt, znajdujących się w grupie ryzyka.
Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii celem sprawdzenia obecności mutacji genu SMN1 i SNM2 – ilość i specyfikacja tego genu jest traktowana jako biomarker przeżycia. Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być 1 na 35 osób. Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA. Dlatego najlepiej, jeśli taka para skorzysta z diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), umożliwiającej wykrycie mutacji powodującej chorobę jeszcze na etapie rozwoju zarodkowego.
Jak leczyć rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Dotychczas we wszystkich formach choroby stosowano jedynie leczenie objawowe, które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i tzw. oddech wspomagany. Celem terapii było wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia.
W 2007 roku opublikowano międzynarodowe standardy opieki w SMA, według których leczeniem powinien kierować neurolog, a pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów, m.in.: fizjoterapeuty (przy zaniku mięśni, rehabilitacja stanowi podstawę leczenia), ortopedy, dietetyka oraz pulmonologa. Obecnie, dzięki pracy wielu naukowców, udało się opracować kilka nowoczesnych metod leczenia SMA:
- Terapia genowa, polegająca na naprawianiu uszkodzonego genu SNM1. Realizuje się to przez zainfekowanie komórek nerwowych specjalnie wyselekcjonowanymi wirusami, które przenoszą brakujący fragment kodu genetycznego. Terapia ta została wprowadzona do leczenia SMA u dzieci do 2. roku życia w 2019 roku w USA (obecnie trwa procedura dopuszczenia jej w krajach UE).
- Leczenie farmakologiczne. Lek na sma jest oligonukleotydem, syntetycznym fragmentem DNA, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2. Przywraca on funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Lek na rdzeniowy zanik mięśni podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego chorego. Od 2019 r. w Polsce leczenie tym preparatem jest refundowane.
- Egzoszkielet dla dzieci w wieku 3-14 lat, zaprezentowany przez hiszpański Komitet Badań Naukowych w 2016 roku. Został on tak zaprojektowany, że umożliwia chodzenie i zapobiega bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Składa się regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka, a w miejscu stawów zamieszczone ma silniczki naśladujące ludzkie mięśnie.
Jak żyć z osobą z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)?
Życie i opieka nad osobą zmagającą się z SMA nie jest łatwe. Najlepiej, jeśli mieszka się na parterze lub w mieszkaniu z windą. Samo lokum powinno być tak urządzone, aby osoba na wózku mogła się w nim swobodnie poruszać. Zamiast wanny należy zamontować brodzik, co znacznie ułatwi pielęgnację i zachowanie higieny. Nie bez znaczenia jest również lokalizacja miejsca zamieszkania – chodzi głównie o łatwy dojazd na rehabilitację. Sama opieka polega na codziennych ćwiczeniach i pomocy w wykonywaniu najprostszych czynności: jedzeniu, myciu, czesaniu itd. Osoby opiekujące się chorym z SMA mogą znaleźć pomoc w Fundacji SMA, która prowadzi wszechstronne działania na rzecz chorych i ich bliskich. Fundacja sma wspiera pacjentów psychicznie, przeciwdziała wykluczeniu ze społeczeństwa, zwiększa dostęp do metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych, również w innych krajach, nierzadko pomaga w leczeniu.
Rokowania osób z SMA
Najgorsze rokowania występują u niemowląt, u których zostanie diagnozowana choroba. Zanik mięśni stopniowo doprowadza do upośledzenia układu pokarmowego i oddechowego, co najczęściej kończy się śmiercią przed ukończeniem 2. roku życia. Trudno jednoznacznie określić średnią długość życia w pozostałych przypadkach, ponieważ jest ona w dużym stopniu uzależniona od jakości opieki oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Większość dzieci z typem SMA2 choroby bezpiecznie wchodzi w życie dorosłe. Długość życia pozostałych osób w zasadzie nie odbiega od przeciętnej. Często zakładają oni rodziny, mają duże osiągnięcia akademickie i zawodowe. Wprowadzenie nowych metod leczenia SMA daje nadzieję na poprawienie jakości i wydłużenie życia pacjentów.
Czy rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony?
Badania naukowe jednoznacznie potwierdzają, że SMA jest chorobą dziedziczną. Obumieranie neuronów ruchowych jest spowodowane mutacją genu, który odpowiada za kodowanie SNM. Jest to białko niezbędne do funkcjonowania neuronów ruchowych. Informacje potrzebne do wytwarzania białka SNM zapisane są w 5. chromosomie w genach SNM1 oraz SNM2. Aby choroba wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli otrzymało tylko jeden zmutowany gen, jest jego nosicielem, ale nie wystąpią objawy choroby.
