Narkolepsja - na czym polegają niekontrolowane napady snu w ciągu dnia?

Zmagasz się z niekontrolowanymi, niemożliwymi do opanowania napadami senności w ciągu dnia, którym towarzyszy nagła i krótkotrwała utrata napięcia mięśniowego? W czasie wybudzania lub zasypiania towarzyszy Ci paraliż przysenny lub omamy? Być może zmagasz się z rzadkim zaburzeniem snu - narkolepsją, która znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie. Co warto wiedzieć o narkolepsji, jej przyczynach i leczeniu?

Czego dowiesz się z artykułu?

• Czym jest narkolepsja i kto najczęściej na nią choruje?
• Jakie są przyczyny narkolepsji?
• Czym jest tetrada narkoleptyczna i jakie są objawy narkolepsji?
• Czym różni się narkolepsja od katapleksji i hipersomni?
• Jak diagnozować narkolepsję?
• Jak radzić sobie z niekontrolowanymi napadami snu?
• Jak leczy się narkolepsję i jej objawy?

Zobacz również: Paraliż senny (porażenie przysenne) - czym jest, skąd się bierze i jak wyleczyć paraliż senny?

Czym jest narkolepsja? Kto najczęściej choruje?

Narkolepsja to stosunkowo rzadkie zaburzenie snu, które dotyka do 0,06% populacji światowej. W jednakowym stopniu dotyka kobiety i mężczyzn. Objawy mogą pojawić się w dowolnym wieku pomiędzy wczesnym dzieciństwem a 50 rokiem życia, z czego najczęściej narkolepsja objawia się pomiędzy 15 a 36 rokiem życia. Dominującym objawem narkolepsji jest niepohamowana nagła chęć spania w ciągu dnia.

O ile dotychczasowe badania nie wskazują, żeby narkolepsja była chorobą dziedziczną, to istnieją geny, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby. Mniej niż 10% osób z narkolepsją ma w rodzinie kogoś chorującego na tę chorobę.

Co może być przyczyną ciągłej senności?

Dokładne przyczyny narkolepsji nie są jeszcze poznane. Jednym z czynników silnie predysponujących do wystąpienia narkolepsji jest mutacja znajdującego się na chromosomie 6 genu, który koduje antygen HLA. Zmiany genetyczne w tym obszarze zwiększają ryzyko wystąpienia nieprawidłowej odpowiedzi autoimmunologicznej na neurony uwalniające hipokretynę (oreksynę) w bocznym podwzgórzu. Hipokretyna jest neuropeptytem, który reguluje stan snu i czuwania; kiedy neurony, które ją wytwarzają, zostaną zniszczone, u chorego sen REM zaczyna pojawiać się w nieodpowiednich momentach, to znaczy w czasie stanu czuwania, a nie po około 90 minutach snu NREM. Mutacje tego genu zdarzają się jednak również u osób zdrowych, a wystąpienie nieprawidłowości w obszarze tego genu nie oznacza, że u danej osoby pojawi się narkolepsja.

Innymi czynnikami przyczyniającymi się do pojawienia się objawów narkolepsji są: niski poziom hipokretyny wynikający z przyczyn innych niż mutacje (np. dieta, infekcje, kontakt z toksynami, np. pestycydami), urazy ośrodkowego układu nerwowego czy niski poziom histaminy.

Tetrada narkoleptyczna – cztery objawy, które cechują narkolepsję

Chorzy na narkolepsję doświadczają czterech typowych objawów, które określamy tetradą narkolepyczną. Są to:

• nadmierna senność w ciągu dnia i niekontrolowane napady snu, niezależnie od faktycznego zmęczenia;
• katapleksja – nagła, krótkotrwała utrata napięcia mięśniowego;
• paraliż przysenny (porażenie przysenne) – utrata napięcia mięśniowego w czasie zasypiania lub wybudzania przy jednoczesnym zachowaniu świadomości;
• omamy występujące podczas zasypiania lub wybudzania.

Objawy narkolepsji są dość proste do rozpoznania. Co istotne, nie trzeba mieć wszystkich objawów z tetrady narkoleptycznej, aby możliwe było stwierdzenie tego zaburzenia snu: niekiedy jedynym symptomem są ataki nadmiernej, niepohamowanej senności w ciągu dnia, chociaż u blisko 70-90% pacjentów połączone jest to z katapleksją.

Pacjenci uskarżają się również na zaburzenia pamięci i koncentracji, zaburzenia snu nocnego, koszmary, uczucie chronicznego zmęczenia i przejawianie zachowań automatycznych, których nie pamiętają później. Chorym może towarzyszyć również obniżone samopoczucie, a nawet współwystępująca depresja.

Katapleksja, hipersomnia a narkolepsja – na czym polega i jakie są różnice?

Katapleksja to jeden z objawów narkolepsji, obecny u 70-90% chorych, ale może się pojawić również niezależnie od niej, najczęściej w wyniku działania silnych emocji, na przykład strachu, silnie przeżywanej radości czy gniewu.

Z kolei hipersomnia to patologiczna, nadmierna senność i zmęczenie występujące mimo wyspania się. Możliwe przyczyny nadmiernej senności (pomijając narkolepsję)?

• zaburzenia snu i psychiczne, takie jak: zespół bezdechu śródsennego, wszystkie rodzaje parasomnii, zaburzenia rytmu snu i wstawania, bezsenność, depresja, zespół absynencyjny;
• choroby somatyczne, między innymi: udar mózgu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, choroby neurodegeneracyjne, zespół Kleinego-Levina, zmiany endokrynne, metaboliczne i wywołane przez toksyny;
• działanie substancji psychoaktywnych, w tym alkoholu, leków przeciwpsychotycznych, benzodiazepin, leków przeciwdepresyjnych z grupy TLPD.

Hipersomnia i katapleksja są głównymi objawami narkolepsji, ale nie jedynymi.

Diagnoza narkolepsji - jaki lekarz może przyjść z pomocą?

Jak zdiagnozować narkolepsję? Pierwszym krokiem, aby poznać przyczyny nagłego zasypiania, jest udanie się do lekarza rodzinnego lub bezpośrednio do neurologa. Podstawowym narzędziem w diagnozie narkolepsji jest wywiad, w tym skala senności Epworth. Dodatkowo lekarz zleca badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie obrazowe głowy i badania neurofizjologiczne. Do często wykorzystywanych badań należy całonocne badanie polisomnograficzne, które odbywa się w szpitalu albo w domu, wielokrotny test latencji snu i test utrzymania czuwania. Przed zdiagnozowaniem narkolepsji należy wykluczyć między innymi inne zaburzenia snu. 

Jak na co dzień poradzić sobie z problemem niekontrolowanych napadów snu?

Narkolepsja jest chorobą przewlekłą i niewyleczalną – trzeba z nią żyć do końca życia. Leczenie narkolepsji polega więc na leczeniu objawowym, do którego zalicza się wdrożenie określonych nawyków związanych z trybem życia i higieną snu. Pacjentom zaleca się prowadzenie regularnego trybu życia, odpowiednio długi sen w nocy, kupienie dobrego materaca, wstawanie i kładzenie się spać o regularnych porach, a także zaplanowanie w ciągu dnia nawet kilku krótkich drzemek, co pomoże w ograniczeniu nagłych napadów senności. Pomocna jest także regularna aktywność fizyczna i zmiana diety: rezygnacja z alkoholu i używek, odstawienie kawy po południu i wieczorem, nie jedzenie krótko przed snem i wyeliminowanie ciężkostrawnych posiłków. Wprowadzenie zmian w stylu życiu może zmniejszyć objawy narkolepsji.

Narkolepsja utrudnia funkcjonowanie w szkole, na uczelni, czy w pracy; w łagodzeniu jej objawów może pomóc unikanie zajęć charakteryzujących się monotonią i powtarzalnością. Ponieważ nagłe zasypianie może się pojawić w dowolnym momencie, bardzo ważnym jest, aby osoba chora na narkolepsję jeździła autem czy podróżowała zawsze w towarzystwie.

Objawowo można stosować leki dostępne bez recepty, poprawiające funkcjonowanie układu nerwowego, a także herbaty, suplementy i inne środki oparte na ziołach, które ułatwiają zasypianie czy funkcjonowanie pamięci. 

Leczenie krok po kroku - leki psychostymulujące w leczeniu narkolepsji

Duża część chorych wymaga poza zmianą stylu życia leczenia farmakologicznego, które złagodzi objawy narkolepsji. Najczęściej w łagodzeniu nadmiernej senności w ciągu dnia stosuje się leki psychostymulujące, takie jak: metylofenidat, modafinil czy dekstroamfetamina. Substancje te stymulują ośrodkowy układ nerwowy, ograniczając nadmierną senność i podtrzymując stan czuwania.

Aby ograniczyć występowanie katapleksji, stosuje się z kolei leki przeciwdepresyjne, takie jak fluoksetyna, klomipramina czy amitryptylina.

W ostatnich latach prowadzi się coraz więcej badań dotyczących narkolepsji; lepsze poznanie tej choroby może przynieść nowe, bardziej skuteczne metody terapeutyczne. Na chwilę obecną wyleczenie narkolepsji nie jest możliwe, jednak istnieje wiele czynników, które mogą poprawić jakość życia chorych na narkolepsję.