Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię?

Hemofilia przez wiele lat była uważana za tajemniczą chorobę. Dziś jednak wiadomo o niej znacznie więcej, a nowoczesne metody leczenia pozwalają chorym prowadzić niemal normalne życie. Kogo dotyka hemofilia, czym się objawia i jak można ją leczyć?

Hemofilia – co to za choroba? Podstawowe informacje

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Organizmy osób chorujących na hemofilię nie produkują jednego z czynników krzepnięcia lub robią to w bardzo małych ilościach. Z tego powodu w ich przypadku krwawienie trwa zazwyczaj bardzo długo, przez co może stanowić zagrożenie dla życia.

Co ważne, nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Choć hemofilia u kobiet się zdarza, dzieje się to bardzo rzadko. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria – zachorował jej syn, a jej dwie córki były nosicielkami. Na hemofilię cierpiał także syn cara Rosji Mikołaja II, Aleksander. Liczne głośne przypadki występowania hemofilii w europejskich rodach książęcych sprawiły, że dawniej hemofilia była nazywana chorobą królów.

Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

• hemofilia A – najczęściej spotykana odmiana, dotyka głównie mężczyzn. Chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
• hemofilia B – w tym przypadku występuje niedobór czynnika IX. Ten typ hemofilii również dotyka przede wszystkim mężczyzn;
• hemofilia C – u chorych istnieje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten rodzaj hemofilii występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

W zależności od stężenia czynników krzepnięcia krwi VIII lub IX – które u osoby zdrowej wynosi od 50 do 150% – hemofilia może przybrać postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką.

Hemofilia – objawy. Jak rozpoznać hemofilię?

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, ale najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Maluch staje się wtedy bardziej aktywny, przez co na jego ciele powstają nowe siniaki. Mimo że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, w wieku około 2 lub 3 lat może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Co więcej, uraz, który zapoczątkuje krwotok, nie musi być poważny – zdarza się, że krwawienie pojawia się w następstwie podskoku czy silnego, serdecznego uścisku.

Szczególnie dokuczliwe są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia. Jeśli chory nie przyjmuje odpowiednich leków, krwawienia powtarzają się, przez co stopniowej degeneracji ulegają zarówno chrząstka stawowa, jak i błona, maź stawowa oraz kości. Już po kilku krwawieniach do jednego stawu chory może stać się niesamodzielny, a w konsekwencji zostać inwalidą. Należy jednak pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe są charakterystyczne zwłaszcza dla ciężkiej postaci hemofilii – w odmianie umiarkowanej dochodzi do nich rzadziej, a w łagodnej prawie nie występują.

Wśród pozostałych objawów hemofilii wymieniamy:

• przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
• skłonność do powstawania siniaków,
• częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
• krwawienia z przewodu pokarmowego,
• krwawienia z dziąseł,
• u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Hemofilia – dziedziczenie. Jakie są przyczyny hemofilii?

Przyczyną hemofilii jest niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jako że jest to choroba dziedziczna, jest przekazywana w genach rodziców i przychodzi się z nią na świat – nie można więc się nią zarazić. Jak wygląda dziedziczenie w przypadku hemofilii? Gdy mężczyzna choruje, ale kobieta nie przenosi genu powodującego hemofilię, synowie pochodzący z takiego związku nie zachorują, córki zaś będą dziedziczyć uszkodzony gen – będą zatem nosicielkami hemofilii. W dorosłym życiu mogą, ale nie muszą przekazać one tego genu swoim dzieciom – prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety będzie chory, a córka też będzie nosicielką, wynosi 50%.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką – w rzeczywistości jednak zdarza się to niezwykle rzadko. Spotykane są natomiast przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest spowodowana przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi. Nie dochodzi do tego jednak często – takie zachorowania stanowią niespełna 30% wszystkich przypadków.

Hemofilia – leczenie

Na tę chwilę hemofilii nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieją sposoby, dzięki którym osoby się z nią zmagające mogą prawie normalnie żyć, zdobywać wykształcenie, pracować i cieszyć się samodzielnością. Podstawową metodą jest stałe przyjmowanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Terapia przynosi najlepsze rezultaty, gdy lek jest podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli w okresie wczesnego dzieciństwa. Przy takim postępowaniu, gdy dziecko podrośnie i nauczy się żyć z chorobą, dopuszcza się przyjmowanie czynnika tylko przy zbliżającym się wylewie – pojawiają się wówczas charakterystyczne objawy.

Czego nie wolno chorym na hemofilię?

Cierpiący na hemofilię oraz ich opiekunowie powinni pamiętać, że choroba wyklucza zażywanie niektórych leków: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Hemofilia jest także przeciwwskazaniem do stosowania niektórych preparatów naturalnych, jak olej z wiesiołka czy żeń-szeń, oraz wykonywania niektórych zabiegów – jak stawianie baniek.

Hemofilia, niegdyś zwana chorobą królów, przez wiele lat stanowiła prawdziwą medyczną zagadkę. Choć dziś nie jest już tajemnicą, nie da się jej całkowicie wyleczyć. Na szczęście istnieją skuteczne sposoby, które pozwalają chorym nie tylko uniknąć kalectwa, ale przede wszystkim wieść niemal normalne życie i cieszyć się niezależnością.