Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię?

Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię? - zdjęcie

Hemofilia przez wiele lat była uważana za tajemniczą chorobę. Dziś jednak wiadomo o niej znacznie więcej, a nowoczesne metody leczenia pozwalają chorym prowadzić niemal normalne życie. Kogo dotyka hemofilia, czym się objawia i jak można ją leczyć?

Hemofilia – co to za choroba? Podstawowe informacje

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Organizmy osób chorujących na hemofilię nie produkują jednego z czynników krzepnięcia lub robią to w bardzo małych ilościach. Z tego powodu w ich przypadku krwawienie trwa zazwyczaj bardzo długo, przez co może stanowić zagrożenie dla życia.

Co ważne, nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Choć hemofilia u kobiet się zdarza, dzieje się to bardzo rzadko. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria – zachorował jej syn, a jej dwie córki były nosicielkami. Na hemofilię cierpiał także syn cara Rosji Mikołaja II, Aleksander. Liczne głośne przypadki występowania hemofilii w europejskich rodach książęcych sprawiły, że dawniej hemofilia była nazywana chorobą królów.


Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • hemofilia A – najczęściej spotykana odmiana, dotyka głównie mężczyzn. Chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • hemofilia B – w tym przypadku występuje niedobór czynnika IX. Ten typ hemofilii również dotyka przede wszystkim mężczyzn;
  • hemofilia C – u chorych istnieje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten rodzaj hemofilii występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

W zależności od stężenia czynników krzepnięcia krwi VIII lub IX – które u osoby zdrowej wynosi od 50 do 150% – hemofilia może przybrać postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką.


Postać hemofilii

Charakterystyka

Hemofilia łagodna

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 5 do 30% normy. U chorych krwawienia występują właściwie tylko w wyniku urazów. Długotrwałe krwawienie może pojawić się po operacji lub na skutek poważnego zranienia.

Hemofilia umiarkowana

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 1 do 5% normy. Krwawienia występują średnio raz w miesiącu, ale rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny – może być nią operacja, zranienie lub zabieg stomatologiczny.

Hemofilia ciężka

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi 1% normy. U chorych często dochodzi do krwawienia do stawów i mięśni, nawet raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienia mogą występować bez wyraźnej przyczyny.


Hemofilia – objawy. Jak rozpoznać hemofilię?

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, ale najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Maluch staje się wtedy bardziej aktywny, przez co na jego ciele powstają nowe siniaki. Mimo że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, w wieku około 2 lub 3 lat może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Co więcej, uraz, który zapoczątkuje krwotok, nie musi być poważny – zdarza się, że krwawienie pojawia się w następstwie podskoku czy silnego, serdecznego uścisku.

Szczególnie dokuczliwe są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia. Jeśli chory nie przyjmuje odpowiednich leków, krwawienia powtarzają się, przez co stopniowej degeneracji ulegają zarówno chrząstka stawowa, jak i błona, maź stawowa oraz kości. Już po kilku krwawieniach do jednego stawu chory może stać się niesamodzielny, a w konsekwencji zostać inwalidą. Należy jednak pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe są charakterystyczne zwłaszcza dla ciężkiej postaci hemofilii – w odmianie umiarkowanej dochodzi do nich rzadziej, a w łagodnej prawie nie występują.

Wśród pozostałych objawów hemofilii wymieniamy:

  • przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
  • skłonność do powstawania siniaków,
  • częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego,
  • krwawienia z dziąseł,
  • u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Hemofilia – dziedziczenie. Jakie są przyczyny hemofilii?

Przyczyną hemofilii jest niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jako że jest to choroba dziedziczna, jest przekazywana w genach rodziców i przychodzi się z nią na świat – nie można więc się nią zarazić. Jak wygląda dziedziczenie w przypadku hemofilii? Gdy mężczyzna choruje, ale kobieta nie przenosi genu powodującego hemofilię, synowie pochodzący z takiego związku nie zachorują, córki zaś będą dziedziczyć uszkodzony gen – będą zatem nosicielkami hemofilii. W dorosłym życiu mogą, ale nie muszą przekazać one tego genu swoim dzieciom – prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety będzie chory, a córka też będzie nosicielką, wynosi 50%.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką – w rzeczywistości jednak zdarza się to niezwykle rzadko. Spotykane są natomiast przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest spowodowana przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi. Nie dochodzi do tego jednak często – takie zachorowania stanowią niespełna 30% wszystkich przypadków.


Hemofilia – leczenie

Na tę chwilę hemofilii nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieją sposoby, dzięki którym osoby się z nią zmagające mogą prawie normalnie żyć, zdobywać wykształcenie, pracować i cieszyć się samodzielnością. Podstawową metodą jest stałe przyjmowanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Terapia przynosi najlepsze rezultaty, gdy lek jest podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli w okresie wczesnego dzieciństwa. Przy takim postępowaniu, gdy dziecko podrośnie i nauczy się żyć z chorobą, dopuszcza się przyjmowanie czynnika tylko przy zbliżającym się wylewie – pojawiają się wówczas charakterystyczne objawy.

Czego nie wolno chorym na hemofilię?

Cierpiący na hemofilię oraz ich opiekunowie powinni pamiętać, że choroba wyklucza zażywanie niektórych leków: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Hemofilia jest także przeciwwskazaniem do stosowania niektórych preparatów naturalnych, jak olej z wiesiołka czy żeń-szeń, oraz wykonywania niektórych zabiegów – jak stawianie baniek.

Hemofilia, niegdyś zwana chorobą królów, przez wiele lat stanowiła prawdziwą medyczną zagadkę. Choć dziś nie jest już tajemnicą, nie da się jej całkowicie wyleczyć. Na szczęście istnieją skuteczne sposoby, które pozwalają chorym nie tylko uniknąć kalectwa, ale przede wszystkim wieść niemal normalne życie i cieszyć się niezależnością.

Serce i układ krążenia

Niskie ciśnienie: czy wymaga leczenia? – przyczyny, objawy, leczenie
Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, niedociśnienie, hipotensja) może wystąpić u każdej osoby, nawet małych dzieci i sportowców. Chociaż nie jest tak częste i tak niebezpieczne, jak nadciśnienie tętnicze i przeważnie nie utrudnia norma...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Zdrowy tryb życia

Czeremcha – właściwości i zastosowanie. Na co pomagają owoce czeremchy?
Czeremcha to drzewo lub duży krzew, powszechnie występujący na obszarze całej Polski. Ze względu na liczne właściwości zdrowotne i lecznicze, owoce czeremchy są często wykorzystywane jako surowiec zielarski. Czeremcha – najważniejsz...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Jęczmień na oku: objawy, przyczyny oraz leczenie. Czy istnieją domowe sposoby na jęczmień?
Jęczmień to nic innego jak torbielowata infekcja powieki, która pojawia się w bardzo nieoczekiwanych momentach w formie ropnia. W większości wypadków spowodowana jest zarażeniem gronkowcem na brzegach powiek, a także gruczołach tarczykowych...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Informacje dla pacjenta

Czym jest badanie krwi – ALT. Diagnoza uszkodzeń wątroby norma i wyniki
Badanie ALT nazywane jest także ALAT oraz GPT. Nazwy te dotyczą tego samego testu aminotransferazy alaninowej, a więc enzymu wewnątrzkomórkowego, który znajduje się przede wszystkim w tkankach wątroby. Z tego względu badanie ALT służy mię...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Dieta i odchudzanie

Źródła białka dla wegetarian. Hummus - najzdrowszy i najlepszy przepis na wegański dip
Rośliny strączkowe są doskonałym źródłem białka roślinnego. Bardzo popularną rośliną jest ciecierzyca, z której powstaje hummus, czyli pasta idealna do wielu dań. Wyróżnia ją doskonały smak i wiele wartości odżywczych....

Układ nerwowy

Zdrowie psychiczne - techniki radzenia sobie ze stresem i napięciem
Zdrowie psychiczne to temat szczególnie ważny w obecnych czasach. Problemy z psychiką mogą dotyczyć każdego, bez względu na wiek i płeć. Warto więc dowiedzieć się więcej, np. jakie czynniki wpływają na zdrowie psychiczne oraz jak radzić sobie ze...

Dieta i odchudzanie

Co jeść na diecie między posiłkami? Wybieramy najlepsze zdrowe przekąski
Zdrowe przekąski to niezastąpiony element każdej diety. Niezależnie od tego, czy chcesz schudnąć czy kompleksowo zatroszczyć się o swoje zdrowie, odpowiednio dobrane przekąski staną się ważnym elementem codziennego jadłospisu....

Serce i układ krążenia

Dieta na zdrowe serce - tygodniowy jadłospis z produktami dla zdrowego serca
Problemy kardiologiczne dotyczą coraz większej liczby Polaków i ludzi na całym świecie. Pośpiech, stres, zła dieta i używki prowadzą do wielu problemów zdrowotnych. Właśnie dlatego warto zdecydować się na modyfikacje swojego jadłospisu.&a...

Mięśnie i kości

Artroskopia kolana. Na czym polega? Wskazania, korzyści i przebieg zabiegu
Artroskopia kolana to zaawansowany zabieg medyczny, który polega na wprowadzeniu cienkiej rurki z kamerą (artroskopu) do wnętrza stawu kolanowego przez niewielkie nacięcie skóry. Obraz transmitowany przez kamerę pozwala lekarzowi ortopedz...

Odporność, wzmocnienie organizmu

Rak piersi u kobiet - jakie są rodzaje? Jak przebiega diagnostyka i leczenie raka piersi?
Rak piersi to podstępna choroba, która każdego roku zabija nawet 500 000 ludzi na całym świecie....

Choroby skóry

Zastrzał palca: przyczyny, objawy, leczenie. Jak poradzić sobie z bólem?
Zastrzał palca to przyjęte określenie dla stanu zapalnego skóry. Powstaje w wyniku przeniknięcia bakterii pod powierzchowną warstwę skóry na skutek urazu....

Układ nerwowy

Syndrom chronicznego zmęczenia CFS - 10 objawów chronicznego wyczerpania. Z czego wynika i jak leczyć ciągłe zmęczenie?
Chroniczne zmęczenie jest wyjątkowo uciążliwą dolegliwością, która znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Rosnące tempo życia, nadmiar stresu oraz liczne problemy sprzyjają wystąpieniu CFS. ...

Układ nerwowy

Diagnoza badająca bioelektryczną czynność mózgu: czym jest EEG?
Badanie EEG to bardzo pomocne narzędzie w diagnozowaniu wielu chorób, szczególnie padaczki i innych zaburzeń neurologicznych. Jest całkowicie bezpieczne i bezinwazyjne....

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.