Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię?

Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię? - zdjęcie

Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię?

Hemofilia przez wiele lat była uważana za tajemniczą chorobę. Dziś jednak wiadomo o niej znacznie więcej, a nowoczesne metody leczenia pozwalają chorym prowadzić niemal normalne życie. Kogo dotyka hemofilia, czym się objawia i jak można ją leczyć?

Hemofilia – co to za choroba? Podstawowe informacje

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Organizmy osób chorujących na hemofilię nie produkują jednego z czynników krzepnięcia lub robią to w bardzo małych ilościach. Z tego powodu w ich przypadku krwawienie trwa zazwyczaj bardzo długo, przez co może stanowić zagrożenie dla życia.

Co ważne, nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Choć hemofilia u kobiet się zdarza, dzieje się to bardzo rzadko. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria – zachorował jej syn, a jej dwie córki były nosicielkami. Na hemofilię cierpiał także syn cara Rosji Mikołaja II, Aleksander. Liczne głośne przypadki występowania hemofilii w europejskich rodach książęcych sprawiły, że dawniej hemofilia była nazywana chorobą królów.


Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • hemofilia A – najczęściej spotykana odmiana, dotyka głównie mężczyzn. Chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • hemofilia B – w tym przypadku występuje niedobór czynnika IX. Ten typ hemofilii również dotyka przede wszystkim mężczyzn;
  • hemofilia C – u chorych istnieje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten rodzaj hemofilii występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

W zależności od stężenia czynników krzepnięcia krwi VIII lub IX – które u osoby zdrowej wynosi od 50 do 150% – hemofilia może przybrać postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką.


Postać hemofilii

Charakterystyka

Hemofilia łagodna

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 5 do 30% normy. U chorych krwawienia występują właściwie tylko w wyniku urazów. Długotrwałe krwawienie może pojawić się po operacji lub na skutek poważnego zranienia.

Hemofilia umiarkowana

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 1 do 5% normy. Krwawienia występują średnio raz w miesiącu, ale rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny – może być nią operacja, zranienie lub zabieg stomatologiczny.

Hemofilia ciężka

Poziom czynnika VIII lub IX wynosi 1% normy. U chorych często dochodzi do krwawienia do stawów i mięśni, nawet raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienia mogą występować bez wyraźnej przyczyny.


Hemofilia – objawy. Jak rozpoznać hemofilię?

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, ale najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Maluch staje się wtedy bardziej aktywny, przez co na jego ciele powstają nowe siniaki. Mimo że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, w wieku około 2 lub 3 lat może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Co więcej, uraz, który zapoczątkuje krwotok, nie musi być poważny – zdarza się, że krwawienie pojawia się w następstwie podskoku czy silnego, serdecznego uścisku.

Szczególnie dokuczliwe są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia. Jeśli chory nie przyjmuje odpowiednich leków, krwawienia powtarzają się, przez co stopniowej degeneracji ulegają zarówno chrząstka stawowa, jak i błona, maź stawowa oraz kości. Już po kilku krwawieniach do jednego stawu chory może stać się niesamodzielny, a w konsekwencji zostać inwalidą. Należy jednak pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe są charakterystyczne zwłaszcza dla ciężkiej postaci hemofilii – w odmianie umiarkowanej dochodzi do nich rzadziej, a w łagodnej prawie nie występują.

Wśród pozostałych objawów hemofilii wymieniamy:

  • przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
  • skłonność do powstawania siniaków,
  • częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego,
  • krwawienia z dziąseł,
  • u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Hemofilia – dziedziczenie. Jakie są przyczyny hemofilii?

Przyczyną hemofilii jest niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jako że jest to choroba dziedziczna, jest przekazywana w genach rodziców i przychodzi się z nią na świat – nie można więc się nią zarazić. Jak wygląda dziedziczenie w przypadku hemofilii? Gdy mężczyzna choruje, ale kobieta nie przenosi genu powodującego hemofilię, synowie pochodzący z takiego związku nie zachorują, córki zaś będą dziedziczyć uszkodzony gen – będą zatem nosicielkami hemofilii. W dorosłym życiu mogą, ale nie muszą przekazać one tego genu swoim dzieciom – prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety będzie chory, a córka też będzie nosicielką, wynosi 50%.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką – w rzeczywistości jednak zdarza się to niezwykle rzadko. Spotykane są natomiast przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest spowodowana przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi. Nie dochodzi do tego jednak często – takie zachorowania stanowią niespełna 30% wszystkich przypadków.


Hemofilia – leczenie

Na tę chwilę hemofilii nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieją sposoby, dzięki którym osoby się z nią zmagające mogą prawie normalnie żyć, zdobywać wykształcenie, pracować i cieszyć się samodzielnością. Podstawową metodą jest stałe przyjmowanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Terapia przynosi najlepsze rezultaty, gdy lek jest podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli w okresie wczesnego dzieciństwa. Przy takim postępowaniu, gdy dziecko podrośnie i nauczy się żyć z chorobą, dopuszcza się przyjmowanie czynnika tylko przy zbliżającym się wylewie – pojawiają się wówczas charakterystyczne objawy.

Czego nie wolno chorym na hemofilię?

Cierpiący na hemofilię oraz ich opiekunowie powinni pamiętać, że choroba wyklucza zażywanie niektórych leków: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Hemofilia jest także przeciwwskazaniem do stosowania niektórych preparatów naturalnych, jak olej z wiesiołka czy żeń-szeń, oraz wykonywania niektórych zabiegów – jak stawianie baniek.

Hemofilia, niegdyś zwana chorobą królów, przez wiele lat stanowiła prawdziwą medyczną zagadkę. Choć dziś nie jest już tajemnicą, nie da się jej całkowicie wyleczyć. Na szczęście istnieją skuteczne sposoby, które pozwalają chorym nie tylko uniknąć kalectwa, ale przede wszystkim wieść niemal normalne życie i cieszyć się niezależnością.

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Szkarlatyna - objawy, przyczyny. Jak leczyć szkarlatynę?
Jedną z typowych chorób wieku dziecięcego, rozpowszechnioną na całym świecie, jest szkarlatyna. Zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku przedszkolnym, w okresie jesienno-zimowym. Wywołuje poważne objawy, a w jej późnym okresie może nawet d...

Choroby i dolegliwości

Jaki jest prawidłowy poziom cukru we krwi na czczo i po jedzeniu?
Cukier odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Należy do węglowodanów, które stanowią główne źródło energetyczne. Węglowodany ulegają rozłożeniu w procesie trawienia na cukier prosty – glukozę. Jej obecność jest niezbędna do pr...

Układ rozrodczy i moczowy

Ulubione pozycje seksualne kobiet - 10 pozycji seksualnych, które dają niezapomniane doznania
Seks odgrywa bardzo ważną rolę w życiu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Umacnia związek, pozwala lepiej poznać swoje ciało i zaspokoić skrywane pragnienia....

Informacje dla pacjenta

Witamina B12: jakie są jej właściwości? Skutki niedoboru i nadmiaru witaminy B12
Witamina B12 utrzymuje w dobrej kondycji układ krwionośny, nerwowy czy pokarmowy. Jej niedobór stanowi częsty problem, jednak właściwa suplementacja i dieta bogata w produkty pochodzenia zwierzęcego pozwolą go uniknąć.Czym charakteryzuje si...

Informacje dla pacjenta

Czym jest hydroksyzyna (hydroxyzinum) na uspokojenie? Dawkowanie i przeciwwskazania
Gdy leki dostępne bez recepty oraz naturalne specyfiki przestają być skuteczne, zazwyczaj poszukiwane są nowe rozwiązania problemu związanego ze stresem. Jeśli mowa o preparatach na uspokojenie to jednym z popularniejszych, wydawanych z przepi...

Informacje dla pacjenta

Monocyty – o czym świadczą podwyższone monocyty?
Monocyty to komórki, które wchodzą w skład białych krwinek (leukocytów). Krążą one we krwi i w razie potrzeby wydostają się z naczyń krwionośnych do tkanek otaczających dane naczynie. W trakcie tego procesu przeistaczają się w makrofa...

Układ oddechowy

Wirus RSV u dzieci – objawy, badania, leczenie. Jak skutecznie ochronić dziecko przed zachorowaniem?
W okresie zwiększonego zachorowania dzieci są narażone na różnego typu choroby. Czasami zwykłe przeziębienie może się okazać czymś więcej np. wirusem RSV. Wirus RSV u dzieci w niektórych przypadkach prowadzi do niebezpiecznych powikłań. ...

Choroby i dolegliwości

Czym jest insulinooporność? Przyczyny, objawy i leczenie
Insulina jest niezwykle ważnym hormonem, wytwarzanym w trzustce. Odpowiada ona za utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Przy współpracy z glukagonem kontroluje również transport glukozy do poszczególnych kom&oac...

Zdrowy tryb życia

Dieta ketogeniczna (keto) – co należy wiedzieć i jakie są wady oraz zalety?
Ludzie od wieków stosują różne diety odchudzające. Najczęściej ma to miejsce, kiedy zbliża się wiosna i lżejsze ubranie odsłania krągłe kształty ciała. Nie zawsze jednak diety stosuje się w celach estetycznych. Przy niektórych schorz...

Układ nerwowy

Wpływ energetyków na zdrowie - efekty uboczne kofeiny i tauryny
Napoje energetyczne to rozwiązanie, po które w ostatnich latach sięgamy szczególnie chętnie. Preparaty te dodają nam sił, co może okazać się niezwykle cenne podczas nauki czy wysiłku fizycznego zarówno w pracy, jak i na studiach. Z...

Dieta i odchudzanie

Nutraceutyki - czym są i jak działają? Zastosowanie nutraceutyków w profilaktyce chorób cywilizacyjnych
Nutraceutyki to substancje cechujące się korzystnym wpływem na zdrowie oraz dużą wartością odżywczą. Tego typu związki są niezwykle pomocne w leczeniu i profilaktyce różnego rodzaju chorób, dlatego warto włączyć je do swojej codziennej di...

Dieta i odchudzanie

Wegetarianizm a weganizm: podobieństwa, różnice i wpływ na zdrowie
W ostatnich latach rośnie popularność diet wegańskich i wegetariańskich. Każda z nich jest ogromnym wyzwaniem, gdyż dla prawidłowego funkcjonowania organizmu konieczne jest zastąpienie składników mięsnych innymi produktami....

Dieta i odchudzanie

Owoc kaki (persymona): wartości odżywcze, prozdrowotne i składniki aktywne
Owoc kaki, czyli persymona, to niesamowity produkt spożywczy, który wciąż bardzo rzadko gości na europejskich talerzach. To egzotyczny owoc o charakterystycznym smaku, który stale zyskuje na popularności wśród dietetyków ora...

Serce i układ krążenia

Dieta na obniżenie cholesterolu - 10 produktów, które pomagają zbić cholesterol
Obecność zbyt wysokiego poziomu cholesterolu LDL we krwi jest zjawiskiem cywilizacyjnym. Z hipercholesterolemią zmaga się coraz większa część społeczeństwa, a do rozwoju problemu przyczyniają się czynniki zewnętrzne, jak nisko odżywcza dieta oraz mało...

Choroby wieku dziecięcego

Trzydniówka: wysypka, rumień, gorączka. Jak radzić sobie z trzydniową chorobą u dziecka?
Trzydniówka, zwana także rumieniem nagłym, jest lekką chorobą wirusową i na ogół nie wymaga specjalistycznego leczenia. Jak wygląda przebieg oraz leczenie trzydniówki? Czy trzydniówka jest zaraźliwa?...

Układ nerwowy

Ciągłe uczucie zimna – przyczyny i choroby powodujące przewlekłe marznięcie 
Wielu z nas posiada naturalną tendencję do odczuwania zimna - zdecydowanie bardziej intensywnie, niż inni. Na pozór nie ma żadnej widocznej gołym okiem przyczyny, prawda? Jednak nietolerancja zimna jest nie tylko sporym utrudnieniem w codziennym...

Układ oddechowy

Guzki na tarczycy to nie wyrok: przyczyny, objawy, rokowania i leczenie
Choroby tarczycy dotyczą bardzo dużej części społeczeństwa. Szacunkowo każdy zna osobę lub wiele osób, które chorują na tarczycę. Guzki na tarczycy to jedno z zaburzeń tego gruczołu....

Serce i układ krążenia

Masz zimne stopy i dłonie? Przyczyny, leczenie i profilaktyka zziębniętych kończyn
Zimne stopy i dłonie to sygnał wysyłany przez twój organizm, który może okazać się zwiastunem groźnych chorób – nie lekceważ go! Cukrzyca, niedoczynność tarczycy czy anemia to tylko niektóre jednostki chorobowe objawia...

Dlaczego my?
why-us-img

Odbiór osobisty w aptece

why-us-img

Profesjonalna obsługa

why-us-img

Szybka wysyłka

why-us-img

Legalnie działająca apteka

why-us-img

Płatność online lub za pobraniem

cookies Strona korzysta z plików cookies, dzięki temu działa poprawnie. Szczegóły znajdziesz w Polityce Cookies.